Хвороба Вільсона-Коновалова: причини
Останній перегляд: 19.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерація) є спадковим захворюванням і передається по аутосомно-рецесивним типом.
Захворювання зустрічається з частотою 1:30 000 населення. Аномальний ген, відповідальний за розвиток хвороби, локалізується в області XIII хромосоми. Кожен хворий є гомозиготною носієм цього гена. Захворювання поширене по всьому світу, але частіше зустрічається серед євреїв східноєвропейського походження, арабів, італійців, японців, китайців, індійців і в популяціях, де часті близькоспоріднені шлюби.
Причиною змін у печінці та центральній нервовій системі, появи кільця Кайзера-Флейшера в рогівці, ураження нирок та інших органів є підвищене накопичення міді в тканинах.
При хворобі Вільсона знижена екскреція міді з жовчю, в той час як виділення міді з сечею підвищено. Однак рівень міді в сироватці звичайно знижений. Зменшено кількість церулоплазміну, що відноситься а 2 -глобуліну, який забезпечує транспорт міді в плазмі.
У нормі з 4 мг міді, щодня споживаних з їжею, близько 2 мг всмоктується і така ж кількість виділяється з жовчю, що забезпечує баланс міді в організмі. При хворобі Вільсона екскреція міді з жовчю становить лише 0,2-0,4 мг, що, незважаючи на підвищення виділення з сечею до 1 мг / сут, призводить до її надмірного накопичення в організмі.