Спадкові захворювання легень у дітей

Генетично зумовлені захворювання легень виявляються у 4-5% дітей з рецидивуючими та хронічними захворюваннями дихальних шляхів. Прийнято розрізняти моногенно успадковані захворювання легень та ураження легень, що супроводжують інші види спадкової патології (муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спадкові захворювання сполучної тканини тощо).

Клінічні та діагностичні особливості основних форм моногенних спадкових захворювань легень

Нозологічна форма	Основні клінічні прояви	Рентгенобронхологічні та функціональні ознаки	Спеціальні показники
Первинна циліарна дискінезія	Повне ураження дихальних шляхів з раннім проявом симптомів. Часто зворотне розташування внутрішніх органів.	Деформація бронхів, дифузні ураження, стійкий гнійний ендобронхіт	Нерухомість війок, зміни їхньої структури
Ідіопатичний дифузний легеневий фіброз	Постійна задишка, ціаноз, сухий кашель. Втрата ваги. Палоподібне дихання. Крепітаційне хрипіння.	Дифузні фіброзні зміни. Рестриктивний тип дихальних розладів. Гіпоксемія, гіперкапнія.
Легеневий гемосидероз	Кашель, задишка, кровохаркання, анемія під час кризів. Збільшена селезінка, жовтяниця.	Множинні келихоподібні тіні під час криз	Виявлення сидерофагів у мокротинні
Синдром Гудпасчера	Кашель, задишка, кровохаркання, анемія під час кризів. Збільшена селезінка, жовтяниця, гематурія.	Те саме	Те саме
Сімейний спонтанний пневмоторакс	Раптовий біль у боці, відсутність дихальних шумів, зміщення серцевої тупості в протилежний бік.	Наявність повітря в плевральній порожнині, колапс легені, зміщення середостіння в протилежний бік
Альвеолярний мікролітіаз	Задишка, ціаноз, сухий кашель. Клінічні прояви можуть бути відсутніми.	Тонкі дифузні тіні кам'янистої щільності
Первинна легенева гіпертензія	Задишка, переважно під час фізичного навантаження. Ціаноз. Біль у ділянці серця. Тахікардія, акцентування другого тону над легеневою артерією.	Гіпертрофія правих відділів серця. Ослаблення легеневого малюнка на периферії, розширення корінців, їх посилення пульсації.	Підвищений тиск у легеневій артерії

• Первинна циліарна дискінезія лежить в основі розвитку багатьох хронічних захворювань бронхолегеневої системи (бронхоектазії тощо).
• Синдром Картагенера – це поєднання situs viscerum inversus та синдрому нерухомості війок, що призводить до утворення бронхоектазів та гнійного синуситу.
• Діагноз первинної циліарної дискінезії ґрунтується на фазово-контрастній мікроскопії біоптату слизової оболонки носа або бронхів одразу після його забору (оцінка інтенсивності та якості руху війок) та/або електронно-мікроскопічному дослідженні біоптату (встановлення характеру дефекту структури війок).
• У 50-60% випадків первинна циліарна дискінезія не супроводжується зворотним розташуванням внутрішніх органів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]