Причини, ознаки та лікування порушення обміну речовин

Метаболічні порушення проявляються майже на всіх рівнях біологічних систем організму – клітинному, молекулярному та інших. Метаболічні порушення на клітинному рівні вважаються найсерйознішими, оскільки вони суттєво змінюють механізми саморегуляції та мають спадкову причину.

Метаболізм – це комплекс хімічних реакцій, які повністю відповідають своїй назві, адже метаболізм у перекладі з грецької означає «перетворення». Постійно діючий метаболізм, власне, підтримує життя в організмі людини, дозволяючи йому розвиватися та розмножуватися, адекватно реагувати на вплив зовнішнього середовища та підтримувати всі свої функції.

У метаболізмі беруть участь жири, вуглеводи, білки та інші елементи, кожен з яких відіграє свою роль.

• Незамінним «будівельним матеріалом» є білки, які стали відомими завдяки історичним фразам Енгельса про життя як форму існування білкових тіл. Твердження одного з батьків марксизму відповідає дійсності, де є білкові елементи, там є життя. Білки входять до складу плазми крові, гемоглобіну, гормонів, цитоплазми, імунних клітин, а також білки відповідають за водно-сольовий баланс та процеси бродіння.
• Вуглеводи вважаються джерелом енергетичних ресурсів для організму, серед найважливіших є глікоген і глюкоза. Вуглеводи також беруть участь у синтезі амінокислот і ліпідів.
• Жири накопичують енергетичні запаси та вивільняють енергію лише в поєднанні з вуглеводами. Жири також потрібні для вироблення гормонів, засвоєння деяких вітамінів, вони беруть участь у побудові клітинної мембрани та забезпечують збереження поживних речовин.

Порушення метаболізму – це зміна однієї зі стадій метаболізму – катаболізму або анаболізму. Катаболізм або дисиміляція – це процес окислення або диференціації складних елементів до стану простих органічних молекул, які можуть брати участь у процесі анаболізму (асиміляції) – синтезу, що характеризується витратою енергії. Процес метаболізму відбувається протягом усього життя за такими стадіями:

• Поживні речовини потрапляють в організм людини.
• Поживні речовини всмоктуються з травної системи, ферментуються та розщеплюються, а потім потрапляють у кров та лімфатичну систему.
• Тканинна стадія – транспорт, перерозподіл, вивільнення енергії та засвоєння речовин.
• Виведення продуктів метаболізму, які організм не засвоїв. Виведення відбувається через легені, піт, сечу та кал.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини порушення обміну речовин

Причини порушення обміну речовин зазвичай пов'язані зі спадковим фактором, хоча вони ще не до кінця вивчені. Основну роль у регуляції внутрішньоклітинного метаболізму відіграє генетично передана інформація. Якщо гени починають мутувати, особливо ті, що кодують синтез ферментів, розвиваються метаболічні дефекти. Мутації транспортних і структурних білків також впливають на дефекти генів, але меншою мірою.

Також причини порушення обміну речовин можуть бути пов'язані з патологічними змінами функції щитовидної залози, гіпофіза та надниркових залоз.

Однією з причин може бути неправильний раціон людини, а також недотримання норм здорового способу життя. Спровокувати збій в обміні речовин може як переїдання, голодування, так і фанатична відданість новомодним дієтам, неперевіреним часом і дієтологами.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Метаболічні порушення у дітей

Порушення обміну речовин у дітей та порушення обміну речовин у дорослих іноді разюче відрізняються. Дитячий організм інтенсивно розвивається, тому йому потрібно набагато більше енергетичних ресурсів та пластичних елементів, які виробляються завдяки їжі, що надходить в організм. Швидкість обміну речовин особливо висока у дітей віком до одного року, коли формуються основні системні функції дитини. Тоді дитині потрібні значні енергетичні ресурси для процесів засвоєння та синтезу, які сприяють розвитку та росту. Оскільки центральна нервова система, нейрогуморальні механізми та ендокринні залози не стабілізовані, регуляція обмінних процесів у дитини недосконала. Тому порушення обміну речовин у дітей є досить поширеним явищем, особливо в наш час, коли відсутня культура раціонального харчування та дотримання норм фізичної активності. Наслідками порушення обміну речовин у дитини можуть бути такі захворювання:

