Кольороаномалія: типи, перевірка картинками

Здатність очей розрізняти об'єкти на основі довжин хвиль світла, які вони відбивають, випромінюють або пропускають, забезпечує людині кольоровий зір. Розлад кольорового зору, або кольорова аномалія, виникає, коли клітини фотосенсорного шару сітківки функціонують неправильно, через що людина може не розрізняти червоний і зелений кольори або взагалі не сприймати синій.

[ 1 ]

Епідеміологія

Проблеми з кольоросприйняттям вражають до 8% чоловіків і лише 0,5% жінок. За іншими даними, кольорова аномалія вражає кожного дванадцятого чоловіка та одну з двохсот жінок. Водночас поширеність повної відсутності кольорового зору (ахроматопсії) становить один випадок на 35 тисяч осіб, а часткова монохромність виявляється в однієї людини зі 100 тисяч.

Статистика оцінює частоту виявлення різних типів кольорових аномалій залежно від статі наступним чином:

• у чоловіків: протанопія – 1%; дейтеранопія – 1-1,27%; протаномалія – 1,08%; дейтераномалія – 4,6%.
• у жінок: протанопія – 0,02%; дейтеранопія – 0,01%; протаномалія – 0,03%; дейтераномалія – 0,25-0,35%.

Вважається, що дві третини випадків порушення колірного зору зумовлені аномальною трихромазією.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини кольороаномалії

В офтальмології причини колірних аномалій, пов'язаних з порушеннями колірного зору (код H53.5 за МКХ-10), класифікуються як первинні (вроджені) та вторинні (набуті внаслідок певних захворювань).

Аномалії кольору найчастіше присутні при народженні, оскільки вони успадковуються як Х-зчеплена рецесивна зміна на рівні фотопігментів сітківки. Найпоширенішою є дальтонізм (червоно-зелений дальтонізм). Ця аномалія кольору спостерігається переважно у чоловіків, але передається жінкам, і щонайменше 8% жіночого населення є носіями. Читайте також - Дальтонізм у жінок

Офтальмологічні причини порушень сприйняття кольору можуть бути пов'язані з

• дистрофія пігментного епітелію сітківки;
• пігментний ретиніт (спадкова дегенерація фоторецепторів сітківки, яка може виникнути в будь-якому віці);
• вроджена дистрофія колбочкових фоторецепторів;
• відшарування пігментного епітелію при центральній серозній хоріоретинопатії;
• судинні порушення сітківки;
• вікова макулярна дегенерація;
• травматичне пошкодження сітківки.

До можливих нейрогенних причин колірних аномалій належать порушення передачі сигналів від фоторецепторів сітківки до первинних зорових ядер кори головного мозку, і це часто трапляється при ідіопатичній внутрішньочерепній гіпертензії зі стисненням зорового нерва або демієлінізуючим запаленням зорового нерва (неврит). Втрата кольорового зору також може виникнути через пошкодження зорового нерва при хворобі Девіка (аутоімунний нейромієліт), нейросифілісі, хворобі Лайма та нейросаркоїдозі.

Менш поширені причини вторинної аномалії кольору включають криптококовий менінгіт, абсцес у потиличній ділянці головного мозку, гострий дисемінований енцефаломієліт, підгострий склеротичний паненцефаліт, павутинні спайки та тромбоз кавернозного синуса.

Центральна або кортикальна ахроматопсія може бути наслідком аномалій зорової кори в потиличній частці мозку.

Хоча генетичні дефекти кольорового зору завжди двосторонні, набута кольорова аномалія може бути монокулярною.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Фактори ризику

Окрім спадковості та перелічених захворювань, до факторів ризику належать травми або крововиливи в мозку, катаракта (помутніння кришталика) та вікове погіршення здатності сітківки розрізняти кольори, а також хронічний дефіцит кобаламіну (вітаміну B12), отруєння метанолом, вплив ліків на мозок та побічні ефекти деяких ліків.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Патогенез

Розглядаючи патогенез колірної аномалії, необхідно в загальних рисах описати функціональні особливості пігментного епітелію сітківки (їхньої внутрішньої оболонки), більша частина якого складається з фоторецепторних (нейросенсорних) клітин. За формою своїх периферичних відростків вони називаються паличками та колбочками. Перші численніші (близько 120 мільйонів), але не сприймають колір, а чутливість очей до кольору забезпечується 6-7 мільйонами колбочок.

Їхні мембрани містять ретиніліденові світлочутливі білки надродини GPCR – опсини (фотопсини), які функціонують як кольорові пігменти. L-колбочки-рецептори містять червоний LWS-опсин (OPN1LW), M-колбочки-рецептори містять зелений MWS-опсин (OPN1MW), а S-колбочки-рецептори містять синій SWS-опсин (OPN1SW).

Сенсорна трансдукція сприйняття кольору, тобто процес перетворення фотонів світла на електрохімічні сигнали, відбувається в S-, M- та L-колбочках через рецептори, пов'язані з опсинами. Вчені виявили, що гени цього білка (OPN1MW та OPN1MW2) відповідають за пігменти кольорового зору.

Червоно-зелена кольорова сліпота (дальтонізм) спричинена відсутністю або зміною кодуючої послідовності опсину LWS, і за це відповідають гени на 23-й Х-хромосомі. А вроджена нечутливість очей до синього кольору пов'язана з мутаціями в генах опсину SWS на 7-й хромосомі, і це також успадковується аутосомно-домінантним типом.

