Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Серповидно-клітинна анемія
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 12.07.2025
Серповидноклітинна анемія – це важка хронічна гемолітична анемія, що виникає у осіб, гомозиготних за геном серповидноклітинної анемії, що супроводжується високим рівнем смертності. Найчастіше це захворювання зустрічається у людей африканського походження. Частота серповидноклітинної анемії становить 1:625 новонароджених. Гомозиготи не синтезують HbA, їхні еритроцити містять 90-100% HbS.
Серповидноклітинні гемоглобінопатії широко поширені серед жителів тропічної Африки та деяких районів Індії, рідше зустрічаються в країнах Середземномор'я, Близького та Середнього Сходу та Америки. Через широку міграцію населення вони останнім часом почали зустрічатися в Західній Європі.
Серповидноклітинна анемія викликається гомозиготністю за Hb S або подвійною гетерозиготністю: Hb S-β-таласемія або Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ Причини серповидноклітинної анемії
Основним дефектом при цій патології є продукція HbS в результаті спонтанної мутації та делеції гена β-глобіну на 11-й хромосомі, що призводить до заміни валіну глутаміновою кислотою у VIP-положенні поліпептидного ланцюга (a2 , β2 , 6val). Дезоксигенація викликає відкладення дезоксигенованих молекул аномального гемоглобіну у вигляді монофіламентів, які в результаті агрегації перетворюються на кристали, тим самим змінюючи мембрану еритроцитів, що, зрештою, супроводжується утворенням серповидноклітинної анемії. Вважається, що наявність гена серповидноклітинної анемії в організмі надає хворому певний ступінь стійкості до малярії.
Симптоми серповидноклітинної анемії
Захворювання протікає у вигляді епізодів больових нападів (кризів), пов'язаних з закупоркою капілярів в результаті спонтанної "кресцентифікації" еритроцитів, що чергуються з періодами ремісії. Кризи можуть бути спровоковані інтеркурентними захворюваннями, кліматичними умовами, стресом, можливе й спонтанне виникнення кризів.
Клінічні прояви захворювання зазвичай з'являються до кінця першого року життя. У новонароджених переважає фетальний гемоглобін (HbF); зі зниженням HbF у постнатальному періоді концентрація HbS зростає. Внутрішньосудинні «півмісяці» та ознаки гемолізу можна виявити вже у віці 6-8 тижнів, але клінічні прояви захворювання зазвичай не характерні до 5-6 місяців.
Що турбує?
Діагностика серповидноклітинної анемії
У гемограмі виявляється нормохромна гіперрегенеративна анемія – концентрація гемоглобіну зазвичай становить 60~80 г/л, кількість ретикулоцитів – 50-150%. У мазках периферичної крові зазвичай містяться еритроцити, що зазнали незворотного «серповидного утворення» – серпоподібні еритроцити; також виявляються анізо- та пойкілоцитоз, поліхроматофілія, овалоцитоз, мікро- та макроцитоз, виявляються кільця Кебота та тільця Жоллі. Загальна кількість лейкоцитів збільшена до 12-20 х 109 / л, спостерігається нейтрофілія; збільшена кількість тромбоцитів, знижена швидкість осідання еритроцитів.
Які аналізи необхідні?
Лікування серповидноклітинної анемії
Трансфузійна терапія при серповидноклітинній анемії пов'язана з підвищенням в'язкості крові, доки рівень Hb S значно не знизиться; Ht не повинен перевищувати 25-30% перед початком переливання еритроцитів. Екстрене переливання крові показано лише тоді, коли є потреба підвищити функцію кровотоку без значного зниження рівня Hb S, наприклад:
- при тяжкій анемії;
- у разі секвестраційної кризи;
- під час апластичної кризи;
- у разі крововтрати;
- перед операцією.