Хвороба Штаргардта

Хвороба Штаргардта (жовтоплямисте очне дно, жовтоплямиста дистрофія) – це дистрофія макулярної області сітківки, яка починається в пігментному епітелії та проявляється двостороннім зниженням гостроти зору у віці 10-20 років.

Хвороба Штаргардта була описана К. Штаргардтом на початку 20 століття як спадкове захворювання макулярної області з поліморфною офтальмоскопічною картиною: «бронзова бронза», «бичаче око», атрофія хоріоїдеї тощо.

Шляхом позиційного клонування було визначено основний локус гена хвороби Старгардта, що експресується у фоторецепторах, і названо його ABCR. При аутосомно-домінантному типі успадкування хвороби Старгардта локалізація мутованих генів була встановлена в хромосомах 13q та 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Симптоми та діагностика хвороби Штаргардта

Результати генетичних досліджень, проведених останніми роками, свідчать про те, що, незважаючи на відмінності в клінічній картині, пігментний ретиніт, хвороба Штаргардта, жовта плямистість очного дна та вікова макулярна дегенерація є алельними захворюваннями локусу ABCR.

Феномен «бичачого ока» офтальмоскопічно видно як темний центр, оточений широким кільцем гіпопігментації, за яким зазвичай слідує кільце гіперпігментації. На ФАГ, при типовому «бичачому оці», на нормальному фоні виявляються ділянки без флуоресценції або гіпофлуоресценції з видимими хоріокапілярами. Гістологічно відзначають збільшення кількості пігменту в центральній зоні очного дна, атрофію прилеглого пігментного епітелію сітківки та поєднання атрофії та гіпертрофії пігментного епітелію. Відсутність флуоресценції в макулярній області пояснюється накопиченням ліпофусцину в пігментному епітелії сітківки, який діє як екран для флуоресцеїну. Ліпофусцин, крім того, послаблює окислювальну функцію лізосом і підвищує pH клітин пігментного епітелію сітківки, що призводить до втрати цілісності їхньої мембрани.

Існує рідкісна форма жовто-плямистої дистрофії без змін у макулярній ділянці. У цьому випадку між макулою та екватором видно множинні жовтуваті плями різної форми: круглі, овальні, видовжені, які можуть зливатися або розташовуватися окремо одна від одної. З часом колір, форма та розмір цих плям можуть змінюватися; змінюється також картина на ФАГ: ділянки з гіперфлюоресценцією стають гіпофлюоресцентними, що відповідає атрофії пігментного епітелію сітківки.

У всіх пацієнтів із хворобою Штаргардта спостерігаються відносні або абсолютні центральні скотоми різного розміру залежно від поширення процесу. При дистрофії жовтої плями поле зору може бути нормальним за відсутності змін у макулярній області.

У більшості пацієнтів спостерігаються зміни кольорового зору, такі як дейтеранопія, червоно-зелена дисхромазія або більш виражені зміни. При жовто-плямистій дистрофії кольоровий зір може бути нормальним.

Просторова контрастна чутливість при дистрофії Штаргардта значно змінена у всьому діапазоні частот зі значним зниженням середнього діапазону частот та повною її відсутністю у високому просторовому діапазоні частот – «паттерн колбочкової дистрофії». Контрастна чутливість відсутня в центральній області сітківки в межах 6-10°.

На початкових стадіях дистрофії Штаргардта та жовтоплямкової дистрофії ЕРГ та ЕОГ залишаються в межах норми; на пізніх стадіях колбочкові компоненти ЕРГ знижуються, а показники ЕОГ стають субнормальними. Локальна ЕРГ є субнормальною вже на ранніх стадіях захворювання та перестає реєструватися в міру прогресування захворювання.

Диференціальну діагностику хвороби Штаргардта слід проводити з домінантно прогресуючою фовеальною дистрофією, колбочково-стрижневою та паличко-колбочково-дистрофією, ювенільним ретиношизисом, вителіформною макулярною дистрофією, набутими медикаментозними дистрофіями (наприклад, з хлорохіновою ретинопатією) та тяжким токсикозом вагітності.

Лікування хвороби Штаргардта

Патогенетично доведеного лікування немає. Для запобігання шкідливому впливу світла рекомендується носити сонцезахисні окуляри.