1. Анемія, яка розвивається на тлі дефіциту білкових компонентів та заліза. Саме тому, поки організм дитини росте, дуже важливо стежити за харчуванням дитини та режимом споживання їжі. Навіть якщо батьки фанатично віддані ідеї вегетаріанства, для дитини такий раціон – прямий шлях до анемії.
2. Рахіт, що розвивається через дефіцит фосфору та кальцію або патологічні особливості організму, що перешкоджають засвоєнню кальцію. Як кальцій, так і фосфор відіграють життєво важливу роль у формуванні кістково-хрящової системи, особливо в перші місяці життя дитини.
3. Тетанія або спазмофілія, що розвивається через збій у фосфорно-кальцієвому обміні та надлишок кальцію, на тлі раніше діагностованого рахіту. Спазмофілія проявляється судомним синдромом, спазмами.
4. Амілоїдоз – це патологічне захворювання, яке провокується порушенням фізіологічного рівня обміну речовин. Захворювання проявляється у вигляді ураження м’язів нирок або серця, причиною є відкладення структурно змінених білків у м’язовій тканині (амілоїдів).
5. Гіперглікемія, яка є наслідком латентного цукрового діабету.
6. Гіпоглікемія (інсуліновий шок) – це низький рівень глюкози (цукру) в крові, що виникає через стрес або діабет у матері.

Порушення обміну речовин на будь-якій стадії, як у дорослих, так і у дітей, провокує патологічні зміни у функціонуванні систем організму та є серйозною загрозою для здоров'я.

[ 7 ]

Перші ознаки порушення обміну речовин

Порушення обміну речовин демонструють різні симптоми, серед яких найхарактернішими є надмірна вага, ожиріння. Далі у списку ознак йдуть набряки та зміни структури шкіри, волосся, нігтів. Це найбільш «видимі» симптоми, які повинні насторожити людину та спонукати її пройти обстеження та лікування.

Також у клінічній практиці детально описуються захворювання, які неминуче супроводжуються ознаками порушень обміну речовин.

• Подагра – це порушення регуляції обміну сечової кислоти, при якому солі накопичуються в нирках і хрящовій тканині, провокуючи запальний процес.
• Гіперхолестеринемія – порушення дисиміляції, катаболізму ліпопротеїнів, коли рівень холестерину в крові значно підвищується, а холестерин також накопичується в тканинах. Такий дисбаланс є однією з причин швидкого розвитку серцево-судинних захворювань у всьому світі.
• Фенілкетонурія – це порушення обміну речовин спадкової етіології, коли в організмі бракує специфічного ферменту – фенілаланінгідроксилази, що призводить до психічних порушень (затримки розвитку).
• Хвороба Гірке – це надлишок глікогену в органах і тканинах, що призводить до гепатомегалії (збільшення печінки), затримки розвитку – затримки росту, гіпоглікемії.
• Алкаптонурія – це порушення обміну речовин, спричинене генною мутацією, коли ген, відповідальний за синтез оксидази, не виконує свою функцію. Це типове чоловіче захворювання, що вражає хрящову тканину (хребет, суглоби).
• Альбінізм – це відсутність необхідного пігменту – меланіну. Захворювання зумовлене нездатністю синтезувати тирозин і фенілаланін і має спадкову етіологію.

Окрім цих захворювань, ознаки порушення обміну речовин характерні для багатьох інших патологій, зазвичай розвиваються внаслідок генетичної деформації.

