Міоклонус

Міоклонус – це раптове, короткочасне, різке посмикування м’язів, що виникає в результаті активного скорочення м’язів (позитивний міоклонус) або (рідко) зниження постурального м’язового тонусу (негативний міоклонус).

Нозологічній діагностиці має передувати адекватний синдромальний опис міоклонії. Остання має кілька складних клінічних характеристик. Зокрема, клінічний аналіз міоклонії повинен обов'язково враховувати такі її особливості, як ступінь генералізації та характер поширення (локалізація), тяжкість, синхронність/асинхронність, ритмічність/аритмія, сталість/епізодичність, залежність від провокуючих подразників, динаміка в циклі "неспання-сон".

Виходячи з вищезазначених характеристик, міоклонічні синдроми можуть суттєво відрізнятися у окремих пацієнтів. Так, міоклонус іноді обмежується ураженням одного м'яза, але частіше він вражає кілька або навіть багато груп м'язів аж до повної генералізації. Міоклонічні посмикування можуть бути суворо синхронними в різних м'язах або асинхронними, вони здебільшого аритмічні та можуть супроводжуватися рухом у суглобі або ні. Їх вираженість може варіюватися від ледь помітного скорочення до різкого загального посмикування, яке може призвести до падіння пацієнта. Міоклонус може бути поодиноким або повторюваним, дуже стійким або флуктууючим, або суворо пароксизмальним (наприклад, епілептичний міоклонус). Осциляторний міоклонус характеризується раптовими ("вибуховими") рухами, що тривають кілька секунд, вони зазвичай викликані несподіваними стимулами або активними рухами. Розрізняють спонтанний міоклонус (або міоклонус спокою) та рефлекторний міоклонус, спровокований сенсорними стимулами різної модальності (зоровою, слуховою або соматосенсорною). Розрізняють міоклонус, спричинений довільними рухами (міоклонус дії, навмисний та постуральний міоклонус). Нарешті, існують міоклонуси, залежні та незалежні від циклу «сон-неспання» (зникаючі та не зникаючі під час сну, що з'являються лише під час сну).

За поширенням розрізняють вогнищевий, сегментарний, мультифокальний та генералізований міоклонус (аналогічно синдромальній класифікації дистонії).

Вищезазначені клінічні характеристики міоклонії (або, іншими словами, синдромальний аналіз) зазвичай доповнюються патофізіологічною та етіологічною класифікацією.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоматичний міоклонус

Симптоматичний (вторинний) міоклонус розвивається в рамках різних неврологічних захворювань.

Хвороби накопичення – це серія захворювань, що проявляються характерним набором синдромів у вигляді епілептичних нападів, деменції, міоклонії та деяких неврологічних та інших проявів. Багато з цих захворювань починаються в немовлячому або дитячому віці.

• Хвороба Лафора – рідкісне захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Захворювання дебютує у віці 6-19 років. Типовими є генералізовані тоніко-клонічні епілептичні напади, які часто поєднуються з парціальними потиличними пароксизмами у вигляді простих зорових галюцинацій, появи скотом або більш складних зорових розладів. Зорові пароксизми є характерною ознакою хвороби Лафора, у 50% пацієнтів вони виникають вже на ранніх стадіях захворювання. Незабаром розвивається важкий міоклонічний синдром, який часто маскує супутню атаксію. Описано тимчасову кортикальну сліпоту. У термінальній стадії розвивається важка деменція, пацієнти прикуті до ліжка. ЕЕГ показує епілептичну активність у вигляді комплексів «спайк-повільна хвиля» та «поліспайк-повільна хвиля», особливо в потиличних ділянках. У діагностиці велике значення надається виявленню тілець Лафора в біопсії шкіри в області передпліччя (за допомогою світлової мікроскопії). Летальний результат настає через кілька років після початку захворювання.
• ГМ ₂ – гангліозидоз (хвороба Тея-Сакса) успадковується за аутосомно-рецесивним типом і дебютує на першому році життя з розумової відсталості; неврологічний статус виявляє прогресуючу генералізовану гіпотонію, сліпоту та втрату всіх довільних рухів. Гіпотонія змінюється спастичністю та опістотонусом; розвиваються епілептичні генералізовані та парціальні міоклонічні напади та гелолепсія. При дослідженні очного дна виявляється симптом «вишневої кісточки». Хворі помирають на 2-му або 3-му році життя.
• Цероїдний ліпофусциноз характеризується відкладенням ліпопігментів у центральній нервовій системі, гепатоцитах, серцевому м'язі та сітківці. Існує кілька типів цероїдного ліпофусцинозу: інфантильний, пізній інфантильний, ранній ювенільний (або проміжний), ювенільний та дорослий. У всіх варіантах центральним проявом є прогресуюча міоклонічна епілепсія. Електронна мікроскопія шкіри та лімфоцитів виявляє характерні профілі «відбитків пальців».

