Міоклонус

Міоклонус - раптове, коротке, толчкообразное здригання м'яза, що виникає внаслідок активного м'язового скорочення (позитивний миоклонус), або (рідко) падіння тонусу постуральних м'язів (негативний міоклонус).

Нозологічної діагностики має передувати адекватне синдромального опис міоклонусу. Останній володіє декількома складними клінічними характеристиками. Зокрема, клінічний аналіз міоклонусу повинен обов'язково враховувати такі його особливості, як ступінь генералізації і характер розподілу (локалізацію), вираженість, синхронність / асинхронність, ритмічність / аритмичность, перманентність / епізодичність, залежність від провокують стимулів, динаміку в циклі «неспання-сон».

За вищенаведеним характеристикам міоклонічні синдроми можуть значно відрізнятися в окремих хворих. Так, міоклонус іноді обмежується залученням єдиною м'язи, але частіше охоплює кілька і навіть багато м'язових груп аж до повної генералізації. Міоклонічні здригання можуть бути строго синхронними в різних м'язах або асинхронними, здебільшого вони аритмічний і можуть супроводжуватися або не супроводжуватися рухом в суглобі. Їх вираженість здатна варіювати від ледь помітного скорочення до різкого загального здригування, здатного привести до падіння хворого. Міоклонії можуть бути поодинокими або повторюваними, дуже стійкими, або флюктуірующее, або строго пароксизмальними (наприклад, епілептичні міоклонії). Осциляторний миоклонус відрізняється раптовими ( «вибуховими») рухами, що тривають декілька секунд, вони зазвичай викликаються несподіваними стимулами або активними рухами. Виділяють спонтанні миоклонии (або миоклонии спокою) і рефлекторні, провоковані сенсорними стимулами різної модальності (зоровими, слуховими або соматосенсорную). Існують миоклонии, що викликаються довільними рухами (акції, інтенційний і постуральні миоклонии). Нарешті, відомі миоклонии, що залежать і не залежать від циклу «неспання-сон» (зникаючі і не зникають уві сні, що з'являються тільки під час сну).

За розподілом виділяють фокальний, сегментарний, мультифокальний і генералізований міоклонус (аналогічно синдромальной класифікації дистонії).

Представлену вище клінічну характеристику міоклонусу (або, інакше кажучи, синдромальний аналіз), зазвичай доповнюють патофізіологічною і етіологічної класифікації.

[1], [2], [3]

Симптоматичний миоклонус

Симптоматичний (вторинний) миоклонус розвивається в рамках різних неврологічних захворювань.

Хвороби накопичення представлені рядом захворювань, при яких виявляється характерний набір синдромів у вигляді епілептичних припадків, деменції, міоклонусу і деяких неврологічних та інших проявів. Багато з цих хвороб починаються в дитячому або дитячому віці.

• Хвороба Лафора - рідкісне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом. Захворювання дебютує в 6-19 років. Характерні генералізовані тоніко-клонічні епілептичні напади, які нерідко поєднуються з парціальними потиличною пароксизмами у вигляді простих зорових галюцинацій, появи худобою або більш складних зорових розладів. Зорові пароксизми - характерна ознака хвороби Лафора, у 50% пацієнтів вони виникають вже на ранніх стадіях захворювання. Незабаром розвивається важкий міоклонічний синдром, який нерідко затушовує приєдналася атаксія. Описана транзиторная коркова сліпота. В термінальній стадії розвивається важка деменція, хворі прикуті до ліжка. На ЕЕГ - епілептична активність у вигляді комплексів «спайк-повільна хвиля» і «поліспайк-повільна хвиля», особливо в потиличних областях. У діагностиці велике значення надають виявленню тілець Лафора в біоптаті шкіри в області передпліччя (при світловій мікроскопії). Летальний результат наступає через кілька років від початку хвороби.
• GМ ₂ -гангліозідоз (хвороба Тея-Сакса) успадковується по аутосомно-рецесивним типом і дебютує на 1-му році життя з затримки психічного розвитку, в неврологічному статусі виявляють прогресуючу генералізовану гіпотонію, сліпоту, втрату всіх довільних рухів. Гіпотонія змінюється спастичностью і опистотонусом, розвиваються епілептичні генералізовані і парціальні міоклонічні напади, гелолепсія. При огляді очного дна виявляють симптом «вишневої кісточки». Хворі вмирають на 2-3-му році життя.
• Цероідний ліпофусциноз характеризується відкладенням ЛІПОПІГМЕНТІВ в ЦНС, гепатоцитах, серцевому м'язі, сітківці. Виділяють кілька типів цероідного ліпофусцинозу: інфантильний, пізній інфантильний, ранній ювенільний (або проміжний), ювенільний, дорослих. При першій-ліпшій нагоді центральним проявом є прогресуюча міоклонус-епілепсія. Електронна мікроскопія шкіри і лімфоцитів виявляє характерні профілі у вигляді «відбитків пальців».