Симптоми метаболічних порушень

Симптоми порушення обміну речовин можуть бути різними. Вони залежать від того, який рівень метаболізму змінюється – молекулярний, клітинний, метаболізм у тканинах та органах чи цілісний рівень. Будь-яке порушення хімічного процесу обміну може спровокувати захворювання. Причинами порушення обміну речовин є дисфункція надниркових залоз, гіпофіза, щитовидної залози, спадковість, а також порушення обміну речовин можуть бути викликані неправильним харчуванням, найчастіше, голодуванням. Зміни в процесах обміну речовин проявляються поступово, тому первинні симптоми часто не видно. Найбільш виражені ознаки стосуються порушення цілісного рівня, який включає основні види засвоєння та дисиміляції важливих компонентів:

1. Синтез білків.
2. Дисиміляція (розщеплення) білків.
3. Синтез жирів.
4. Дисиміляція жирів.
5. Синтез вуглеводів.
6. Дисиміляція вуглеводів.

[ 8 ], [ 9 ]

Як розпізнати перші ознаки порушення обміну речовин?

Основні симптоми порушення метаболізму:

• Помітна зміна маси тіла – або в бік зменшення, або в бік збільшення, при збереженні звичного раціону.
• Відсутність апетиту або, навпаки, підвищений апетит.
• Поява гіпер- або гіпопігментації.
• Проблеми із зубами, головним чином руйнування зубної емалі.
• Порушення роботи травної системи – діарея чергується із запорами.
• Зміни структури нігтів та волосся – сухість, лущення, ламкість (волосся – раннє посивіння, нігті – білі плями).
• Дерматологічні проблеми – акне, шкірні висипання, рідше – фурункульоз.
• Блідість шкіри, набряклість обличчя та набряк кінцівок (пастозність).

Захворювання, спричинені порушеннями обміну речовин, можуть бути спадковими або набутими.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Порушення обміну речовин, симптоми спадкових захворювань:

Гіперхолестеринемія – це порушення розпаду ліпопротеїнів, що призводить до атеросклерозу. Ознаки та захворювання:

• оніміння кінцівок (вони часто мерзнуть);
• ціаноз (синюшність) шкірних покривів;
• серцеві патології;
• погіршення концентрації уваги та пам'яті;
• гіпертензія;
• нефропатології, діабет.

Хвороба Гірке – це вроджена патологія, пов’язана з порушенням ферментативної функції печінки, яка характеризується такими симптомами:

• гепатомегалія (збільшена печінка);
• субфебрильна температура;
• задишка;
• затримка росту;
• відхилення від норм фізичного розвитку;
• гіпоглікемія.

Подагра – це зміна обміну сечової кислоти, відкладення солей у хрящових тканинах і в нирках, що супроводжується такими симптомами:

• біль у великих пальцях ніг;
• запалення суглобів стоп;
• набряк та почервоніння суглобів стоп;
• підвищена температура тіла;
• утворення тофусів (підшкірних вузлів) у ліктьових суглобах, у вушних раковинах та в області ахіллових сухожиль.

Фенілкетонурія – це генетичне порушення обміну речовин, симптоми якого проявляються до одного року та впливають на центральну нервову систему та розумовий розвиток. В результаті змін в обміні амінокислот з’являються такі симптоми:

• млявість, апатія, нетипові для немовлят;
• млявість раптово змінюється дратівливістю;
• відставання у фізичному та розумовому розвитку (легкий ступінь олігофренії або ідіотії);
• затримка анатомічного розвитку – малий розмір черепа, пізнє прорізування зубів, недорозвинення опорно-рухового апарату;
• типові симптоми – хитка хода, дрібні кроки, а під час сидіння – «поза кравця» через гіпертонус;
• досить поширені випадки альбінізму (відсутність меланіну);
• акроціаноз (посиніння) кінцівок;
• гіпотензія;
• дерматит.

Алкаптонурія – це генетичне захворювання, при якому знижується активність гомогентизинази (ферменту) та порушується розщеплення амінокислот – тирозину та фенілаланіну. Симптоми:

• темний колір сечі з народження;
• виражена гіперпігментація шкіри;
• загальна слабкість;
• артрит та остит;
• остеопороз;
• хрипота голосу.