• Сіалідоз.
  • Міоклонус вишневої кісточки – це сіалідоз I типу. В основі захворювання лежить дефіцит нейроамінідази (тип успадкування – аутосомно-рецесивний). Захворювання починається у віці від 8 до 15 років. Основні симптоми: порушення зору, міоклонус та генералізовані епілептичні напади. Міоклонус спостерігається у стані спокою, посилюється при довільних рухах та при дотику. Сенсорна стимуляція провокує розвиток масивного двостороннього міоклонуса. Найбільш типовим симптомом є міоклонус мімічних м'язів: спонтанний, нерегулярний, з переважною локалізацією навколо рота. Міоклонус обличчя зберігається під час сну. Характерна атаксія. На очному дні – симптом «вишневої кісточки», іноді – помутніння склоподібного тіла. Перебіг прогресуючий. На ЕЕГ – комплекси «спайк-повільна хвиля», що збігаються з генералізованим міоклонусом.
  • Ще однією рідкісною формою сіалідозу є галактосіалідоз. Він проявляється дефіцитом галактозидази (визначається в лімфоцитах та фібробластах), що проявляється розумовою відсталістю, ангіокератомою, хондродистрофією та низьким зростом, епілептичними нападами та міоклонічним гіперкінезом.
• Хвороба Гоше відома у 3 формах: інфантильній (тип I), ювенільній (тип II) та хронічній (тип III). Саме тип III іноді може проявлятися як прогресуюча міоклонічна епілепсія, а також спленомегалією, зниженням інтелекту, мозочковою атаксією та пірамідальним синдромом. ЕЕГ показує епілептичну активність у вигляді комплексів «поліспайк-повільна хвиля», а в деяких випадках збільшується амплітуда SSEP. Скупчення глюкоцереброзиду виявляються в біоптатах різних органів, лімфоцитів та кісткового мозку.

Спадкові дегенеративні захворювання мозочка, стовбура мозку та спинного мозку (спіноцеребелярні дегенерації).

• Хвороба Унверріхта-Лундборга є найвідомішою формою так званих прогресуючих міоклонічних епілепсій. Детально вивчені дві популяції пацієнтів з цим захворюванням: у Фінляндії (цей варіант міоклонуса нещодавно отримав назву Балтійський міоклонус) та Марсельська група (синдром Рамзі-Ханта, також званий середземноморським міоклонусом). Обидва варіанти мають подібну клінічну картину, вік початку захворювання та тип успадкування (аутосомно-рецесивний). Приблизно у 85% випадків захворювання починається на 1-2-му десятилітті життя (6-15 років). Основними синдромами є міоклонічний та епілептичний. Епілептичні напади найчастіше мають клоніко-тоніко-клонічний характер. Епілептичний міоклонус поступово прогресує та стає основним дезадаптивним фактором. Міоклонус може трансформуватися в напад. Також можливі легка атаксія та повільно прогресуючі інтелектуальні порушення. Інші неврологічні симптоми не характерні.
• Атаксія Фрідрейха, окрім інших симптомів, може проявлятися також як міоклонічний синдром. Захворювання починається до кінця статевого дозрівання (в середньому 13 років), типовими є повільно прогресуюча атаксія (сенсорна, мозочкова або змішана), пірамідний синдром, дисбазія, дизартрія, ністагм та соматичні розлади (кардіоміопатія, цукровий діабет, деформації скелета, включаючи стопу Фрідрейха).

Спадкові дегенеративні захворювання з переважним ураженням базальних гангліїв.

• Хвороба Вільсона-Коновалова часто розвивається в молодому віці на тлі симптомів порушення функції печінки та проявляється поліморфними неврологічними (різні види тремору, хорея, дистонія, акінетико-ригідний синдром, міоклонус), психічними та соматичними (геморагічний синдром) розладами. Вивчення мідно-білкового обміну та виявлення кільця Кайзера-Флейшера дозволяють поставити правильний діагноз.
• Торсійна дистонія досить часто поєднується з міоклонусом (а також з тремором), але таке поєднання особливо характерне для симптоматичної міоклонічної дистонії (хвороба Вільсона-Коновалова, постенцефалітичний паркінсонізм, лізосомні хвороби накопичення, відстрочена постаноксічна дистонія тощо) та спадкового дистонічно-міоклонусного синдрому.
• Хвороба Галлервордена-Шпатца – це рідкісне сімейне захворювання, яке починається в дитинстві (до 10 років) і характеризується прогресуючою дисбазією (деформація стоп і повільно наростаюча ригідність кінцівок), дизартрією та деменцією. Деяка гіперкінезія (хорея, дистонія, міоклонус) виявляється у 50% пацієнтів. У деяких випадках описані спастичність, епілептичні напади, пігментний ретиніт та атрофія зорового нерва. КТ або МРТ показують пошкодження блідого шару внаслідок накопичення заліза («тигрове око»).
• Кортикобазальна дегенерація – це захворювання, при якому міоклонус вважається досить типовим симптомом. Прогресуючий акінетико-ригідний синдром у зрілого пацієнта, що супроводжується мимовільними рухами (міоклонус, дистонія, тремор) та латералізованою кортикальною дисфункцією (апраксія кінцівок, синдром чужорідної руки, складні порушення чутливості), свідчить про кортикобазальну дегенерацію. В основі захворювання лежить асиметрична фронтопарієтальна атрофія, яка іноді виявляється на КТ або МРТ.

Деякі захворювання, що проявляються як деменція, такі як хвороба Альцгеймера та особливо хвороба Крейтцфельдта-Якоба, можуть супроводжуватися міоклонусом. У першому випадку на перший план у клінічній картині виходить несудинна деменція, тоді як у другому випадку деменція та міоклонус виникають на тлі інших прогресуючих неврологічних синдромів (пірамідного, мозочкового, епілептичного тощо) та характерних змін ЕЕГ (три- та поліфазна активність гострої форми з амплітудою до 200 мкВ, що виникає на частоті 1,5-2 Гц).

