Серповидно-клітинна анемія

Серповидно-клітинна анемія - це важка хронічна гемолітична анемія, що виникає у осіб гомозиготних по серповидному гену, що супроводжується високим рівнем смертності. Найчастіше це захворювання зустрічається у вихідців з Африки. Частота серповидно-клітинної анемії складає 1: 625 новонароджених. Гомозиготи не синтезують НbА, їх еритроцити містять 90-100% HbS.

Серповидно-клітинні гемоглобинопатии широко поширені серед жителів тропічної Африки і в деяких областях Індії, рідше зустрічаються в країнах Середземномор'я, Близького і Середнього Сходу, в Америці. У зв'язку з широкою міграцією населення останнім часом стали зустрічатися і в Західній Європі.

Серповидноклеточная анемія обумовлена гомозиготностью по Hb S або подвійний гетерозиготністю: Нb S-β-таласемія або Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Причини серповидно-клітинної анемії

Основний дефект при даній патології полягає у виробленні HbS в результаті спонтанної мутації і делеції гена β-глобіну на хромосомі 11, що призводить до заміни валіну на глутамінової кислоти в положенні VIР-поліпептидного ланцюга (а ₂, β ₂, 6 вал). Дезоксігенація обумовлює відкладання дезоксігенірованного молекул аномального гемоглобіну у вигляді монониток, які в результаті агрегації перетворюються в кристали, змінюючи тим самим мембрану еритроцитів, що, в кінцевому підсумку, супроводжується формуванням серповидних клітин. Вважається, що наявність в організмі гена серповидно-клітинної анемії надає хворому певну ступінь резистентності до малярії.

Причини і патогенез серповидно-клітинної анемії

[4], [5], [6]

Симптоми серповидно-клітинної анемії

Захворювання протікає у вигляді епізодів больових нападів (кризів), пов'язаних з оклюзією капілярів в результаті спонтанного «серпленія» еритроцитів, що чергуються з періодами ремісії. Кризи можуть провокуватися інтеркурентнихзахворюваннями, кліматичними умовами, стресами, можливо спонтанне виникнення кризів.

Клінічні прояви захворювання зазвичай з'являються до кінця першого року життя. У новонароджених дітей переважає фетальний гемоглобін (HbF), у міру зниження в постнатальному періоді HbF зростає концентрація HbS. Внутрішньосудинне «серпленіе» і ознаки гемолізу можуть виявлятися вже в віці 6-8 тижнів, однак клінічні прояви захворювання, як правило, не характерні до 5-6-місячного віку.

Симптоми серповидно-клітинної анемії

Діагностика серповидно-клітинної анемії

В гемограмі виявляють нормохромного гіперрегенераторним анемію - концентрація гемоглобіну зазвичай становить 60 ~ 80 г / л, число ретикулоцитів 50-150%. У мазках периферичної крові зазвичай містяться еритроцити, які зазнали незворотного «серпленію» - серповидні еритроцити; виявляються також Анізія і кількості, поліхроматофілія, овалоцитоз, мікро- і макроцитоз, зустрічаються кільця Кебота та тільця Жолли. Загальна кількість лейкоцитів підвищено до 12-20 × 10 ⁹ / л, спостерігається нейтрофільоз; число тромбоцитів підвищено, швидкість осідання еритроцитів знижена.

Діагностика серповидно-клітинної анемії

[7], [8], [9], [10], [11]

Лікування серповидно-клітинної анемії

Трансфузійна терапія при серповидноклеточной анемії чревата підвищенням в'язкості крові до тих пір, поки рівень Hb S значно не знижений; Ht не повинен перевищувати 25-30% перед початком трансфузии еритроцитарної маси. Невідкладне переливання крові показано тільки при необхідності збільшення транспортної функції крові без вираженого зниження рівня Hb S, наприклад:

• при важкій анемії;
• в кризовій секвестрації;
• в апластичному кризі;
• в разі крововтрати;
• перед оперативним втручанням.

Як лікується серповидно-клітинна анемія?