Порушення обміну речовин, симптоми якого можна віднести до захворювань, спричинених зовнішніми факторами, та дисфункцій гіпофіза, надниркових залоз, щитовидної залози. Як правило, дефіцит або надлишок амінокислот, мінералів або вітамінів викликає такі проблеми:

Дефіцит або надлишок калію в організмі

Калій відповідає за функціонування м'язової системи, бере участь у передачі нервових сигналів (імпульсів), контролює кислотно-лужний баланс та активує процеси бродіння. Порушення нормального рівня калію провокує такі симптоми:

• З боку нервової системи – дратівливість, зниження концентрації уваги та пам’яті, зниження всіх рефлексів.
• З боку серцево-судинної системи – гіпотензія, запаморочення, аритмія (низький рівень калію) або тахікардія (надлишок калію).
• З боку травного тракту – втрата апетиту, нудота, навіть блювання, розлад шлунка, метеоризм, пригнічення перистальтики кишечника, спазми в животі.
• З боку м’язової системи – судоми (литкові судоми), зниження фізичної активності, слабкість, навіть легкий параліч.
• З боку сечовидільної системи – порушення сечовипускання (часті позиви, рясне або зменшене сечовипускання).
• Щодо кислотно-лужного балансу, спостерігаються чіткі прояви ацидозу (підвищеної кислотності).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Дисбаланс кальцію

Зміни норми кальцію в організмі впливають на клітинні функції, формування кісткової тканини, включаючи зубну, кальцій бере участь у процесах згортання крові, у транспортуванні нервових імпульсів та у функціонуванні м'язів. Гіперкальціємія або гіпокальціємія проявляється такими симптомами:

• З боку нервової системи – тики, посмикування м’язів рота, спазми в горлі невротичного характеру, дратівливість, тривога, сонливість, апатія. Рідше – головний біль.
• З боку опорно-рухового апарату – оніміння пальців рук, судоми в литках, м’язова атонія, тики, крихкість кісткових і зубних тканин.
• З боку серцево-судинної системи – порушення нормального серцевого ритму (тахікардія, аритмія), симптоми блокади серця, гіпотензія або гіпертензія.
• З боку травлення – нудота аж до блювання, постійна спрага та зневоднення, запор.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Метаболічний розлад, симптоми якого пов'язані з дефіцитом або надлишком магнію

Магній – важливий мікроелемент, внутрішньоклітинний катіон, завдяки якому працює нервова система та м’язова система. Магній також бере участь у роботі всіх ферментів, допомагає функціонуванню паращитовидних залоз. Дисбаланс магнію проявляється такими симптомами:

• З боку м'язів – судоми, як нічні, так і денні, м'язова атонія, зниження рефлексів, млявість, навіть псевдопараліч, спазм дихальних м'язів, міалгія.
• З боку нервової системи – сонливість, млявість, апатія, зниження когнітивних функцій, при надлишку магнію – маячні стани, галюцинації.
• З боку серцево-судинної системи – аритмія або тахікардія, низький артеріальний тиск, що характеризується різкими стрибками вгору, брадикардія, ознаки блокади серця, аж до зупинки серця.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Метаболічний розлад, симптоми якого вказують на дисбаланс натрію

Натрій відповідає за регулювання артеріального тиску, контролює кислотно-лужний баланс, бере участь у роботі нервової, ендокринної, м'язової систем, транспортує глюкозу в клітини тканин, бере участь у роботі нирок та транспортуванні амінокислот. Порушення нормального рівня натрію проявляється такими симптомами:

• З боку дихальної системи – ціаноз (посиніння шкірних покривів), сильна задишка, аж до зупинки дихання.
• З боку шлунково-кишкового тракту – постійна нудота, блювання, спазми, коліки в області живота. Сильна спрага, сухий і шорсткий язик.
• З боку серцево-судинної системи – гіпотензія, гіпотонічні кризи, судинний колапс (ниткоподібний пульс).
• Зовнішні прояви надлишку натрію включають набряки, одутлість шкіри та надмірну вагу.
• З боку нервової системи – головні болі, тики, судоми. Тривога та збудливість.
• З боку шкіри – пітливість, зниження тургору шкіри, часткова гіперемія (почервоніння), сухість ділянок шкіри.
• З боку сечовидільної системи – зменшення сечовипускання, малими порціями, часті позиви.

