Істинний вроджений гігантизм: причини, симптоми, діагностика, лікування

Істинний вроджений гігантизм (макродактілія) - порок розвитку, обумовлений порушенням лінійних і об'ємних параметрів верхньої кінцівки в бік збільшення.

ICD-10 код

Q74.0 Істинний вроджений гігантизм (макродактілія).

Класифікація і симптоми істинного вроджених гігантизму

Виділяють три форми даної аномалії.

• Перша форма - істинний вроджений гігантизм з переважним збільшенням м'яких тканин. Відмінні ознаки: збільшення довжини і об'єму всіх сегментів кінцівки, різке збільшення м'яких тканин переважно по долонній поверхні кисті (кінцівку має потворний вигляд); ступінь збільшення м'яких тканин по довжині і особливо по ширині перевищує ступінь збільшення кісток скелета в порівнянні з віковою нормою. Спостерігають також клинодактилия на рівні міжфалангових і п'ястно-фалангових суглобів уражених пальців, гиперєкстензии в них.
• Друга форма - істинний вроджений гігантизм з переважним збільшенням кісткового компонента. Характерні ознаки: збільшення довжини уражених сегментів кінцівки (м'які тканини не змінюють зовнішній вигляд ураженого сегмента); ступінь збільшення кісток скелета по ширині і особливо по довжині перевищує ступінь збільшення м'яких тканин в порівнянні з віковою нормою; клинодактилия на рівні міжфалангових і п'ястно-фалангових суглобів уражених пальців, гиперєкстензия в них відсутній.
• Третя форма - істинний вроджений гігантизм з переважним ураженням коротких м'язів кисті (м'язова форма). Характерні ознаки: збільшення довжини ураженого сегмента кінцівки за рахунок п'ясткових кісток; збільшення обсягу м'яких тканин передпліччя; значне збільшення ширини долоні за рахунок межпястних проміжків; в порівнянні з віковою нормою ступінь збільшення м'яких тканин (тільки на рівні головок п'ясткових кісток) по ширині значно перевищує ступінь збільшення кісток скелета (по довжині відзначають збільшення тільки кісткового компонента). Виявляють клинодактилия і згинальні контрактури в п'ястно-фалангових суглобах, а також спостерігають «розхитаність» в суглобах I пальця.

Лікування істинного вроджених гігантизму

Оперативне лікування дітей з гігантизм верхньої кінцівки різного ступеня починають з 6-7-місячного віку. Можна зменшити довжину збільшеного пальця до норми за допомогою вкорочують резекції фаланг і п'ясткових кісток. Усунення клинодактилия уражених пальців виробляють одночасно з їх укороченням.

Усунення синдактилії уражених пальців виконують після повної нормалізації їх довжини.

Якщо палець збільшений на 300% норми (або більше) і єдиним виходом є ампутація, ми пропонуємо мікрохірургічних пересадку пальців стопи на кисть (в позицію надмірно збільшених пальців кисті).

• При першій формі гігантизму можна зменшити обсяг ураженої сегмента практично до нормальних розмірів за допомогою бічної резекції фаланг, яку виконують в два етапи: спочатку по одній стороні пальця, потім по іншій.
• При другій формі гігантизму для зменшення пальця в обсязі виробляють центральну резекцію фаланг.
• При третій формі гігантизму для зменшення ширини долоні і одночасного усунення згинальних контрактур в п'ястно-фалангових суглобах використовують метод зближення п'ясткових кісток з різними способами фіксації (в залежності від віку дитини і вираженості деформації).

Одночасно з усуненням основних проявів пороку виконують корекцію супутніх деформацій: висічення надлишків м'яких тканин різної локалізації, усунення гиперєкстензии уражених пальців, усунення «розпущеності» в п'ястно-фаланговом суглобі I пальця.

Застосовувані методики ортопедо-хірургічного лікування дозволяють наблизити розміри збільшених сегментів до фізіологічної норми зі збереженням анатомічних пропорцій кисті.