Вірусні енцефаліти, особливо енцефаліт, спричинений вірусом простого герпесу, підгострий склерозуючий енцефаліт, енцефаліт Економо та арбовірусний енцефаліт, часто супроводжуються (поряд з іншими неврологічними проявами) міоклонусом, що є досить характерним елементом їхньої клінічної картини.

Метаболічні енцефалопатії при захворюваннях печінки, підшлункової залози, нирок, легень, крім розладів свідомості, часто проявляються такими симптомами, як тремор, міоклонус, епілептичні напади. Негативний міоклонус (астериксис) дуже характерний для метаболічної енцефалопатії (див. нижче), у цих випадках він зазвичай двосторонній та іноді зустрічається у всіх кінцівках (і навіть у нижній щелепі). Астериксис може мати як коркове, так і підкіркове походження.

Особливу групу метаболічних енцефалопатій становлять деякі мітохондріальні захворювання, що супроводжуються міоклонусом – синдроми MERRF та MELAS.

• Міоклонус-епілепсія з розривами червоних волокон (MERRF) успадковується за мітохондріальним типом. Вік початку захворювання варіюється від 3 до 65 років. Найбільш типовими проявами є прогресуючий синдром міоклонус-епілепсії, який супроводжується мозочковою атаксією та деменцією. В іншому клінічна картина характеризується поліморфізмом: сенсоневральна глухота, міопатичні симптоми, атрофія зорового нерва, спастичність, периферична нейропатія, сенсорні порушення. Тяжкість перебігу також надзвичайно варіабельна. ЕЕГ показує аномальну основну активність (80%), комплекси «спайк-повільна хвиля», комплекси «поліпайк-повільна хвиля», дифузні повільні хвилі, фоточутливість. Виявляються гігантські SSEP. КТ або МРТ виявляють дифузну атрофію кори головного мозку, зміни білої речовини різного ступеня тяжкості, кальцифікати базальних гангліїв та вогнищеві ураження кори головного мозку низької щільності. Біопсія скелетних м'язів виявляє характерну патоморфологічну ознаку - «розриви» червоних волокон. Біохімічний аналіз виявляє підвищений рівень лактату.
• Мітохондріальна енцефаломіопатія з лактатним ацидозом та інсультоподібними епізодами (синдром MELAS) спричинена специфічними мутаціями в мітохондріальній ДНК. Перші ознаки захворювання зазвичай з'являються у віці 6-10 років. Одним з найважливіших симптомів є непереносимість фізичного навантаження (після якого пацієнт почувається гірше, з'являється м'язова слабкість, а іноді й міалгія). Характерними є мігреноподібні головні болі з нудотою та блюванням. Іншим незвичайним і характерним симптомом є інсультоподібні епізоди з головним болем, вогнищевими неврологічними симптомами (парез і параліч кінцівок і м'язів, іннервованих черепним нервом, коматозні стани), вони провокуються лихоманкою, інтеркурентними інфекціями та схильні до рецидивів. Вони викликані гострим дефіцитом енергетичних ресурсів у клітинах і, як наслідок, високою чутливістю до потенційних токсичних ефектів («метаболічні інсульти»). Характерними ознаками є епілептичні напади (парціальні та генералізовані судомні), міоклонус, атаксія. У міру прогресування захворювання розвивається деменція. Загалом картина дуже поліморфна та варіабельна у окремих пацієнтів. Міопатичний синдром також варіабельний і зазвичай виражений слабо. Біохімічні аналізи крові виявляють лактатний ацидоз, а морфологічне дослідження біоптату скелетних м’язів – симптом «розірваних» червоних волокон.

Токсичні енцефалопатії, що проявляються, окрім інших симптомів, як міоклонус, можуть розвинутися внаслідок отруєння (вісмутом, ДДТ) або вживання/передозування певних ліків (антидепресанти, анестетики, літій, протисудомні препарати, леводопа, інгібітори МАО, нейролептики).

Енцефалопатії, спричинені фізичними факторами, також можуть проявлятися як типовий міоклонічний синдром.

• Постгіпоксична енцефалопатія (синдром Ланца-Адамса) характеризується інтенційним та акціонним міоклонусом, іноді поєднується з дизартрією, тремором та атаксією. У важких випадках пацієнт звільняється від міоклонуса лише в повністю розслабленому лежачому положенні, будь-які спроби руху призводять до «вибуху» генералізованого міоклонуса, позбавляючи будь-якої можливості самостійного пересування та самообслуговування. Препаратом вибору є клоназепам, і хороший ефект від цього препарату вважається одним із підтверджень діагнозу.
• Міоклонус при тяжкій черепно-мозковій травмі може бути як єдиним її наслідком, так і поєднуватися з іншими неврологічними та психопатологічними розладами.

Вогнищеві ураження центральної нервової системи (включаючи дентато-оліварні ураження, що спричиняють піднебінний міоклонус) різної етіології (інсульт, стереотаксичне втручання, пухлина), крім міоклонуса, супроводжуються виразними супутніми неврологічними симптомами та відповідними анамнезними даними, що полегшує діагностику.