• Сіалідос.
  • Міоклонус з «кісточкою з вишні» відноситься до сіалідозу I типу. В основі захворювання лежить дефіцит нейроамінідази (тип спадкування - аутосомно-рецесивний). Захворювання починається між 8 і 15 роками. Основні симптоми: порушення зору, миоклонии і генералізовані епілептичні напади. Міоклонус спостерігають в спокої, він посилюється при довільних рухах і при дотику. Сенсорна стимуляція провокує розвиток масивних білатеральних миоклонии. Найтиповішим симптомом є миоклонус мімічної мускулатури: спонтанний, нерегулярний, з переважною локалізацією навколо рота. Особовий миоклонус зберігається під час сну. Характерна атаксія. На очному дні - симптом «вишневої кісточки», іноді - помутніння склоподібного тіла. Перебіг прогресуюче. На ЕЕГ - комплекси «спайк-повільна хвиля», що збігаються з генералізованими миоклониями.
  • Інша рідкісна форма сіалідоза - галактосіалідоз. Виявляється недостатністю галактозидази (визначають в лімфоцитах і фібробластах), що проявляється наявністю розумової відсталості, Ангіокератома, хондродистрофія і низькорослі, епілептичними припадками і міоклоніческім гіперкінезом.
• Хвороба Гоше відома в 3 формах: інфантильною (тип I), ювенільної (тип II) і хронічної (тип III). Саме III тип іноді може проявлятися прогресуючої міоклонус-епілепсію, а також спленомегалией, зниженням інтелекту, мозочковою атаксією, пірамідним синдромом. На ЕЕГ - епілептична активність у вигляді комплексів «поліспайк-повільна хвиля», в окремих випадках збільшується амплітуда ССВП. В біоптатах різних органів, лімфоцитах і кістковому мозку виявляють накопичення глюкоцереброзідов.

Спадкові дегенеративні захворювання мозочка, мозкового стовбура і спинного мозку (спіноцеребеллярние дегенерації).

• Хвороба Унферріхта-Лундборга - найбільш відома форма так званих прогресуючих миоклонус-епілепсій. Детально досліджено 2 популяції хворих на цю недугу: в Фінляндії (цей варіант міоклонусу недавно названий балтійським міоклонусом) і марсельської групі (синдром Рамзая Ханта, також званий середземноморським міоклонусом). Обидва варіанти мають схожу клінічною картиною, віком початку хвороби і типом успадкування (аутосомно-рецесивний). Приблизно в 85% випадків хвороба починається на 1-2-й декаді життя (6-15 років). Основні синдроми - міоклонічний і епілептичний. Епілептичні напади частіше носять клоніко-тоніко-клонічні характер. Акційний миоклонус поступово прогресує і стає основним дезадаптірующімі фактором. Міоклонус може трансформуватися в припадок. Також можливі слабко виражені атаксія і повільно прогресуюче зниження інтелекту. Інші неврологічні симптоми не характерні.
• Атаксія Фридрейха, крім інших симптомів, може проявлятися і міоклоніческім синдромом. Захворювання починається до завершення пубертату (в середньому 13 років), типові повільно прогресуюча атаксія (сенситивная, мозочкова або змішана), пірамідний синдром, дісбазія, дизартрія, ністагм і соматичні порушення (кардіоміопатія, цукровий діабет, деформації скелета, в тому числі стопа Фридрейха).

Спадкові дегенеративні захворювання з переважним ушкодженням базальних гангліїв.

• Хвороба Вільсона-Коновалова часто розвивається в молодому віці на тлі симптомів печінкової дисфункції і проявляється поліморфними неврологічними (різні варіанти тремору, хореї, дистонії, акінетіко-ригідного синдрому, міоклонусу), психічними і соматичними (геморагічний синдром) розладами. Дослідження мідно-білкового обміну і виявлення кільця Кайзера-Флейшера дозволяють поставити правильний діагноз.
• Торсіонна дистонія досить часто поєднується з міоклонусом (як і з тремором), але особливо характерно таке поєднання для симптоматичної миоклонической дистонії (хвороба Вільсона-Коновалова, постенцефалітіческій паркінсонізм, лізосомні хвороби накопичення, відставлена постаноксичному дистонія тощо.) І спадкового синдрому дистонії-міоклонусу.
• Хвороба Галлервордена-Шпатца - рідкісне сімейне захворювання, що починається в дитинстві (до 10 років) і характеризується прогресуючою дісбазіей (деформація стоп і повільно наростаючий ригідність в кінцівках), дизартрією і деменцією. У 50% хворих виявляють ті чи інші гіперкінези (хорею, дистонію, міоклонус). В окремих випадках описані спастичность, епілептичні напади, пігментний ретиніт, атрофія зорового нерва. На КТ або МРТ - картина ушкодження блідої кулі в зв'язку з накопиченням заліза ( «очі тигра»).
• Кортико-базальна дегенерація відноситься до захворювань, при яких миоклонус вважають досить типовим симптомом. Прогресуючий акінетіко-ригідний синдром у хворого зрілого віку, що супроводжується мимовільними рухами (міоклонус, дистонія, тремор) і латералізованние корковою дисфункцією (апраксія кінцівки, синдром чужої руки, розлади складних видів чутливості) дозволяють запідозрити кортико-базальну дегенерацію. В основі захворювання лежить асиметрична лобно-тім'яна атрофія, іноді виявляється на КТ або МРТ.

Деякі захворювання, які проявляються деменцією, наприклад, хвороба Альцгеймера і особливо хвороба Крейтцфельда-Якоба, можуть супроводжуватися міоклонусом. У першому випадку на перший план в клінічній картині виходить деменція несосудістого типу, а в другому випадку деменція і миоклонус виникають на тлі інших прогресуючих неврологічних синдромів (пірамідний, мозочок, епілептичний і ін.) І характерних змін ЕЕГ (три- і поліфазний активність гострої форми з амплітудою до 200 мкв, що виникає з частотою 1,5-2 Гц).

