Істинний вроджений гігантизм: причини, симптоми, діагностика, лікування

Справжній вроджений гігантизм (макродактилія) – це вада розвитку, зумовлена порушенням лінійних та об'ємних параметрів верхньої кінцівки в бік збільшення.

Код МКХ-10

Q74.0 Справжній вроджений гігантизм (макродактилія).

Класифікація та симптоми справжнього вродженого гігантизму

Існує три форми цієї аномалії.

• Перша форма – справжній вроджений гігантизм з переважним збільшенням м’яких тканин. Відмінні риси: збільшення довжини та об’єму всіх сегментів кінцівки, різке збільшення м’яких тканин переважно на долонній поверхні кисті (кінцівка має негарний вигляд); ступінь збільшення м’яких тканин у довжину та особливо в ширину перевищує ступінь збільшення кісток скелета порівняно з віковою нормою. Клінодактилія спостерігається також на рівні міжфалангових та п’ястнофалангових суглобів уражених пальців, гіперекстензія в них.
• Друга форма – справжній вроджений гігантизм з переважним збільшенням кісткового компонента. Характерні ознаки: збільшення довжини уражених сегментів кінцівок (м’які тканини не змінюють вигляду ураженого сегмента); ступінь збільшення ширини та особливо довжини кісток скелета перевищує ступінь збільшення м’яких тканин порівняно з віковою нормою; клинодактилія на рівні міжфалангових та п’ястнофалангових суглобів уражених пальців, гіперекстензія в них відсутня.
• Третя форма – справжній вроджений гігантизм з переважним ураженням коротких м’язів кисті (м’язова форма). Характерні ознаки: збільшення довжини ураженого сегмента кінцівки за рахунок п’ясткових кісток; збільшення об’єму м’яких тканин передпліччя; значне збільшення ширини долоні за рахунок міжзап’ясткових проміжків; порівняно з віковою нормою ступінь збільшення м’яких тканин (лише на рівні головок п’ясткових кісток) за шириною значно перевищує ступінь збільшення кісток скелета (за довжиною відзначається лише збільшення кісткового компонента). У п’ястково-фалангових суглобах виявляються клинодактилія та згинальні контрактури, а також спостерігається «розхитаність» у суглобах першого пальця.

Лікування справжнього вродженого гігантизму

Хірургічне лікування дітей з гігантизмом верхньої кінцівки різного ступеня починають у віці 6-7 місяців. Зменшити довжину збільшеного пальця до норми можливо шляхом скорочення резекції фаланг та п'ясткових кісток. Усунення клинодактилії уражених пальців проводиться одночасно з їх укороченням.

Усунення синдактилії уражених пальців проводиться після повної нормалізації їх довжини.

Якщо палець стопи збільшений на 300% від норми (або більше) і єдиним рішенням є ампутація, ми пропонуємо мікрохірургічну трансплантацію пальця стопи на кисть (у положенні надмірно збільшених пальців).

• При першій формі гігантизму обсяг ураженого сегмента можна зменшити майже до нормальних розмірів за допомогою латеральної резекції фаланг, яку виконують у два етапи: спочатку з одного боку пальця, потім з іншого.
• При другій формі гігантизму проводиться центральна резекція фаланг пальців для зменшення розміру пальця.
• При третій формі гігантизму для зменшення ширини долоні та одночасного усунення згинальних контрактур у п'ястно-фалангових суглобах використовується метод зближення п'ясткових кісток з різними способами фіксації (залежно від віку дитини та ступеня тяжкості деформації).

Одночасно з усуненням основних проявів дефекту проводиться корекція супутніх деформацій: висічення надлишків м’яких тканин різної локалізації, усунення гіперекстензії уражених пальців, усунення «розхитаності» в п’ястно-фаланговому суглобі першого пальця.

Застосовані методи ортопедичного хірургічного лікування дозволяють наблизити розміри збільшених сегментів до фізіологічної норми, зберігаючи при цьому анатомічні пропорції кисті.