Спінальний міоклонус характеризується локальним поширенням, стабільністю проявів, незалежністю від екзогенних та ендогенних впливів, розвивається при різних ураженнях спинного мозку.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патофізіологічна класифікація міоклонії

Патофізіологічна класифікація міоклонії вказує на джерело її виникнення в нервовій системі:

• кортикальна (соматосенсорна кора);
• підкірковий (між корою та спинним мозком);
• стовбурові (ретикулярні);
• спинальний;
• периферичний (у разі пошкодження спинномозкових корінців, сплетень та нервів).

Деякі автори об'єднують підкіркові та стовбурові міоклонії в одну групу.

• Кортикальному міоклонусу передують зміни ЕЕГ у вигляді спайків, комплексів спайк-повільна хвиля або повільних хвиль. Латентний період між розрядами ЕЕГ та ЕМГ відповідає часу проведення збудження по пірамідальному тракту. Кортикальний міоклонус може бути спонтанним, спровокованим рухом (кортикальний акційний міоклонус) або зовнішніми подразниками (кортикальний рефлекторний міоклонус). Він може бути вогнищевим, мультифокальним або генералізованим. Кортикальний міоклонус найчастіше є дистальним і виникає у згиначах; він часто поєднується з епілепсією Кожевникова, джексонівськими та вторинно генералізованими тоніко-клонічними судомами. Відзначається патологічне збільшення амплітуди SSEP (аж до формування гігантських SSEP). Крім того, при кортикальному міоклонусі значно посилені полісинаптичні довгопетлеві рефлекси.
• При субкірковому міоклонусі немає часового зв'язку між ЕЕГ та ЕМГ. Розряди ЕЕГ можуть слідувати за міоклонусом або бути відсутніми взагалі. Субкірковий міоклонус може генеруватися таламусом і проявляється генералізованим, часто двостороннім, міоклонусом.
• Ретикулярний міоклонус генерується в стовбурі мозку внаслідок підвищеної збудливості каудальної ретикулярної формації, головним чином гігантоцелюлярного ядра, звідки імпульси передаються каудально (до спинномозкових рухових нейронів) та рострально (до кори). Ретикулярний міоклонус часто характеризується генералізованим аксіальним посмикуванням, при цьому проксимальні м'язи задіяні більше, ніж дистальні. У деяких пацієнтів він може бути вогнищевим. Ретикулярний міоклонус може бути спонтанним, акціонарним або рефлекторним. На відміну від кортикального міоклонуса, ретикулярний міоклонус не має зв'язку між змінами ЕЕГ та ЕМГ та гігантськими SSEP. Полісинаптичні рефлекси посилені, але кортикальна викликана реакція - ні. Ретикулярний міоклонус може нагадувати посилений рефлекс переляку (первинна гіпереплексія).
• Спінальний міоклонус може виникати при інфарктах, запальних та дегенеративних захворюваннях, пухлинах, травмах спинного мозку, спінальній анестезії тощо. У типових випадках він є вогнищевим або сегментарним, спонтанним, ритмічним, нечутливим до зовнішніх подразників і, на відміну від міоклонусів церебрального походження, не зникає під час сну. При спінальному міоклонусі ЕМГ-активність супроводжує кожне скорочення м'яза, а ЕЕГ-кореляти відсутні.

Якщо спробувати «прив’язати» патофізіологічну класифікацію до конкретних захворювань, вона виглядатиме так.

• Кортикальний міоклонус: пухлини, ангіоми, енцефаліт, метаболічні енцефалопатії. Серед дегенеративних захворювань до цієї групи належать прогресуючі моклонічні епілепсії (синдром MERRF, синдром MELAS, ліпідози, хвороба Лафора, цероїдний ліпофусциноз, сімейний кортикальний міоклонічний тремор, хвороба Унверріхта-Лундборга з варіантами балтійського та середземноморського міоклонусів, целіакія, синдром Ангельмана, дентато-рубро-паллідо-Льюїсівська атрофія), ювенільна міоклонічна епілепсія, постаноксічний міоклонус Ленса-Адамса, хвороба Альцгеймера, хвороба Крейтцфельдта-Якоба, хорея Хантінгтона, олівопонтоцеребеллярна дегенерація, кортикобазальна дегенерація. Кожевніковська епілепсія, крім кліщового енцефаліту, може бути пов'язана з енцефалітом Расмуссена, інсультом, пухлинами та, в рідкісних випадках, розсіяним склерозом.
• Субкірковий міоклонус: хвороба Паркінсона, полісистемна атрофія, кортикобазальна дегенерація. До цієї групи слід віднести велопалатинний міоклонус (ідіопатичний, при інсульті, пухлинах, розсіяному склерозі, черепно-мозковій травмі, нейродегенеративних захворюваннях).
• Спінальний міоклонус: запальна мієлопатія, пухлини, травми, ішемічна мієлопатія тощо.
• Периферичний міоклонус: пошкодження периферичних нервів, сплетень та корінців.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Етіологічна класифікація міоклонії

Слід зазначити, що патофізіологічний механізм деяких міоклонічних синдромів досі маловивчений, тому лікарю, ймовірно, зручніше враховувати етіологічну класифікацію, яка поділяє міоклонії на 4 групи: фізіологічні, есенціальні, епілептичні, симптоматичні (вторинні).