Вірусні енцефаліти, особливо енцефаліт, викликаний вірусом простого герпесу, підгострий склерозуючий енцефаліт, енцефаліт Економо і арбовірусная енцефаліт, часто супроводжуються (поряд з іншими неврологічними проявами) ще й міоклонусом, який є досить характерним елементом їх клінічної картини.

Метаболічні енцефалопатії при захворюваннях печінки, підшлункової залози, нирок, легенів, крім розладів свідомості, часто виявляються такими симптомами, як тремор, міоклонус, епілептичні напади. Негативний миоклонус (астериксис) надзвичайно характерний для метаболічних енцефалопатії (див. Нижче), в цих випадках він зазвичай двосторонній і іноді виникає у всіх кінцівках (і навіть в нижній щелепі). Астеріксіс може мати як коркове, так і підкіркове походження.

Особливу групу метаболічних енцефалопатії складають деякі мітохондріальні захворювання, що супроводжуються міоклонусом, - синдроми MERRF і MELAS.

• Міоклонус-епілепсія з «рваними» червоними волокнами (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fibres - MERRF) успадковується по мітохондріального типу. Вік початку захворювання варіює від 3 до 65 років. Найбільш типові прояви - синдром прогресуючої міоклонус-епілепсії, до якого приєднуються атаксія мозочка і деменція. В іншому клінічна картина відрізняється поліморфізмом: нейросенсорна глухота, міопатичні симптоми, атрофія зорових нервів, спастичність, периферична невропатія, сенсорні порушення. Тяжкість перебігу також надзвичайно варіабельна. На ЕЕГ відзначають аномальну основну активність (80%), комплекси «спайк-повільна хвиля», «поліспайк-повільна хвиля», дифузні повільні хвилі, фотосенсітівная. Виявляють гігантські ССВП. При КТ або МРТ виявляють дифузну атрофію кори, зміни білої речовини різного ступеня вираженості, кальцифікати базальних гангліїв і фокальні коркові вогнища зниженої щільності. Дослідження біоптату скелетних м'язів дозволяє виявити характерний патоморфологічні ознака - «розірвані» червоні волокна. При біохімічному аналізі виявляють підвищення рівня лактату.
• Мітохондріальна енцефаломіопатія з лактат-ацидозом і ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізодами (синдром MELAS) обумовлена нагостреними мутаціями мітохондріальної ДНК. Перші ознаки захворювання з'являються найчастіше у віці 6-10 років. Одним з найважливіших симптомів є непереносимість фізичних навантажень (після них різко погіршується самопочуття, з'являються м'язова слабкість і іноді міалгії). Характерні нагадують мігрень головні болі з нудотою і блювотою. Інший незвичайний і характерний симптом - ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди з головним болем, осередковою неврологічною симптоматикою (парези і паралічі кінцівок і м'язів, що іннервуються ЧН, коматозні стану), вони провокуються лихоманкою, інтеркурентними інфекціями і схильні до рецидивів. Їх причина - гостра недостатність енергетичних ресурсів в клітинах і, як наслідок, висока чутливість до потенційних токсичним впливам ( «метаболічні інсульти»). Характерні епілептичні припадки (парціальні і генералізовані судомні), міоклонус, атаксія. У міру прогресування захворювання розвивається деменція. В цілому картина дуже полиморфна і вариабельна у окремих хворих. Миопатический синдром також вариабелен і зазвичай слабко виражені. При біохімічному дослідженні крові виявляють лактат-ацидоз, а при морфологічному дослідженні біоптату скелетних м'язів - симптом «рваних» червоних волокон.

Токсичні енцефалопатії, які проявляються, крім інших симптомів, міоклонусом, можуть розвинутися при отруєннях (вісмуту, ДДТ) або застосуванні / передозуванні деяких лікарських препаратів (антидепресантів, анестетиків, літію, антиконвульсантів, леводопи, інгібіторів МАО, нейролептиків).

Енцефалопатії, викликані впливом фізичних факторів, також можуть проявлятися типовим міоклоніческім синдромом.

• Постгіпоксіческая енцефалопатія (синдром Ленца-Едамс) характеризується інтенціонное і акційними миоклониями, іноді в поєднанні з дизартрією, тремором і атаксією. У виражених випадках хворий звільняється від міоклонусу тільки в положенні повного розслаблення лежачи, будь-які спроби руху призводять до «вибуху» генералізованих міоклоній, які позбавляють будь-якої можливості самостійного пересування і самообслуговування. Препаратом вибору є клоназепам, причому хороший ефект від даного препарату вважають одним з підтверджень діагнозу.
• Міоклонус при важкій черепно-мозковій травмі може бути як єдиним її наслідком, так і поєднуватися з іншими неврологічними і психопатологічними розладами.

Фокальні ушкодження ЦНС (в тому числі дентато-оліварние, що викликають Палатин миоклонус) різної етіології (інсульт, стереотаксичне втручання, пухлина), крім міоклонусу, супроводжуються виразною супутньої неврологічною симптоматикою і відповідними даними анамнезу, що полегшує діагностику.

