Пароксизмальні дискінезії: причини, симптоми, діагностика

Пароксизмальна дискінезія – це поліетіологічне захворювання, що проявляється нападами дистонічних (а також хореїчних, міоклонічних та балістичних) рухів і патологічних поз без втрати свідомості. Досі немає єдиної класифікації цих нападів. Використовувані критерії класифікації: час доби, коли виникають напади (денний – нічний), провокуючі фактори (кінезіогенні – некінезіогенні), тривалість нападу (короткий – тривалий), спадковість (сімейна – набута або первинна – вторинна).

Основні клінічні форми пароксизмальної дискінезії:

1. Пароксизмальна кінезіогенна дискінезія.
2. Пароксизмальна некінезіогенна дискінезія.
3. Пароксизмальна дискінезія, викликана фізичним навантаженням.
4. Пароксизмальна гіпгенна дискінезія.
5. Доброякісна пароксизмальна кривошия у немовлят.
6. Пароксизмальна дискінезія в картині альтернуючої геміплегії у дітей.
7. Психогенний гіперкінез пароксизмального характеру.

Пароксизмальна кінезіогенна дискінезія

Первинна (спадкова та спорадична) кінезіогенна дискінезія починається у 80% випадків у віці від 8 до 17 років (можливі варіації від 1 року до 30 років і старше), частіше зустрічається у чоловіків і проявляється короткими нападами (у більшості випадків менше 1 хвилини) насильницьких рухів. Характерна висока частота нападів: майже всі пацієнти страждають від щоденних поодиноких нападів; у багатьох вони трапляються кілька разів на день, а під час загострення - до 100 на день і частіше. Однією з відмінних рис пароксизмальної кінезіогенної дискінезії є провокування нападів рухом. Зазвичай це раптовий, непідготовлений, автоматично виконаний рух. Переляк і здригання також можуть спровокувати напад. Пароксизм розвивається на тій стороні тіла, на якій виконувався рух (зазвичай рука або нога). Напад, починаючись у руці (або нозі), може поширюватися гемітіпом або (рідше) обмежуватися однією ділянкою тіла або навіть його частиною. У одного й того ж пацієнта лівосторонні, правосторонні та двосторонні напади можуть чергуватися від нападу до нападу. У руховому патерні нападу домінують тонічні та дистонічні, рідше інші, рухи та пози.

Безпосередньо перед нападом більшість пацієнтів відчувають сенсорну ауру у вигляді відчуття стиснення, поколювання, оніміння, скутості та поколювання в кінцівці, яка буде задіяна в пароксизмі. У разі двосторонніх нападів аура зазвичай двостороння. Деякі пацієнти повідомляють про здатність здійснювати певний контроль над нападами: відчуваючи наближення нападу, деякі пацієнти можуть запобігти йому, повністю припинивши всі рухи або утримуючи уражену кінцівку іншою рукою. Іноді нападу можна запобігти, повільно виконуючи рух, перевівши його з автоматичного на висококонтрольований. Майже всі пацієнти повідомляють про рефрактерний період, коли протягом короткого часу після нападу (зазвичай 5-20 хвилин) жодні провокуючі подразники не здатні викликати напад. Типовими є свідомість під час нападу та відсутність постіктальної сплутаності свідомості. Неврологічний статус під час нападу та в міжнападний період нормальний.

Пароксмазальна некінезіогенна дискінезія

Первинна (спадкова та спорадична) некінезіогенна дискінезія починається майже виключно в дитячому віці (у двох третинах випадків початок захворювання припадає на 5 років), і серед хворих переважають чоловіки. Ця форма характеризується менш частими нападами (один раз на тиждень або 2-3 рази на місяць). Самі напади триваліші: від 5 хвилин до 4-5 годин і більше. У дорослому віці спостерігається тенденція до спонтанного покращення. Напади розвиваються або спонтанно, або провокуються алкоголем, кавою, анальгетиками, стресом, менструацією та іншими факторами. Тут також характерні сенсорна аура та частковий контроль над нападами (зазвичай через розслаблення). Руховий патерн нападу майже такий самий, як і при кінезіогенній дискінезії.