Крім того, деякі колбочкові рецептори можуть бути повністю відсутніми в пігментному епітелії сітківки. Наприклад, при тританопії (дихроматичній кольоровій аномалії) S-колбочкові рецептори повністю відсутні, а тританомалія — це легка форма тританопії, в цьому випадку S-рецептори присутні в сітківці, але мають генетичні мутації.

Патогенез набутого порушення колірного зору нейрогенної етіології пов'язаний з порушенням проведення імпульсів від фоторецепторів до мозку внаслідок руйнування мієлінової оболонки, що покриває зоровий нерв (II черепний нерв).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Симптоми кольороаномалії

Ключові симптоми різних видів дальтонізму проявляються у вигляді повної дальтоніки або спотворення сприйняття.

Ахроматопсія характеризується повною відсутністю кольорового зору. Повне вимкнення червоних фоторецепторів сітківки означає протанопію, і людина бачить червоний колір як чорний.

Дейтеранопія характеризується спотвореннями червоного та зеленого кольорів; зокрема, замість світлих відтінків зеленого людина бачить темні відтінки червоного, а замість фіолетового, близького за спектром, — світло-блакитний.

Люди з тританопією плутають синій колір із зеленим, жовтий та помаранчевий здаються рожевими, а фіолетові предмети – темно-червоними.

При аномальному трихроматизмі в сітківці присутні всі три типи колбочкових фоторецепторів, але один з них дефектний – зі зміщеною максимальною чутливістю. Це призводить до звуження сприйнятого колірного спектру. Так, у випадку протаномалії спостерігається спотворення сприйняття синього та жовтого кольорів, при дейтераномалії спостерігається розбіжність у сприйнятті відтінків червоного та зеленого – легкий ступінь дейтеранопії. А симптом тританомалії проявляється в нездатності розрізняти такі кольори, як синій та фіолетовий.

[ 21 ], [ 22 ]

Форми

Нормальний кольоровий зір, згідно з трихроматичною теорією, забезпечується чутливістю трьох типів фоторецепторних клітин сітківки (колбочок), а за кількістю основних кольорів, необхідних для відповідності всім спектральним відтінкам, людей з генетично зумовленими колірними аномаліями поділяють на монохроматів, дихроматів або аномальних трихроматів.

Чутливість фоторецепторних клітин варіюється:

S-колбочки-рецептори реагують лише на короткі хвилі світла – з максимальною довжиною 420-440 нм (синій колір), їх кількість становить 4% фоторецепторних клітин;

М-колбочкові рецептори, на частку яких припадає 32%, сприймають хвилі середньої довжини (530-545 нм), колір – зелений;

L-колбочки-рецептори відповідають за чутливість до довгохвильового світла (564-580 нм) і забезпечують сприйняття червоного кольору.

Існують такі основні типи колірних аномалій:

• з монохроматичністю - ахроматопсія (ахроматопсія);
• з дихромазією – протанопія, дейтеранопія та тританопія;
• з аномальною трихромацією – протаномалія, дейтераномалія та тританомалія.

Хоча більшість людей мають три типи колірних рецепторів (трихроматичний зір), майже половина жінок має тетрахромацію, тобто чотири типи колбочкових пігментних рецепторів. Це посилене розрізнення кольорів пов'язане з двома копіями генів колбочкових рецепторів сітківки на Х-хромосомах.

[ 23 ]

Діагностика кольороаномалії

Для діагностики колірної аномалії у вітчизняній офтальмології прийнято використовувати тест на сприйняття кольору з використанням псевдоізохроматичних таблиць Е. Рабкіна. За кордоном існує аналогічний тест на колірну аномалію японського офтальмолога С. Ісіхари. Обидва тести містять безліч комбінацій фонових зображень, що дозволяють визначити характер дефекту кольорового зору.

Аномалоскопія – обстеження за допомогою аномалоскопа – вважається найчутливішим діагностичним методом виявлення порушень сприйняття кольору.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика необхідна для виявлення причин набутого (вторинного) порушення сприйняття кольору, що може вимагати проведення КТ або МРТ головного мозку.

Лікування кольороаномалії

Вроджені аномалії кольорового зору невиліковні та не змінюються з часом. Однак, якщо причиною є захворювання або травма очей, лікування може покращити кольоровий зір.

Використання спеціальних тонованих окулярів або носіння червоних контактних лінз на одному оці може покращити здатність деяких людей розрізняти кольори, хоча ніщо не може змусити їх насправді побачити відсутній колір.

Порушення колірного зору може мати певні професійні обмеження: ніде у світі людям з дальтоніком не дозволяється працювати пілотами чи машиністами залізниці.

Аномалія кольору та водійські права

Якщо під час проходження тесту (за таблицями Рабкіна) виявлено кольорову аномалію ступеня А, то керування автомобілем не заборонено.

Коли тест виявляє більш значні відхилення у сприйнятті кольорів та визначається колірна аномалія ступеня С з повною нездатністю розрізняти зелений від червоного, прогноз щодо отримання водійських прав не обнадійливий: дальтонікам його не видають.

Однак у США, Канаді, Великій Британії, Австралії та деяких інших країнах червоно-зелена кольорова сліпота не є перешкодою для керування автомобілем. Наприклад, у Канаді світлофори зазвичай розрізняють за формою, щоб водіям з цією колірною аномалією було легше розпізнавати сигнали. Однак, досі існують червоні автомобільні покажчики поворотів, які засвічуються під час гальмування…

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]