Спинальний миоклонус характеризується локальним розподілом, стабільністю проявів, незалежністю від екзогенних і ендогенних впливів, розвивається він при різноманітних ушкодженнях спинного мозку.

[4], [5], [6], [7], [8],

Патофизиологическая класифікація міоклонусу

Патофизиологическая класифікація міоклонусу вказує на джерело його генерації в нервовій системі:

• корковий (соматосенсорная кора);
• підкорковий (між корою і спинним мозком);
• стовбурової (ретикулярний);
• спінальний;
• периферичний (при ушкодженні спінальних корінців, сплетінь і нервів).

Підкорковий і стовбурової миоклонус деякі автори об'єднують в одну групу.

• Кірковим Міоклонія передують зміни на ЕЕГ в формі спайки, комплексів «спайк-повільна хвиля» або повільних хвиль. Латентний період між ЕЕГ і ЕМГ-розрядами відповідає часу проведення збудження по пирамидному тракту. Корковий миоклонус може бути спонтанним, яке провокується рухом (корковий акційний міоклонус) або зовнішніми стимулами (корковий рефлекторний міоклонус). Він може бути фокальним, мультифокальним або генералізованим. Корковий миоклонус частіше буває дистальним і виникає в згинах; часто поєднується з кожевніковської на епілепсію, джексонівськими і вторинно-генералізованими тоніко-клонічними нападами. Відзначають патологічне збільшення амплітуди ССВП (аж до формування гігантських ССВП). Крім того, при корковом міоклонус значно посилені полісинаптичні довго-петльові (long-loop) рефлекси.
• При підкірковому міоклонус тимчасові зв'язку між ЕЕГ і ЕМГ не простежується. Розряди на ЕЕГ можуть слідувати за миоклониями або зовсім відсутні. Підкорковий миоклонус може генеруватися таламуса і проявляється генералізованими, часто білатеральним миоклониями.
• Ретикулярний миоклонус генерується в стовбурі мозку внаслідок підвищеної збудливості каудальної частини ретикулярної формації, в основному гігантоклітинної ядра, звідки імпульси поширюються каудально (до спінальним мотонейронам) і рострально (до кори). Ретикулярний миоклонус часто характеризується генералізованими аксіальним посмикуваннями, при цьому проксимальні м'язи залучаються більше, ніж дистальні. У деяких хворих він може бути фокальним. Ретикулярний миоклонус може бути спонтанним, акційними і рефлекторним. На відміну від коркового, при ретикулярному міоклонус відсутні зв'язок між змінами на ЕЕГ і ЕМГ, а також гігантські ССВП. Посилено полісинаптичні рефлекси, але не корковий викликаний відповідь. Ретикулярний миоклонус може нагадувати посилений стартл-рефлекс (первинна гіперекплексія).
• Спинальний миоклонус може виникати при інфарктах, запальних і дегенеративних захворюваннях, пухлинах, травмах спинного мозку, спінальної анестезії і т.д. У типових випадках він фокальний або сегментарний, спонтанний, ритмічний, не чутливий до зовнішніх стимулів і, на відміну від міоклоній церебрального походження, жевріє під час сну. При спинальному міоклонус ЕМГ активність супроводжує кожне м'язове скорочення, а ЕЕГ кореляти відсутні.

Якщо патофизиологическую класифікацію спробувати «прив'язати» до конкретних захворювань, то вона буде виглядати наступним чином.

• Корковий миоклонус: пухлини, ангіоми, енцефаліти, метаболічні енцефалопатії. Серед дегенеративних захворювань в цю групу входять прогресуючі моклонус-епілепсії (синдром MERRF, синдром MELAS, ліпідози, хвороба Лафора, цероідний ліпофусциноз, сімейний корковий міоклонічний тремор, хвороба Унферріхта-Лундборга з варіантами балтійського і середземноморського міоклонусу, целіакія, синдром Ангельмана, дентато-рубро -паллідо-льюісова атрофія), ювенільний міоклонічна епілепсія, постаноксичному миоклонус Ленса-Едамс, хвороба Альцгеймера, хвороба Крейтцфельда-Якоба, хорея Гентингтона, оливопонтоцеребеллярная ДЕГ енерація, кортико-базальна дегенерація. Кожевніковская епілепсія, крім кліщового енцефаліту, може бути пов'язана з енцефалітом Расмуссена, інсультом, пухлинами, і, в окремих випадках, з розсіяним склерозом.
• Підкорковий миоклонус: хвороба Паркінсона, множинна системна атрофія, кортико-базальна дегенерація. До цієї групи слід віднести велопалатінний миоклонус (ідіопатичний, при інсульті, пухлинах, розсіяному склерозі, черепно-мозковій травмі, нейродегенеративних захворюваннях).
• Спинальний миоклонус: запальна миелопатия, пухлини, травми, ішемічна мієлопатія та ін.
• Периферичний миоклонус: пошкодження периферичних нервів, сплетень і корінців.

[9], [10], [11], [12]

Етіологічна класифікація міоклонусу

Слід зазначити, що патофізіологічний механізм деяких миоклонических синдромів досі погано відомий, тому більш зручної для лікаря слід вважати, мабуть, етіологічну класифікацію, підрозділяється миоклонус на 4 групи: фізіологічний, есенціальний, епілептичний, симптоматичний (вторинний).