Пароксмазальна дискінезія, викликана фізичним навантаженням

Пароксизмальну дискінезію, викликану фізичним навантаженням, виділяють в окрему форму, оскільки напади дискінезії при цій формі провокуються лише тривалим фізичним навантаженням, пароксизм найчастіше зачіпає ноги (дистонічний спазм), а сам напад триває 5-30 хвилин. Такий напад ніколи не провокується різким рухом. Частота нападів варіюється від 1 на день до 2 на місяць. Така тривалість і частота нападів послужили підставою для того, щоб назвати цю форму «середньою».

Пароксизмальна гіпгенна дискінезія

Пароксизмальна гіпгенна дискінезія характеризується нічними нападами, феноменологічно подібними за багатьма параметрами до денної пароксизмальної дискінезії. Напади найчастіше виникають на 3-4 стадіях повільнохвильового сну та проявляються хореїчними, дистонічними, міоклонічними та балістичними рухами без порушення свідомості. Відзначено, що напади іноді провокуються рухами тіла під час сну. Тут також виділяють короткі (15-45 сек) та тривалі напади (від 2 хвилин до 2 годин). На думку більшості дослідників, короткі нічні напади «дискінезії» є різновидом епілептичних нападів. Тривалі напади класифікуються як парасомнії. Напади можуть виникати щоночі, а іноді й кілька разів за ніч (більше 10). Частіше спостерігаються двосторонні генералізовані напади. Описано спорадичні та сімейні форми гіпгенної пароксизмальної дискінезії. При частих нападах можливі депривація сну через напади та компенсаторна денна сонливість.

Усі вищезгадані варіанти пароксизмальної дискінезії є первинними (спадковими або спорадичними) формами. ЕЕГ та неврологічний статус у міжнападному періоді зазвичай не виявляють жодних відхилень від норми. ЕЕГ під час нападу важко зареєструвати через артефакти, пов'язані з рухами (дискінезії). Вторинні (симптоматичні) форми вищезгаданих дискінезій описані при багатьох захворюваннях. До них належать: церебральний параліч, розсіяний склероз, гіпопаратиреоз, псевдогіпопаратиреоз, гіпоглікемія, тиреотоксикоз, інфаркт головного мозку (включаючи системний червоний вовчак), транзиторні ішемічні атаки, крововилив у довгастий мозок, артеріовенозна мальформація, черепно-мозкова травма, енцефаліт (включаючи ВІЛ-інфекцію), ятрогенні (церукал, метилфенідат) та токсичні (кокаїн, алкоголь) форми. Тут можливі більш різноманітні зміни ЕЕГ та неврологічного статусу. При всіх вищезгаданих формах пароксизмальної дискінезії відзначається терапевтичний ефект протисудомних препаратів.

Доброякісна пароксизмальна кривошия у немовлят

Доброякісна пароксизмальна кривошия у немовлят зустрічається ще рідше і, як випливає з назви, зустрічається лише у немовлят. Захворювання виникає в перші місяці життя та характеризується повторюваними епізодами посмикування голови та кривошия, що тривають від 15 хвилин до кількох годин. Ці епізоди іноді супроводжуються нудотою, блюванням та атаксією. Напади повторюються щомісяця та спонтанно припиняються в наступні роки. Характерною є генетична схильність до мігрені. У багатьох пацієнтів з доброякісною пароксизмальною кривошия пізніше розвивається мігрень. ЕЕГ та калоричне тестування під час нападу кривошия зазвичай показують нормальну картину.

Пароксизмальна дискінезія на картині альтернуючої геміплегії у дітей

Альтернуюча геміплегія у дітей є рідкісним захворюванням і характеризується: початком захворювання до 3 років (іноді у віці 3 місяців); повторними нападами геміплегії (чергування ураженої сторони тіла) тривалістю від кількох хвилин до кількох днів; наявністю інших пароксизмальних явищ (дистонія, хорея, ністагм, вегетативні розлади у вигляді тахікардії, мідріазу та гіпергідрозу під час геміплегії або незалежно від неї); епізодами двосторонньої геміплегії; покращенням стану під час сну та прогресуючим погіршенням неврологічних та психічних функцій.

