Гіпоплазія зорового нерва

Гіпоплазія зорового нерва, одностороння або двостороння, характеризується зменшенням кількості нервових волокон. Гіпоплазія зорового нерва може бути ізольованою аномалією, пов'язаною з іншими очними вадами розвитку, або гетерогенною групою розладів, які найчастіше вражають серединні структури мозку. До специфічних материнських речовин, які можуть бути пов'язані з гіпоплазією зорового нерва під час вагітності, належать алкоголь, ЛСД, хінін, цитрат протаміну цинку, стероїди, діуретики, ліки від застуди та протисудомні препарати. Верхня сегментарна гіпоплазія може бути пов'язана з гестаційним діабетом.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми гіпоплазії зорового нерва

• Гострота зору може варіюватися від нормальної до сліпоти.
• Диск маленький і сірий, оточений жовтим ореолом гіпопігментації внаслідок концентричної хоріоретинальної атрофії (символ «подвійного кільця»). Зовнішнє кільце являє собою те, що було б краєм нормального диска.
• Відстань від фовеа до скроневої межі диска часто дорівнює або перевищує три діаметри диска. Це вказує на гіпоплазію диска.
• Незважаючи на невеликий диск, судини сітківки нормального калібру, але можуть бути звивистими.
• У деяких випадках гіпопластична лише частина диска.

Інші прояви значно варіюються за тяжкістю та включають дефекти поля зору, дисхроматопсію, дефект аферентної зіниці, гіпоплазію фовеї, аніридію, мікрофтальм, косоокість та ністагм у важких двосторонніх випадках. Легкі випадки можуть залишатися непоміченими, а незначне зниження гостроти зору може бути помилково прийнято за амбліопію та лікуватися оклюзією.

Системні прояви гіпоплазії зорового нерва

Синдром де Морсьє (ретинооптична дисплазія) зустрічається у 10% випадків. Окрім двосторонньої гіпоплазії зорового нерва, він характеризується вадами розвитку серединних структур головного мозку, які можуть поєднуватися з ендокринними розладами. Ці вади розвитку включають відсутність або дисгенезію прозорої перегородки, витончення або агенезію чагарникового тіла та дисплазію передньої третини шлуночка. Гіпопітуїтаризм з низьким рівнем гормону росту є поширеним явищем; при ранній діагностиці дефіцит можна виправити та продовжити нормальний ріст. Це означає, що звивистість вен сітківки у пацієнтів з двосторонньою гіпоплазією зорового нерва може бути маркером потенційної ендокринної дисфункції.

Фронтоназальна дисплазія зустрічається рідко.

Синдром Айкарді

Синдром Айкарді — дуже рідкісне аутосомно-домінантне Х-зчеплене захворювання, яке є смертельним для чоловіків у літем. Ураження очей зазвичай двосторонні, але часто асиметричні.

Симптоми

• Патогномонічними є множинні депігментовані хоріоретинальні лакуни, згруповані навколо диска.
• Вроджені аномалії диска включають колобому, гіпоплазію та пігментацію.
• Інші очні прояви: мікрофтальм, персистуюча зінична мембрана, катаракта, колобоми райдужної оболонки.
• Системні прояви включають інфантильний спазм, агенезію мозолистого тіла, вади розвитку скелета та психомоторну затримку. Можуть бути присутніми й інші серйозні вади розвитку ЦНС, і смерть зазвичай настає протягом перших кількох років життя.

Інші аномалії

Різні рідкісні аномалії диска зорового нерва, іноді з супутніми неврологічними проявами.

1. Мегалопапіла, у якій горизонтальний та вертикальний діаметри диска становлять 2,1 мм або більше.
2. Парапапілярна стафілома — це неспадкове, зазвичай одностороннє захворювання, при якому відносно нормальний диск розташований біля основи глибокої ямки, стінки якої зазнають дегенеративних змін, як і навколишня судинна оболонка та пігментний епітелій сітківки. Гострота зору знижена; може спостерігатися вогнищеве відшарування сітківки та, зрідка, фронтоназальна дисплазія.
3. Дисплазія диска зорового нерва – це описовий термін для позначення деформованого диска, який не вписується в жодну діагностичну категорію.