• Фізіологічний міоклонус.
  • Міоклонус сну (засинання та пробудження).
  • Міоклонус переляку.
  • Міоклонус, викликаний інтенсивним фізичним навантаженням.
  • Гикавка (деякі її варіанти).
  • Доброякісний дитячий міоклонус під час годування.
• Есенціальний міоклонус.
  • Спадковий міоклонус-дистонічний синдром (множинний параміоклонус Фрідрейха або міоклонічна дистонія).
  • Нічний міоклонус (періодичні рухи кінцівок, синдром неспокійних ніг).
• Епілептичний міоклонус.
  • Епілепсія Кожевніковського.
  • Міоклонічні абсанси.
  • Інфантильні спазми.
  • Синдром Леннокса-Гасто.
  • Ювенільна міоклонічна епілепсія Янса.
  • Прогресуюча міоклонічна епілепсія та деякі інші епілепсії немовлят.
• Симптоматичний міоклонус.
  • Хвороби накопичення: хвороба тільця Лафора, гангліозидоз ГМ (хвороба Тея-Сакса), цероїдний ліпофусциноз, сіалідоз, хвороба Гоше.
  • Спадкові дегенеративні захворювання мозочка, стовбура мозку та спинного мозку (спіноцеребелярні дегенерації): балтійський міоклонус (хвороба Унверріхта-Лундборга), середземноморський міоклонус (синдром Рамзая-Ханта), атаксія Фрідрейха, атаксія-телеангіектазія.
  • Дегенеративні захворювання з переважним ураженням базальних гангліїв: хвороба Вільсона-Коновалова, торсійна дистонія, хвороба Галлервордена-Шпатца, кортикобазальна дегенерація, прогресуючий супрануклеарний параліч, хорея Гентінгтона, множинна системна атрофія тощо.
  • Дегенеративні деменції: хвороба Альцгеймера, хвороба Крейтцфельдта-Якоба.
  • Вірусний енцефаліт (герпетичний енцефаліт, підгострий склерозуючий паненцефаліт, енцефаліт Економо, арбовірусний енцефаліт тощо).
  • Метаболічні енцефалопатії (включаючи мітохондріальні, а також печінкову або ниркову недостатність, діалізний синдром, гіпонатріємію, гіпоглікемію тощо).
  • Токсична енцефалопатія (інтоксикація вісмутом, антидепресантами, анестетиками, літієм, протисудомними препаратами, леводопою, інгібіторами МАО, нейролептиками).
  • Енцефалопатії, спричинені впливом фізичних факторів (постгіпоксичний синдром Ланца-Адамса, посттравматичний міоклонус, тепловий удар, ураження електричним струмом, декомпресія).
  • Вогнищеве ураження ЦНС (інсульт, нейрохірургічне втручання, пухлини, черепно-мозкова травма).
  • Травми спинного мозку.
• Психогенний міоклонус.

[ 13 ], [ 14 ]

Фізіологічний міоклонус

Фізіологічний міоклонус може виникати за певних обставин у здорової людини. До цієї групи належать міоклонус сну (засинання та пробудження); міоклонус переляку; міоклонус, спричинений інтенсивним фізичним навантаженням; гикавка (деякі її варіанти) та доброякісний міоклонус немовлят під час годування.

• Іноді природні фізіологічні тремтіння під час засинання та пробудження у тривожних осіб можуть стати причиною страху та невротичних переживань, але вони легко усуваються раціональною психотерапією.
• Міоклонус переляку може бути не тільки фізіологічним, а й патологічним (синдром переляку, див. нижче).
• Інтенсивна фізична активність може викликати ізольовані транзиторні міоклонічні скорочення доброякісного характеру.
• Гикавка – поширене явище. Цей симптом ґрунтується на міоклонічному скороченні діафрагми та дихальних м’язів. Міоклонус може бути як фізіологічним (наприклад, після переїдання), так і патологічним (при захворюваннях шлунково-кишкового тракту або, рідше, органів грудної клітки), включаючи захворювання нервової системи (подразнення діафрагмального нерва, пошкодження стовбура мозку або пошкодження верхніх шийних сегментів спинного мозку). Гикавка може бути викликана токсичним впливом. Нарешті, вона також може бути суто психогенною.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Есенціальний міоклонус

Есенціальний міоклонус – досить рідкісне спадкове захворювання. Існують як сімейні (аутосомно-домінантне успадкування), так і спорадичні форми. Захворювання починається на 1-му або 2-му десятилітті життя та не супроводжується іншими неврологічними та психічними розладами, змін на ЕЕГ немає. Клінічні прояви включають нерегулярні, аритмічні та асинхронні посмикування та здригання з мультифокальним або генералізованим поширенням міоклонусів. Останні посилюються при довільних рухах. SSEP не збільшуються навіть під час міоклонічного руху, що вказує на його субкіркове походження. Донедавна це захворювання називалося множинним параміоклонусом Фрідрейха. Оскільки воно може викликати дистонічні симптоми (так званий дистонічний міоклонус), а сам синдром чутливий до алкоголю, множинний параміоклонус та міоклонічна дистонія зараз вважаються одним захворюванням і називаються спадковим міоклонус-дистонічним синдромом.

