Сімейний періодичний параліч

Сімейний періодичний параліч – це рідкісне аутосомне захворювання, що характеризується епізодами млявого паралічу з втратою глибоких сухожильних рефлексів та відсутністю реакції м’язів на електричну стимуляцію. Існує 3 форми: гіперкаліємічна, гіпокаліємічна та нормокаліємічна. Діагноз встановлюється на основі анамнезу та підтверджується провокуванням епізоду (глюкоза з інсуліном для викликання гіпокаліємії або хлорид калію для викликання гіперкаліємії). Лікування сімейного періодичного паралічу залежить від форми.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Що викликає сімейний періодичний параліч?

Гіпокаліємічна форма сімейного періодичного паралічу спричинена мутацією в гені кальцієвих каналів, пов'язаних з дигідропіридиновим рецептором. Гіперкаліємічна форма спричинена мутаціями в гені, що кодує альфа-субодиницю натрієвих каналів скелетних м'язів (SCN4A). Причина нормокаліємічної форми залишається неясною; за деяких обставин вона може бути спричинена мутацією в гені, що кодує натрієві канали.

Симптоми сімейного періодичного паралічу

При гіпокаліємічній формі епізоди зазвичай виникають до 16 років. Наступного дня після активного фізичного навантаження пацієнт часто прокидається зі слабкістю, яка може бути легкою та обмежуватися певними групами м'язів або може охоплювати всі 4 кінцівки. Епізоди провокуються їжею, багатою на вуглеводи. Окорухові м'язи, м'язи, що іннервуються бульбарною групою черепних нервів, та дихальні м'язи не уражаються. Свідомість не змінюється. Рівень калію в крові та сечі знижений. Слабкість зберігається до 24 годин.

При гіперкаліємічній формі епізоди часто починаються в ранньому віці та зазвичай коротші, частіші та менш тяжкі. Епізоди провокуються фізичними вправами або голодуванням після їжі. Міотонія (затримка розслаблення після скорочення м'язів) є поширеним явищем. Міотонія повік може бути єдиним симптомом.

При нормокаліємічній формі уражені пацієнти чутливі до споживання калію з їжею та відчувають епізоди легкої м’язової слабкості за нормального рівня калію в сироватці крові.

Діагностика сімейного періодичного паралічу

Найкращим діагностичним показником є анамнез – типові епізоди. При вимірюванні під час епізоду рівень калію в сироватці крові може бути змінений. Сімейний періодичний параліч іноді може бути спровокований введенням глюкози та інсуліну (гіпокаліємічна форма) або хлориду калію (гіперкаліємічна форма), але ці процедури повинні проводити лише досвідчені лікарі, оскільки під час спровокованого епізоду може розвинутися параліч дихальних м’язів або порушення внутрішньосерцевої провідності.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Лікування сімейного періодичного паралічу

Епізоди гіпокаліємічного паралічу лікують перорально хлоридом калію 2-10 г (без додавання цукру) або внутрішньовенним введенням калію. Показана дієта з низьким вмістом вуглеводів та натрію; після періодів відпочинку слід уникати діяльності, що вимагає м’язових навантажень, та вживання алкоголю; ацетазоламід 250-2000 мг перорально один раз на день може допомогти запобігти епізодам гіпокаліємії.

Початковий легкий епізод гіперкаліємічного паралічу можна перервати легкими фізичними вправами або прийомом вуглеводів зі швидкістю 2 г/кг. Для розвиненого епізоду потрібні тіазиди, ацетазоламід або інгаляційні бета-агоністи. Для тяжких нападів потрібне внутрішньовенне введення глюконату кальцію або глюкози з інсуліном. Регулярне споживання вуглеводів, дієти з низьким вмістом калію та уникнення голодування та м’язових навантажень після їжі та перебування на холоді допомагають запобігти гіпокаліємічним епізодам.

При нормокаліємічній формі великі дози натрію покращують стан і зменшують слабкість. Введення глюкози неефективне. Сімейному періодичному паралічу можна запобігти, уникаючи відпочинку після фізичних навантажень, надмірного вживання алкоголю та перебування на холоді.