• Фізіологічний миоклонус.
  • Міоклоній сну (засинання і пробудження).
  • Міоклоній переляку.
  • Міоклоній, викликані інтенсивним фізичним навантаженням.
  • Гикавка (деякі її варіанти).
  • Доброякісні дитячі міоклоній при годуванні.
• Есенціальний миоклонус.
  • Спадковий синдром міоклонусу-дистонії (множинний пара-міоклонус Фридрейха або миоклоническая дистонія).
  • Нічний міоклонус (періодичні рухи кінцівок, синдром неспокійних ніг).
• Епілептичний миоклонус.
  • Кожевніковская епілепсія.
  • Міоклонічні абсанси.
  • Інфантильні спазми.
  • Синдром Леннокса-Гасто.
  • Ювенільний міоклонічна епілепсія Янса.
  • Прогресуюча міоклонічна епілепсія і деякі інші епілепсії раннього віку.
• Симптоматичний миоклонус.
  • Хвороби накопичення: хвороба тілець Лафора, GM -гангліозідоз, (хвороба Тея-Сакса), цероідний ліпофусциноз, сіалідоз, хвороба Гоше.
  • Спадкові дегенеративні захворювання мозочка, мозкового стовбура і спинного мозку (спіноцеребеллярние дегенерації): балтійський миоклонус (хвороба Унферріхта-Лундборга), середземноморський миоклонус (синдром Рамзая Ханта), атаксія Фридрейха, атаксія-телеангіектазії.
  • Дегенеративні захворювання з переважним ушкодженням базальних гангліїв: хвороба Вільсона-Коновалова, торсіонна дистонія, хвороба Галлервордена-Шпатца, кортико-базальна дегенерація, прогресуючий над'ядерний параліч, хорея Гентингтона, множинна системна атрофія і ін.
  • Дегенеративні деменції: хвороба Альцгеймера, хвороба Крейтцфельда-Якоба.
  • Вірусний енцефаліт (герпетичний енцефаліт, підгострий склерозуючий-ющий паненцефаліт, енцефаліт Економо, арбовірусная енцефаліт та ін.).
  • Метаболічні енцефалопатії (в тому числі мітохондріальних, а також при печінковій або нирковій недостатності, диализном синдромі, гіпонатріємії, гіпоглікемії і ін.).
  • Токсичні енцефалопатії (інтоксикації вісмутом, антидепресантами, анестетиками, літієм, антиконвульсантами, леводопою, інгібіторами МАО, нейролептиками).
  • Енцефалопатії, викликані впливом фізичних факторів (постгіпоксіческій синдром Ланца-Едамс, посттравматичний миоклонус, тепловий удар, електрошок, декомпресія).
  • Фокальне ушкодження ЦНС (інсульт, нейрохірургічні операції, пухлини, ЧМТ).
  • Пошкодження спинного мозку.
• Психогенний миоклонус.

[13], [14]

Фізіологічний миоклонус

Фізіологічний миоклонус може виникати за певних обставин у здорової людини. У цю групу відносять миоклонии сну (засинання і пробудження); миоклонии переляку; миоклонии, викликані інтенсивним фізичним навантаженням; гикавку (деякі її варіанти) і доброякісні міоклонії немовлят при годуванні.

• Іноді природні фізіологічні здригання при засипанні і пробудженні у тривожних лиць можуть стати приводом для побоювань і невротичних переживань, однак вони легко усуваються раціональної психотерапією.
• Міоклонії переляку можуть бути не тільки фізіологічними, але і патологічними (стартл-синдром, див. Нижче).
• Інтенсивне фізичне навантаження здатна викликати одиничні транзиторні міоклонічні скорочення доброякісного характеру.
• Гикавка - частий феномен. В основі цього симптому лежить міоклонічного скорочення діафрагми і дихальних м'язів. Міоклонія може бути як фізіологічної (наприклад, після переїдання), так і патологічної (при захворюваннях шлунково-кишкового тракту або, рідше, органів грудної клітки), в тому числі при захворюваннях нервової системи (подразненні діафрагмального нерва, ушкодженні стовбура головного мозку або пошкодженні верхніх шийних сегментів спинного мозку ). Гикавка може бути викликана токсичними впливами. Нарешті, вона може бути і чисто психогенної.

[15], [16], [17]

Есенціальний миоклонус

Есенціальний миоклонус - досить рідкісне спадкове захворювання. Існують як сімейні (успадкування аутосомно-домінантне), так і спорадичні форми. Хвороба починається на 1-й або 2-й декаді життя і не супроводжується іншими неврологічними і психічними порушеннями, зміни на ЕЕГ відсутні. Клінічні прояви включають нерегулярні, аритмічний і асинхронні посмикування і здригання з мультифокальним або генералізованим розподілом миоклонии. Останні посилюються довільними рухами. ССВП не збільшені навіть під час міоклонічного руху, що свідчить про його підкірковому походження. Це захворювання до недавнього часу називалося множинним параміоклонус Фридрейха. Оскільки при ньому можливі дистонічні симптоми (так званий дистонический миоклонус), а сам синдром чутливий до алкоголю, множинний парам-клонус і миоклоническую дистонію сьогодні вважають одним і тим же захворюванням і називають спадковим синдромом міоклонусу-дистонії.