Ще однією формою есенціального міоклонуса вважається нічний міоклонус, відомий як «періодичні рухи кінцівок» (термін, запропонований у міжнародній класифікації розладів сну). Цей розлад не є справжнім міоклонусом, хоча й включений до сучасних класифікацій міоклонічних синдромів. Захворювання характеризується епізодами повторюваних, стереотипних рухів у ногах у вигляді розгинання та згинання в кульшовому, колінному та гомілковостопному суглобах, які виникають під час поверхневих (I-II) стадій сну та часто супроводжуються диссомнією. Рухи не супроводжуються змінами на ЕЕГ або пробудженням. Періодичні рухи під час сну можуть поєднуватися із синдромом неспокійних ніг. Останній характеризується раптовим початком та швидко наростаючою парестезією в ногах, що зазвичай виникає перед настанням сну та викликає непереборну потребу рухати ногами. Короткий рух ногою миттєво усуває відчуття дискомфорту. При обох синдромах зазвичай ефективні препарати леводопи та бензодіазепінів (найчастіше клоназепам) та опіати.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Епілептичний міоклонус

При епілептичному міоклонусі міоклонічні напади домінують у клінічній картині, але ознаки енцефалопатії відсутні, принаймні на початкових стадіях. Епілептичний міоклонус може проявлятися у вигляді ізольованих епілептичних міоклонічних посмикувань при epilepsia partialis continua (епілепсія Кожевніковського), фоточутливій епілепсії, ідіопатичному "стимул-чутливому" міоклонусі, міоклонічних абсансах. До цієї групи також належить група дитячих міоклонічних епілепсій з більш обширними проявами: інфантильні спазми, синдром Леннокса-Гасто, ювенільна міоклонічна епілепсія Янца, прогресуюча міоклонічна епілепсія, рання міоклонічна енцефалопатія, доброякісна міоклонічна епілепсія немовлят.

Епілепсія Кожевніковського (epilepsia partialis continud) спочатку була описана як один з варіантів хронічної форми кліщового весняно-літнього енцефаліту, вона проявляється постійними вогнищевими низькоамплітудними ритмічними клонічними скороченнями м'язів (кортикальний міоклонус), що залучають одну частину тіла. Найчастіше залучаються м'язи обличчя та дистальних відділів кінцівок. Посмикування постійні, вони зазвичай тривають протягом багатьох днів і навіть років, іноді спостерігається вторинна генералізація в тоніко-клонічний напад. Подібний синдром, але з прогресуючим перебігом, описується при більш дифузному ураженні півкуль (хронічний енцефаліт Расмуссена), його нозологічна самостійність залишається суперечливою. Синдром Кожевніковського епілепсії також описувався при таких захворюваннях, як абсцес, гранульома, інсульт, субдуральна гематома, пухлина, черепно-мозкова травма, некетотичний гіперглікемічний стан (особливо при наявності гіпонатріємії), печінкова енцефалопатія, розсіяний склероз, синдром MELAS. Описані також ятрогенні форми (пеніцилін та ін.).

Міоклонічні абсанси. Середній вік початку епілепсії з міоклонічними абсансами (синдром Тассінарі) становить 7 років (від 2 до 12,5 років). Раптовий початок абсансу супроводжується двосторонніми ритмічними міоклонічними посмикуваннями, які спостерігаються в м'язах плечового пояса, рук і ніг, меншою мірою задіяні мімічні м'язи. Рухи можуть посилюватися за інтенсивністю та набувати тонічного характеру. Короткі посмикування та тонічні скорочення можуть бути симетричними або переважати з одного боку, викликаючи поворот голови та тулуба. Під час нападу також можливі зупинка дихання та мимовільне сечовипускання. Втрата свідомості під час абсансу може бути повною або частковою. Кожен епізод міоклонічного абсансу може тривати від 10 до 60 сек. Судоми можуть виникати багато разів на день, вони частішають у ранкові години (протягом 1-3 годин після пробудження). У рідкісних випадках спостерігаються епізоди міоклонічного абсансу. У більшості випадків абсанси поєднуються з генералізованими судомними нападами, які зазвичай характеризуються низькою частотою (приблизно раз на місяць або рідше). Часто спостерігається зниження інтелекту. Досить типовою є резистентність до протисудомних препаратів. Етіологія невідома, іноді відзначається генетична схильність.

Інфантильні спазми (синдром Веста) класифікуються як вікозалежні епілепсії. Перші прояви захворювання виникають у 4-6 місяців. Синдром характеризується типовими судомами, розумовою відсталістю та гіпсаритмією на ЕЕГ (нерегулярна високовольтна повільна пік-хвильова активність), що лягла в основу тріади Веста. Інфантильні спазми зазвичай характеризуються симетричними, двосторонніми, раптовими та короткими скороченнями типових груп м'язів (згинальні, розгинальні та змішані спазми). Найчастіше спостерігаються згинальні спазми, які проявляються коротким уклінком (якщо задіяні м'язи живота), при цьому руки виконують рух приведення або відведення. Напади згинання тулуба та приведення рук нагадують східне вітання та називаються «салам-атаками». Частота нападів сильно варіюється (у важких випадках вони трапляються кілька сотень разів на день). Більшість нападів групуються в кластери, вони часто виникають вранці після пробудження або під час засинання. Під час нападу іноді спостерігаються відхилення очей та ністагмоїдні рухи. Інфантильні спазми можуть бути вторинними (симптоматичними), ідіопатичними та криптогенними. Вторинні форми описані при перинатальних ураженнях, інфекціях, вадах розвитку головного мозку, туберозному склерозі, травмах, вроджених порушеннях обміну речовин, дегенеративних захворюваннях. Інфантильні спазми слід диференціювати від доброякісних неепілептичних інфантильних спазмів (доброякісний міоклонус немовлят), останній не супроводжується епілептичними розрядами на ЕЕГ і самостійно проходить у найближчі роки (до 3 років). У майбутньому у 55-60% дітей з інфантильними спазмами можуть розвинутися інші види судом (синдром Леннокса-Гасто).

