Мікропеніс

Мікропеніс – це термін, що використовується для опису пеніса, розмір якого менше ніж на 2 стандартні відхилення від норми за відсутності будь-якої іншої видимої патології, пов'язаної з недорозвиненням пеніса (наприклад, гіпоспадія, гермафродитизм).

Розмір пеніса зазвичай вимірюється шляхом його розтягування від основи до кінчика вздовж дорсальної поверхні. Нормальний розмір пеніса у новонародженого становить близько 3,5 см. Мікропеніс – пеніс менше 2 см (на 2 стандартних відхилення менше норми).

Причини мікропеніса

Основний ріст пеніса починається у другій половині внутрішньоутробного періоду. Тому при передчасних пологах пеніс новонароджених хлопчиків буде коротшим, ніж у доношених дітей, але це не означає, що присутній мікропеніс. Туладхар та ін. (1998) вивели формулу для зв'язку між довжиною пеніса та гестаційним віком для дітей, народжених між 24-м та 36-м тижнями вагітності:

Довжина пеніса (см) = 2,27 + 0,16 x тижні вагітності.

Після народження розміри дещо змінюються до статевого дозрівання, що пов'язано не з впливом статевих гормонів, а із загальним соматичним ростом. Розроблено таблиці стандартів довжини залежно від віку.

Внутрішньоутробний синтез тестостерону та його перетворення на дигідротестостерон необхідні для нормального розвитку зовнішніх статевих органів плода чоловічої статі. На початку вагітності під впливом ХГЛ, який зв'язується з рецептором ЛГ, відбувається початкова диференціація та розвиток статевих органів. Приблизно з 14-го тижня активується власна гіпоталамо-гіпофізарно-гіпофізарна система плода, тому при дефекті цієї системи розвиток пеніса плода відбувається нормально (оскільки основний вплив на розвиток здійснює материнський ХГЛ), але пеніс не зростатиме, а розвиватиметься мікропеніс. З іншого боку, порушення розвитку гонад, яке відбувається на 7-10-му тижні внутрішньоутробного розвитку, також призведе до відсутності їх росту. Таким чином, основні причини недорозвитку такі:

• гіпергонадотропний гіпогонадизм – порушення розвитку гонад (анорхізм, синдром Клайнфельтера, дисгенезія гонад, гіпоплазія клітин Лейдіга, наслідок дефекту гена ЛГ або рецептора ЛГ);
• дефекти біосинтезу тестостерону;
• дефіцит 17.20-ліазної активності;
• Дефіцит 3β-гідроксистероїддегідрогенази (30-HSD);
• Дефіцит 17β-гідроксистероїддегідрогенази;
• дефект синтезу дигідротестостерону - дефіцит 5α-редуктази;
• нечутливість рецепторів андрогенів;
• гіпогонадотропний гіпогонадизм (гіпопітуїтаризм, синдром Каллмана, септооптична дисплазія, ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм);
• сімейна форма (у чоловіків у родині є маленький пеніс або мікропеніс за відсутності інших розладів).

Окрім вищезазначених причин, мікропеніс зустрічається при різних синдромальних захворюваннях та хромосомних дефектах (синдром Прадера-Віллі, синдром Бардера-Бідля, синдром Нунан, синдром Робінова, синдром Руда, синдром CHARGE).

«Хибний мікропеніс» – у пацієнтів з ожирінням візуально можна визначити вкорочення пеніса через нависаючу складку жиру над його основою – так званий запалий пеніс.

Симптоми мікропеніса

При обстеженні пацієнта зі скаргами на недорозвинення або мікропеніс необхідно зібрати сімейний анамнез: смерть у неонатальному періоді, низький зріст у родині, патології розвитку зовнішніх статевих органів у родичів.

Діагностика мікропеніса

Огляд та медичний огляд

Вимірюється зріст дитини та визначається темпи росту. Виключаються будь-які ознаки дизембріогенезу або комбіновані вади розвитку інших систем.

Якщо мікропеніс поєднується з гіпоглікемією в неонатальному періоді та затримкою росту в старшому віці, це вимагає виключення гіпопітуїтаризму. Порушення нюху дозволяє запідозрити синдром Каллмана (аносмія та гіпогонадотропний гіпогонадизм, мікропеніс). Наявність вад розвитку або стигм ембріогенезу вимагає консультації генетика для виключення хромосомних патологій та інших генетичних синдромів.

[ 1 ]

Лабораторні та інструментальні дослідження

Каріотипування та хромосомний аналіз показані, якщо є підозра на хромосомну патологію та наявність стигм дизембріогенезу.

Визначення вмісту ЛГ та ФСГ: у період від 1 до 2 місяців життя їх концентрація відповідає статевому дозріванню, тому завищені або занижені значення свідчитимуть про гіпергонадотропний або гіпогонадотропний гіпогонадизм (відповідно). Тестостерон, дигідротестостерон. Співвідношення Т/ДГТ у пробі з хоріонічним гонадотропіном дозволяє виключити дефіцит 5а-редуктази.

Рівень гормонів щитовидної залози, кортизол, IGF-1, глюкоза – дослідження показані при підозрі на гіпопітуїтаризм, особливо якщо у дитини з мікропенісом стався напад гіпоглікемії.

Лікування мікропеніса

Доведено, що терапія тестостероном у дітей з його дефіцитом є ефективною та дозволяє проводити ефективне лікування мікропеніса, збільшуючи розмір пеніса до загальноприйнятих норм. Тестостерон використовується в різних формах (гелі, пластирі, ін'єкції). Бін-Аббас (1999) показав, що курс з трьох ін'єкцій тестостерону по 25-50 мг з інтервалом 4 тижні у немовлят дозволяє досягти референтних розмірів.

Хірургічне лікування мікропеніса

Якщо присутній справжній мікропеніс, використовується фалопластика.