Окрім мікроелементів, порушення обміну речовин, симптоми яких різноманітні, можуть свідчити про дефіцит або надлишок вітамінів в організмі. Перерахуємо основні вітаміни, які, як правило, відіграють провідну роль у функціонуванні органів і систем. Вітамінний дисбаланс може проявлятися такими симптомами:

[ 26 ], [ 27 ]

Вітамін А

• Нічна «сліпота».
• Сухі очі.
• Сухість шкіри.
• Потовщення слизових оболонок очей, оболонок сечостатевої системи та слизової оболонки рота.
• Затримка росту у дітей віком до одного року.

Вітаміни групи В

• Дефіцит ніацину – втома, діарея, деменція, дерматит. У медицині цей синдром називається потрійним D-синдромом.
• Дефіцит тіаміну (B1) – дратівливість, набряк ніг, блідість шкіри, біль у животі, запор, судоми, утруднене дихання, нервове виснаження. Гострий дефіцит B1 може спричинити серцеву недостатність.
• Дефіцит рибофлавіну (вітаміну В2) – тріщини в куточках рота, потріскані губи, свербіж шкіри, запалення очей («пісок» в очах), може розвинутися анемія.
• Дефіцит вітаміну B6 (піридоксину) – оніміння кінцівок, м’язова атонія, судоми, поганий стан нігтів та волосся (випадіння), дерматит.
• Дефіцит вітаміну B12 (ціанокобаламіну) – злоякісна анемія, втрата ваги, запори та діарея, м’язова атонія, набряк та тріщини язика, деменція, психічні захворювання.

Метаболічний розлад, симптоми якого пов'язані з дефіцитом вітаміну С

• Цинга (порушення колагенових зв'язків і, як наслідок, підвищена кровоточивість, атонія та атрофія м'язів, руйнування кісткової структури).
• Слабкість і втома.
• Дратівливість, нервозність, депресія.
• Набряк періартикулярних тканин.
• Збільшення суглобів через відкладення солей.
• Зниження імунного захисту, часті інфекційні та запальні захворювання.
• Втрата апетиту, втрата ваги.
• Погане загоєння ран.
• Крихкість капілярів, синці.

Симптоми порушення обміну речовин численні, часто вони проявляються лише на пізніх стадіях захворювання. Саме тому так важливо дотримуватися правил розумного, раціонального харчування та регулярно проходити вітамінотерапію.

Порушення обміну речовин можуть мати різноманітні симптоми, часто схожі на ознаки більш вивчених захворювань. Якщо неправильно діагностоване захворювання не лікується стандартними схемами лікування, слід ретельно вивчити стан усіх рівнів метаболізму та звернутися до ендокринолога.

[ 28 ]

Дієта при порушеннях обміну речовин

Порушення обміну речовин у дорослих та порушення обміну речовин у дітей вимагають, перш за все, певного способу життя. Дорослим варто звернути увагу на давно відому лікувальну дієту, яка називається столом № 8 за Певзнером. Ця дієта при порушеннях обміну речовин була створена в 30-х роках минулого століття видатним вченим Певзнером, засновником гастроентерології та дієтології. Загалом Певзнер налічує 15 дієт, призначених для управління різними групами захворювань. Харчування при ожирінні та надмірній вазі цілком підходить практично всім, хто має порушення обміну речовин. Принцип дієти базується не на втраті кілограмів, а на відновленні функцій органів і систем. Головною ознакою того, що дієта при порушеннях обміну речовин почала діяти, є постійне відчуття легкого голоду. Калорійність дієти дуже щадна в порівнянні з іншими «швидкісними» дієтами – 2000 калорій щодня, вага дійсно нормалізується повільно, поступово, але надовго.