Синдром Леннокса-Гасто характеризується типовими змінами ЕЕГ [спайково-повільні розряди з нижчою частотою (2 Гц), ніж при типових абсансах (3 Гц)], розумовою відсталістю та специфічними типами нападів, включаючи міоклонічні посмикування, атипові абсанси та астатичні напади (епілептичні дроп-атаки, акінетичні напади).

Синдром зазвичай починається з раптових падінь, судоми частішають, виникає епілептичний статус, погіршуються інтелектуальні функції, можливі розлади особистості та хронічні психози. Приблизно у 70% дітей із цим синдромом спостерігаються тонічні судоми. Вони короткі, тривають кілька секунд і проявляються згинальними рухами голови та тулуба або розгинальними рухами, а також відхиленням очей або падінням пацієнта. Судоми можуть бути асиметричними або переважно односторонніми. Іноді тонічна стадія змінюється автоматичною поведінкою. Більшість тонічних судом розвиваються під час сну.

Атипові абсанси спостерігаються приблизно у третини пацієнтів із синдромом Леннокса-Гасто. Вони триваліші за типові та супроводжуються різними руховими феноменами (кивання головою, міоклонус обличчя, постуральні феномени тощо). Окрім атонічних та тонічних судом, типовими є міоклонічні та міоклонічно-атонічні судоми, що також призводять до падінь пацієнта (епілепсія з міоклонічно-астатичними судомами). Можливі й інші типи судом (генералізовані тоніко-клонічні, клонічні; парціальні судоми спостерігаються рідше). Свідомість зазвичай залишається ясною. Етіологічно 70% випадків синдрому Леннокса-Гасто пов'язані з перинатальними травмами.

Ювенільна міоклонічна епілепсія Янца («імпульсивна petit mal») починається на другому десятилітті життя (найчастіше у віці 12-24 років) і характеризується міоклонічними нападами, іноді пов'язаними з генералізованими тоніко-клонічними нападами та/або абсансами. Переважають міоклонічні напади, що характеризуються раптовими короткими, двосторонньо симетричними та синхронними скороченнями м'язів. Рухи переважно залучають плечі та руки, рідше м'язи тулуба та ніг. Напади бувають ізольованими або згрупованими в кластери. Пацієнт може падати на коліна під час нападу. Під час міоклонічних нападів свідомість залишається незмінною, навіть якщо вони виникають серією або в картині міоклонічного епілептичного статусу.

Генералізовані тоніко-клонічні напади зазвичай виникають після (в середньому через 3 роки) початку міоклонічних нападів. Як правило, напад починається з міоклонічних посмикувань, інтенсивність яких наростає до генералізованого міоклонуса, який, у свою чергу, переходить у генералізований тоніко-клонічний напад. Ця типова картина називається «міоклонічний гранд мал», «імпульсивний гранд мал», «клоніко-тоніко-клонічний напад»). Напади виникають майже виключно після пробудження вранці.

Абсанси зазвичай спостерігаються в атиповій формі та трапляються у 15-30% пацієнтів у середньому віці 11,5 років. Інтелект зазвичай не уражається.

Важка міоклонічна епілепсія у немовлят починається на першому році життя. Спочатку виникають генералізовані або односторонні клонічні напади без продромальних симптомів. Міоклонічні посмикування та парціальні напади зазвичай з'являються пізніше. Міоклонічні напади часто виникають в одній руці або голові, а потім трансформуються в генералізовані; вони зазвичай трапляються кілька разів на день. Також можуть з'являтися атипові абсанси та складні парціальні напади з атонічними або побічними явищами чи автоматизмами. Характерними є затримка психомоторного розвитку та поява прогресуючого неврологічного дефіциту у вигляді атаксії та пірамідного синдрому. Спадкове обтяженість епілепсією виявляється у 15-25% пацієнтів. МРТ не виявляє специфічних відхилень.

Рання міоклонічна енцефалопатія починається в перший місяць життя. Вона характеризується раннім початком парціальних міоклонічних епілептичних посмикувань, за якими слідують прості парціальні напади (відхилення очей, апное тощо), потім більш масивний або генералізований міоклонус, тонічні спазми (виникають пізніше) та інші види нападів. Характерні гіпотонія м'язів тулуба, двосторонні пірамідні знаки та можливе ураження периферичних нервів. Порушений психомоторний розвиток. Дитина або помирає в перші 2 роки життя, або впадає в стійкий вегетативний стан. Етіологія точно не відома.