Ще однією формою есенціального міоклонусу вважають нічний міоклонус, відомий під назвою «періодичні рухи кінцівок» (термін, запропонований в міжнародній класифікації порушень сну). Це розлад не є істинним міоклонусом, хоча і включено в сучасні класифікації миоклонических синдромів. Захворювання характеризується епізодами повторюваних, стереотипних рухів в ногах у вигляді розгинання і згинання в тазостегнових, колінних і гомілковостопних суглобах, які виникають під час поверхневих (I-II) стадій сну і часто супроводжуються диссомнические розладами. Рухи не супроводжуються змінами на ЕЕГ або пробудженням. Періодичні руху уві сні можуть поєднуватися з синдромом неспокійних ніг. Останній характеризується раптово наступаючими і швидко наростаючими парестезиями в ногах, що виникають зазвичай перед початком сну і викликають непереборну потребу рухати ногами. Коротке рух ногою моментально усуває відчуття дискомфорту. При обох синдромах зазвичай ефективні препарати леводопи і бензодіазепіни (частіше клоназепам) і опіати.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Епілептичний миоклонус

При епілептичному міоклонус в клінічній картині домінують міоклонічні напади, проте відсутні ознаки енцефалопатії, по крайней мере в початкових стадіях. Епілептичний миоклонус може проявлятися у вигляді ізольованих епілептичних миоклонических посмикувань при epilepsia partialis continua (кожевніковської епілепсії), фотосенсітівная епілепсії, идиопатическом «стимул-чутливому» міоклонус, міоклонічних абсансах. До цієї групи відносять і групу дитячих миоклонических епілепсії з більш розгорнутими проявами: інфантильні спазми, синдром Леннокса-Гасто, ювенильную миоклоническую епілепсію Янца, прогресуючу миоклоническую епілепсію, ранню миоклоническую енцефалопатію, доброякісну миоклоническую епілепсію немовлят.

Кожевніковская епілепсія (epilepsia partialis continud) спочатку описана як один з варіантів хронічної форми кліщового весняно-літнього енцефаліту, вона проявляється постійними фокальними низькоамплітудними ритмічними клонічними м'язовими скороченнями (корковий миоклонус), що залучають одну частину тіла. Найчастіше залучаються м'язи лиця і дистальних відділів кінцівок. Посмикування постійні, вони тривають зазвичай багато днів і навіть років, іноді спостерігають вторинну генералізацію в тоніко-клонічні напад. Аналогічний синдром, але з прогресуючим перебігом, описаний при більш дифузному полушарной ушкодженні(хронічний енцефаліт Расмуссена), його нозологічна самостійність залишається спірною. Синдром кожевніковської епілепсії описаний також при таких захворюваннях, як абсцес, гранульома, інсульт, субдуральна гематома, пухлина, черпно-мозкова травма, некетотіческое гіперглікемічний стан (особливо при наявності гіпонатріємії), печінкова енцефалопатія, розсіяний склероз, синдром MELAS. Описано і ятрогенні форми (пеніцилін та ін.).

Міоклонічні абсанси. Середній вік початку епілепсії з миоклоническими абсансами (синдром Тассінарі) - 7 років (від 2 до 12,5 років). Раптове початок абсанса супроводжується білатеральним ритмічними миоклоническими здригуваннями, які спостерігають в м'язах плечового пояса, руках і ногах, м'язи лиця залучаються в меншій мірі. Рухи можуть наростати в інтенсивності і купувати тонічний характер. Короткі здригання (jerks) і тонічні скорочення можуть бути симетричними або переважати на одній стороні, викликаючи поворот голови і тулуба. Під час нападу також можливі зупинка дихання і мимовільне сечовипускання. Втрата свідомості під час абсанса може бути повною або парціальної. Кожен епізод міоклонічного абсанса може тривати від 10 до 60 с. Напади можуть виникати багато раз в день, вони частішають в ранкові години (протягом 1-3 год після пробудження). У рідкісних випадках спостерігають епізоди статусу миоклонических абсансов. У більшості випадків абсанси поєднуються з генералізованими судорожними нападами, які зазвичай характеризуються невисокою частотою (приблизно 1 раз в міс або рідше). Часто спостерігають зниження інтелекту. Досить типова резистентність до антиконвульсанти. Етіологія невідома, іноді відзначають генетичну схильність.

Інфантильні спазми (синдром Уеста) відносять до возрастзавісімим епілепсії. Перші прояви захворювання виникають в 4-6 міс. Синдром характеризується типовими нападами, затримкою розумового розвитку та гіпсарітмія на ЕЕГ (нерегулярної високовольтної повільної спайк-хвильової активністю), що і лягло в основу тріади Уеста. Інфантильні спазми зазвичай характеризуються симетричними, білатеральним, раптовими і короткими скороченнями типових груп м'язів (флексорние, екстензорная і змішані спазми). Найчастіше спостерігають флексорние спазми, які проявляються коротким поклоном (якщо залучаються м'язи живота), при цьому руки роблять рух приведення або відведення. Напади нахилів тулуба і приведення рук нагадують східне привітання і отримали назву «салаамови напади». Частота нападів сильно варіює (у важких випадках вони виникають кілька сотень разів на добу). Більшість нападів групуються в кластери, вони частіше виникають вранці після пробудження або при засипанні. Під час нападу іноді спостерігають девіацію очей і ністагмоідние руху. Інфантильні спазми можуть бути вторинними (симптоматичними), идиопатическими і криптогенний. Вторинні форми описані при перинатальних ушкодженнях, інфекціях, церебральних мальформаціях, туберозному склерозі, травмах, вроджених порушеннях метаболізму, дегенеративних захворюваннях. Інфантильні спазми слід диференціювати з доброякісними неепілептіческімі інфантильними спазмами (доброякісний миоклонус немовлят), останній не супроводжується епілептичними розрядами на ЕЕГ і самостійно проходить в найближчі роки (до 3 років). Надалі у 55-60% дітей з інфантильними спазмами можуть виникати інші типи нападів (синдром Леннокса-Гасто).