Харчування за Певзнером - стіл № 8 включає такі обмеження:

• Хліб тільки з цільнозернового борошна, не більше 150 грамів на день.
• Щодня 250 мл овочевого супу без м'яса, на нежирному бульйоні. Двічі на тиждень у встановлені дні, наприклад, з понеділка по четвер, дозволяється суп на легкому м'ясному бульйоні з фрикадельками або шматком м'яса.
• Овочі повинні бути включені в меню щодня, бажано свіжі – не менше 200 грамів. Картопля, морква та буряк виключаються.
• Обмеження стосується солоної, маринованої та гострої їжі.
• Хліб замінюється макаронами, тобто потрібно вибрати два дні на тиждень, коли в раціон замість хліба включаються макарони – не більше 150 грамів на день.
• Необхідно вживати м'ясні продукти (крім ковбасних виробів). М'ясо потрібне як джерело білка, не менше 150 грамів, а також потрібно щодня вживати рибу – 100-150 грамів.
• Яйця – не більше 1 штуки на день – варені або у вигляді омлету
• Виключити слід лише рослинну олію, вершкове масло та маргарин.
• Молочні продукти вибираються з мінімальним вмістом жиру.
• Банани та виноград виключені.
• Краще пити чай або каву без цукру.
• Повністю виключаються тістечка, солодке печиво та торти.
• Щодня потрібно випивати щонайменше 1,5 літра води (рідини).

Харчування при порушеннях обміну речовин передбачає суворе обмеження або повне виключення сала, тваринних жирів, рису, манної крупи, жирного м'яса, ковбас, картоплі, бобових, сметани та майонезу, а також алкогольних напоїв.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Як лікувати порушення обміну речовин?

Порушення обміну речовин вимагають комплексного лікування і тільки під наглядом лікаря. Засоби, здатні регулювати обмін речовин, можна розділити на такі категорії:

1. Гормони – це препарати на основі біологічно активних речовин, які допомагають нормалізувати обмін речовин та координувати всі метаболічні процеси. Гормональні препарати повинен призначати лише лікар.
2. Вітамінний комплекс – низькомолекулярні, активні сполуки, які беруть участь у всіх життєво важливих процесах – ферментації, регуляції, виробленні необхідних речовин, накопиченні енергії, розвитку тканин і кісткової системи. Вітаміни слід вживати регулярно, розумно підбираючи їх комбінацію та дозування, оскільки не тільки дефіцит вітамінів може спровокувати порушення обміну речовин, але й їх надлишок.
3. Ферменти – протеолітики (трипсин), фібриногени (стрептокіназа, фібринолізин), деполімеризувальні речовини (ДНК, РНК), агенти, що нейтралізують в'язку консистенцію гіалуронової кислоти (ранідаза, лідаза).
4. Препарати, що регулюють гемостаз – антитромботичні засоби, стимулятори еритропоезу, препарати, що стабілізують рівень заліза в крові, гемостатики.
5. Амінокислоти, деякі з яких стали самостійними лікарськими засобами (гліцин, метіонін). Амінокислоти компенсують нестачу цих речовин в організмі, забезпечуючи відновлення нервової провідності, гіпоталамо-гіпофізарної діяльності, покращуючи стан енергетичних ресурсів та багатьох інших процесів.
6. Біостимулятори – покращують стан нервової системи, усувають гіпоксію, активують захисні сили організму. Біогенні препарати прискорюють процес відновлення регуляції обмінних процесів, мають репаративні властивості.

Окрім прийому ліків, призначених лікарем, тим, у кого порушення обміну речовин справді стало проблемою, слід подумати про свій раціон.

[ 32 ], [ 33 ]