Перші напади можуть бути геміплегічними, дистонічними або обома. Короткі епізоди ністагму тривалістю 1-3 хвилини часто супроводжують як дистонічні (гемідистонія або опістотонос), так і геміплегічні напади. Геміплегія зазвичай в'яла, незалежно від того, чи накладається вона на ішіас. Напади починаються раптово, що часто призводить до помилкового діагнозу епілепсії або інсульту з геміплегією. Генералізовані тоніко-клонічні напади іноді можуть з'являтися у дітей з цим розладом у старшому віці. Під час тривалих нападів геміплегія може «зміщуватися» з однієї сторони тіла на іншу або охоплювати обидві половини тіла. Руки зазвичай уражаються сильніше, ніж ноги. Хода може бути порушена, але не дуже сильно. Геміплегія зникає під час сну та повертається після пробудження, але зазвичай не одразу. Головний біль іноді відзначається на початку нападу. Флунаризин зменшує частоту нападів у деяких дітей.

Характерною рисою є розумова відсталість. Неврологічний статус характеризується поступовим погіршенням, оскільки відновлення функцій після окремих нападів може бути неповним. Найпоширенішими симптомами є дистонія, спастичність, псевдобульбарний параліч та атаксія. МРТ виявляє прогресуючу атрофію черв'яка мозочка. Більшість випадків (за винятком однієї сім'ї) є спорадичними.

Диференціальна діагностика включає пароксизмальні дискінезії, геміплегічну мігрень, епілепсію, інсульт та дофамін-чутливу дистонію (дистонію, чутливу до дофаміну).

Психогенний гіперкінез пароксизмального характеру

Психогенні гіперкінезії виникають пароксизмально приблизно у 50% випадків. Пароксизмальні прояви загалом надзвичайно характерні для психогенних розладів. Тремор становить приблизно 50% усіх психогенних гіперкінезій, дистонія – 18%, міоклонус – 14%, «паркінсонізм» – 7%, інші види психогенних дискінезій становлять близько 11% від їх загальної кількості. Для всіх психогенних гіперкінезів дуже характерні: раптовий початок з очевидною провокуючою подією (емоційний дебют); множинні рухові розлади (псевдопарез, дисфонія, псевдозаїкання, конвергенційний спазм, псевдосудоми, дисбазія, мутизм тощо); змінні та суперечливі рухові розлади, що коливаються під час одного обстеження або від обстеження до обстеження; рухові прояви не відповідають відомій органічній синдромології; гіперкінез посилюється, коли обстеження зосереджено на ураженій частині тіла, і зменшується, коли увага пацієнта розсіяна; поширені гіперекплексія або надмірні реакції переляку; гіперкінез часто реагує на плацебо або навіювання; спостерігається характерне синдромальне оточення (різні функціонально-неврологічні «стигми») та типові психічні розлади; гіперкінез усувається психотерапією або припиняється, коли пацієнт не усвідомлює, що за ним спостерігають.

Загалом, будь-який психогенний гіперкінез відрізняється від органічного гіперкінезу чотирма факторами: руховим патерном, динамікою гіперкінезу, синдромальним оточенням та перебігом захворювання. Для обґрунтованої діагностики важливо позитивно діагностувати психогенний («невротичний») розлад та виключити класичні форми органічного гіперкінезу. Наразі розроблені діагностичні критерії психогенного тремору, психогенного міоклонусу, психогенного паркінсонізму, психогенної дистонії, а також діагностичні критерії поєднання психогенного та органічного гіперкінезу; сформульовані критерії доведених (документованих), достовірних, ймовірних та можливих психогенних рухових розладів. Однак їх виклад виходить за рамки цього розділу книги.

[ 1 ]