Синдром Леннокса-Гасто характеризується типовими змінами на ЕЕГ [розряди комплексів «спайк-повільна хвиля» з меншою частотою (2 Гц), ніж при типових абсансах (3 Гц)], затримкою психічного розвитку і особливими типами нападів, включаючи міоклонічні здригання, атипові абсанси і астатические припадки (епілептичні дроп-атаки, акінетичному припадки).

Синдром зазвичай починається з раптових падінь, напади стають частішими, виникають епілептичні статуси, погіршуються інтелектуальні функції, можливі розлади особистості і хронічні психози. Приблизно у 70% дітей з цим синдромом спостерігають тонічні напади. Вони короткі, тривають кілька секунд і проявляються флексорного рухами голови і тулуба або розгинальні рухами, а також девіацій очей або падінням хворого. Напади можуть бути асиметричними або переважно односторонніми. Іноді за тонической стадією слід автоматичне поведінку. Більшість тонічних нападів розвивається уві сні.

Атипові абсанси спостерігають приблизно у третини хворих з синдромом Леннокса-Гасто. Вони більш тривалі, ніж типові абсанси, і супроводжуються різноманітними руховими феноменами (кивання, міоклонус в лиці, постуральними феноменами і ін.). Крім атонических і тонічних нападів, типові міоклонічні та міоклонічно-атонічні напади, також призводять до падінь хворого (епілепсії з миоклонические-астатичними припадками). Можливі й інші типи нападів (генералізовані тоніко-клонічні, клонічні; парціальні припадки спостерігають рідше). Свідомість зазвичай залишається ясним. Етіологічно 70% випадків синдрому Леннокса-Гасто пов'язані з перинатальними ушкодженнями.

Ювенільний міоклонічна епілепсія Янца ( "імпульсивні petit mal") починається на 2-й декаді життя (найчастіше в 12-24 роки) і характеризується миоклоническими нападами, часом пов'язаними з генералізованими тоніко-клонічними нападами та / або абсансами. Домінують міоклонічні напади, які характеризуються раптовими короткими білатерально-симетричними і синхронними м'язовими скороченнями. Рухи захоплюють головним чином плечі і руки, рідше м'язи тулуба і ніг. Напади поодинокі або групуються в кластери. Хворий може впасти на коліна в припадку. Під час міоклонічних нападів свідомість залишається збереженим, навіть якщо вони з'являються серією або в картині міоклонічного епілептичного статусу.

Генералізовані тоніко-клонічні напади у більшості випадків з'являються після (в середньому через 3 роки) почала миоклонических припадків. У типових випадках припадок починається з миоклонических посмикувань, наростаючих по інтенсивності догенералізованого міоклонусу, який переходить в генералізований тоніко-клонічні припадок. Ця типова картина отримала назву «міоклонічний grand mal, (« імпульсивний grand mal, «клонико-тоніко-клонічні припадок»). Напади з'являються майже виключно після ранкового пробудження.

Абсанси зазвичай спостерігають в атипичном варіанті і з'являються у 15-30% хворих в середньому віці 11,5 років. Інтелект зазвичай не страждає.

Важка миоклоническая епілепсія немовлят починається на 1-му році життя. Спочатку мають місце генералізовані або односторонні клонічні напади без продромальних симптомів. Міоклонічні посмикування і парціальні напади зазвичай з'являються пізніше. Міоклонічні напади часто з'являються в одній руці або голові, а потім трансформуються в генералізовані; виникають вони зазвичай кілька разів в день. Також можуть з'явитися атипові абсанси і складні парціальні напади з атоническими або адверсівних феноменами або автоматизмами. Характерні відставання в психомоторному розвитку і поява прогресуючого неврологічного дефіциту у вигляді атаксії і пірамідного синдрому. У 15-25% хворих виявляють спадкову обтяженість по епілепсії. МРТ специфічних відхилень не виявляє.

Рання миоклоническая енцефалопатія починається на 1-му місяці життя. Характерно ранній початок парціальних миоклонических епілептичних здригувань, до них приєднуються прості парціальні напади (девіація очей, апное та ін.), Потім більш масивний або генералізований міоклонус, тонічні спазми (виникають пізніше) та інші типи нападів. Характерні гіпотонія м'язів тулуба, двосторонні пірамідні знаки, можливо залучення периферичних нервів. Порушується психомоторне розвиток. Дитина або вмирає в перші 2 роки життя, або впадає в персистирующее вегетативний стан. Етіологія точно невідома.

Доброякісна міоклонічна епілепсія немовлят зазвичай починається з миоклонических здригувань у нормального в інших відносинах дитини у віці між 4 міс і 3 роками. Частіше хворіють хлопчики. Міоклонічні здригання можуть бути слабозаметний, але з часом стають очевидними. Поступово напади генерализуются, залучаючи тулуб і кінцівки, що призводить до івательних рухам голови і підйому рук в сторони, а також флексії нижніх кінцівок. Може спостерігатися девіація очей вгору, можливо також раптове падіння хворого. Міоклонічні напади короткі (1-3 с), можуть виникати кілька разів в день. Свідомість зазвичай залишається збереженим. Інші типи припадків відсутні.