Доброякісна міоклонічна епілепсія немовлят зазвичай починається з міоклонічних посмикувань у здорової дитини віком від 4 місяців до 3 років. Хлопчики страждають частіше. Міоклонічні посмикування можуть бути ледь помітними, але з часом стають помітними. Судоми поступово генералізуються, охоплюючи тулуб і кінцівки, що призводить до кивання головою та підняття рук у сторони, а також згинання нижніх кінцівок. Може спостерігатися відхилення очей вгору, а також можливі раптові падіння. Міоклонічні судоми короткі (1-3 сек) і можуть виникати кілька разів на день. Свідомість зазвичай збережена. Інші типи судом відсутні.

[ 24 ], [ 25 ]

Інші міоклонічні синдроми

На завершення опису міоклонусів доречно згадати ще кілька надзвичайно унікальних синдромів, які рідко згадуються в російській літературі.

Піднебінний міоклонус (міоклонус м'якого піднебіння, велопалатинний міоклонус, ністагм м'якого піднебіння, тремор м'якого піднебіння) – один із проявів міоритмії. Він може спостерігатися ізольовано як ритмічні (2-3 за секунду) скорочення м'якого піднебіння або в поєднанні з подібним ритмічним міоклонусом, майже невідрізним від тремору, в язиці, нижній щелепі, гортані, діафрагмі та дистальних відділах кистей (класична міоритмія). Міоритмія – це ритмічний міоклонус, який відрізняється від тремору (паркінсонічного) переважно низькою частотою (1-3 Гц) та характерним розподілом. Іноді поряд з велопалатинним міоклонусом спостерігається вертикальний очний міоклонус («розгойдування»); цей синдром називається око-піднебінним міоклонусом. Міоритмія зникає під час сну (іноді під час сну помітні патологічні рухи). Міоритмія без піднебінного міоклонуса зустрічається рідко. Ізольований міоклонус м’якого піднебіння може бути як ідіопатичним, так і симптоматичним (пухлини мозочка та мостомозочкового кута, інсульт, енцефаломієліт, травма). Ідіопатичний міоклонус часто зникає під час сну, анестезії та в коматозному стані. Симптоматичний міоклонус м’якого піднебіння є більш стабільним у цих станах. Найчастішими причинами генералізованої міоритмії є судинні ураження стовбура мозку та мозочкова дегенерація, пов’язані з алкоголізмом або синдромом мальабсорбції.

Опсоклонус (синдром танцюючих очей) – це міоклонічний гіперкінез окорухових м’язів, що проявляється швидкими ривковими хаотичними, переважно горизонтальними рухами очних яблук. Може спостерігатися хаотична зміна горизонтальних, вертикальних, діагональних, кругових та маятникоподібних рухів різної частоти та амплітуди. За деякими спостереженнями, опсоклонус зберігається під час сну, посилюючись при пробудженні, його часто помилково приймають за ністагм, який відрізняється від опсоклонуса наявністю 2 фаз: повільної та швидкої. Опсоклонус вказує на органічне ураження мозочково-стовбурових зв’язків і часто супроводжується генералізованим міоклонусом, атаксією, інтенційним тремором, гіпотонією тощо. Основними етіологічними факторами є вірусний енцефаліт, розсіяний склероз, пухлини стовбура мозку та мозочка, паранеопластичні синдроми (особливо у дітей), травми, метаболічні та токсичні енцефалопатії (ліки, токсини, некетотична гіперглікемія).

Негативний міоклонус («тріпотливий» тремор, астеріксис) схожий на тремор. Однак він ґрунтується не на активних скороченнях м'язів, а, навпаки, на періодичних падіннях тонусу постуральних м'язів з біоелектричним «мовчанням» у ці моменти. Астеріксис надзвичайно характерний для метаболічної енцефалопатії при захворюваннях печінки, нирок, легень тощо. У таких випадках він зазвичай двосторонній. Рідко астеріксис може бути ознакою локального ураження мозку (крововилив у таламусі, тім'яній частці тощо), проявляючись у таких випадках з одного боку. Астеріксис найлегше виявляється при витягуванні рук вперед.

Синдром переляку об'єднує групу захворювань, що характеризуються підвищеною реакцією переляку (здриганням) у відповідь на несподівані зовнішні подразники (зазвичай слухові та тактильні).

[ 26 ], [ 27 ]

Психогенний міоклонус

Психогенний міоклонус характеризується гострим початком, мінливістю частоти, амплітуди та розподілу міоклонусів. Спостерігаються також інші розбіжності з типовим органічним міоклонусом (наприклад, відсутність падінь і травм, незважаючи на виражену нестабільність і розгойдування тіла тощо), спонтанні ремісії, зменшення гіперкінезів при розсіяній увазі, посилення та зменшення гіперкінезів під впливом навіювання, психотерапії або у відповідь на введення плацебо, наявність інших психогенних рухових, психічних розладів.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Діагностика та лікування міоклонії

Діагноз ставиться клінічно. Лікування починається з корекції основних метаболічних порушень. Часто призначають клоназепам 0,5-2 мг перорально 3 рази на день. Вальпроат 250-500 мг перорально 2 рази на день може бути ефективним; іноді допомагають інші протисудомні засоби. Багато форм міоклонуса реагують на попередник серотоніну 5-гідрокситриптофан (початкова доза 25 мг перорально 4 рази на день, потім збільшується до 150-250 мг перорально 4 рази на день) з інгібітором декарбоксилази карбідопою (перорально 50 мг вранці та 25 мг опівдні або 50 мг ввечері та 25 мг перед сном).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]