[24], [25],

Інші міоклонічні синдроми

На завершення опису міоклонусу доцільно згадати ще кілька надзвичайно своєрідних синдромів, рідко згадуються у вітчизняній літературі.

Палатин миоклонус (міоклонус м'якого піднебіння, велопалатінний миоклонус, ністагм м'якого піднебіння, тремор м'якого піднебіння) - один із проявів МІОРИТМ. Може спостерігатися ізольовано у вигляді ритмічних (2-3 в с) скорочень м'якого піднебіння або в поєднанні з аналогічними ритмічними миоклониями, майже не відрізняються від тремору, в язиці, нижньої щелепи, гортані, діафрагми і дистальних відділах рук (класична МІОРИТМ). МІОРИТМ - ритмічний миоклонус, що відрізняється від тремору (паркинсонического) головним чином низькою частотою (1-3 Гц) і характерним розподілом. Іноді поряд з велопалатінним міоклонусом спостерігають вертикальний окулярний миоклонус ( «хитання»), цей синдром називають окуло-Палатин міоклонусом. МІОРИТМ зникає під час сну (іноді патологічні руху помітні і уві сні). МІОРИТМ без Палатин міоклонусу зустрічається рідко. Ізольовані міоклоній м'якого піднебіння можуть бути або идиопатическими, або симптоматичними (пухлини в області мозочка і мостомозжечкового кута, інсульт, енцефаломієліт, травма). Ідіопатичний миоклонус частіше зникає під час сну, наркозу і в коматозному стані. Симптоматичний миоклонус м'якого піднебіння більш стійкий в цих станах. Найчастіші причини генералізованої МІОРИТМ - судинні ушкодження стовбура мозку і мозочка дегенерація, пов'язана з алкоголізмом або з синдромом мальабсорбції.

Опсоклонус (синдром «танцюючих очей») - міоклонічний гиперкинез окорухових м'язів, що виявляється швидкими штовхоподібними хаотичними, переважно горизонтальними рухами очних яблук. Може спостерігатися безладна зміна горизонтальних, вертикальних, діагональних, кругових і маятникоподібних рухів різної частоти і амплітуди. Згідно з деякими спостереженнями, опсоклонус зберігається уві сні, посилюючись при пробудженні, його часто помилково приймають за ністагм, який відрізняється від опсоклонуса наявністю 2 фаз: повільної і швидкої. Опсоклонус вказує на органічне ушкодження мозжечково-стовбурових зв'язків і нерідко супроводжується генералізованими миоклониями, атаксією, інтенційний тремор, гіпотонією і т.д. Основні етіологічні чинники - вірусний енцефаліт, розсіяний склероз, пухлини стовбура мозку і мозочка, паранеопластіческіе синдроми (особливо у дітей), травми, метаболічні та токсичні енцефалопатії (препарати, токсини, некетотіческая гіперглікемія).

Негативний миоклонус ( «пурхають» тремор, астериксис) зовні нагадує тремор. Однак в його основі лежать не активні скорочення м'язи, а, навпаки, періодичні падіння тонусу постуральних м'язів з біоелектричних «мовчанням» в ці моменти. Астеріксіс надзвичайно характерний для метаболічних енцефалопатії при захворюваннях печінки, нирок, легенів і т.д. У таких випадках він зазвичай носить двосторонній характер. Рідко астерексіс може бути ознакою локального ушкодження мозку (крововиливи в таламус, тім'яну частку і ін.), Проявляючись у таких випадках з одного боку. Астеріксіс найлегше виявляється при витягуванні рук вперед.

Стартл-синдром об'єднує групу захворювань, що характеризуються посиленою стартл-реакцією (вздрагиванием) у відповідь на несподівані зовнішні стимули (частіше слухові і тактильні).

[26], [27]

Психогенний миоклонус

Психогенний миоклонус характеризується гострим початком, варіабельністю частоти, амплітуди і розподілу міоклоній. Мають місце і інші невідповідності типовому органічного міоклонусом (наприклад, відсутність падінь і пошкоджень, незважаючи на виражену нестійкість і коливання тіла, і т.п.), спонтанні ремісії, зменшення гіперкінезу при відверненні уваги, посилення і зменшення гіперкінезу під впливом навіювання, психотерапії або у відповідь на введення плацебо, наявність інших психогенних рухових, психічних розладів.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Діагностика і лікування міоклонусу

Діагноз ставлять за клінічними даними. Лікування починають з корекції основних метаболічних порушень. Часто призначають клоназепам 0,5-2 мг всередину 3 рази / день. Може виявитися ефективним вал ьпроат 250-500 мг всередину 2 рази / день; іноді допомагають інші антиконвульсанти. Багато форм міоклонусу відповідають на попередник серотоніну 5-гідрокситриптофан (початкова доза 25 мг всередину 4 рази / день, потім підвищення до 150-250 мг всередину 4 рази / день) з інгібітором декарбоксилази карбідопою (всередину 50 мг вранці і 25 мг в полудень або по 50 мг ввечері і 25 мг перед сном).

[35], [36], [37],