Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Беквіта-Відеманна
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Синдром Беквіта-Відемана (СБВ) – це вроджене захворювання, що характеризується надмірно швидким ростом у немовлячому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком раку та деяких вроджених вад, а також проблемами поведінки у дітей. Вперше його описав як сімейну форму омфалоцеле з макроглосією у 1964 році німецький лікар Ганс-Рудольф Відеманн. У 1969 році Дж. Брюс Беквіт з Університету Лома-Лінда, Каліфорнія, описав подібні симптоми у кількох пацієнтів. Професор Відеманн спочатку ввів термін ЕМГ-синдром для опису поєднання вродженої пупкової грижі, макроглосії та гігантизму. З часом цю патологію перейменували на синдром Беквіта-Відемана (СБВ).
Причини синдрому Беквіта-Відеманна
Синдром Беквіта-Відемана має складний характер успадкування, локус захворювання розташований на короткому плечі 11-ї хромосоми (гени CDKN1C, H19, IGF2 та KCNQ1OT1). Аномальне метилювання порушує регуляцію цих генів, що призводить до надмірно швидкого росту та інших характерних ознак синдрому Беквіта-Відемана.
Близько 1% усіх людей із цим синдромом мають хромосомні аномалії, такі як перебудови (транслокації), аномальне копіювання (дуплікація) або втрата (делеція) генетичного матеріалу з 11-ї хромосоми.
Молекулярно-генетична верифікація змін у цьому локусі можлива.
Симптоми синдрому Беквіта-Відеманна
Захворювання характеризується передчасним швидким ростом дитини в ранньому віці. Після 8 років ріст сповільнюється. У деяких дітей із синдромом Беквіта-Відемана окремі частини тіла з одного боку можуть вирости до аномально великих розмірів (це називається гемігіперплазією), що призводить до асиметричного вигляду.
Деякі немовлята із синдромом Беквіта-Відемана мають аномально великий язик (макроглосію), що іноді ускладнює дихання та ковтання, аномально великі органи черевної порожнини (спланхномегалію), шкірні складки або ямки біля вух, гіпоглікемію та аномалії нирок.
У дітей підвищений ризик розвитку кількох видів раку, зокрема раку нирки, пухлини Вільмса та гепатобластоми.
Ускладнення і наслідки
Можливі ускладнення у пацієнтів із синдромом Беквіта-Відемана:
- ймовірність неонатальної гіпоглікемії (60%) з розвитком судом, спричинених транзиторним гіперінсулінізмом;
- Висока частота (10-40%) ембріональних пухлин, особливо при нефромегалії або соматичній асиметрії тіла, вимагає спостереження та ультразвукового дослідження нирок 3 рази на рік до 3-річного віку та згодом 2 рази на рік до 14-річного віку (своєчасна діагностика пухлини Вільмса).
[ 15 ]
Діагностика синдрому Беквіта-Відеманна
Діагноз синдрому Беквіта-Відемана слід враховувати у дітей з аномаліями передньої черевної стінки (ембріональна або пупкова грижа, розбіжність прямих м'язів живота), макроглосією, неонатальною гіпоглікемією та пухлинами (нейробластома, пухлина Вільмса, рак печінки).
Діагностичні критерії:
- Велика вага при народженні або післяпологовий фізичний розвиток.
- Дефекти змикання передньої черевної стінки (ембріональна, пупкова грижа, діастаз прямих м'язів живота).
- Вісцеромегалія (нефромегалія, гепатомегалія, спленомегалія).
- Макроглосія.
- Незвичайне обличчя (гіпоплазія середньої третини, гемангіома шкіри чола, «зазубрини» на мочці вуха).
Які аналізи необхідні?
Лікування синдрому Беквіта-Відеманна
Дефекти черевної стінки усуваються за допомогою хірургічного лікування.
Гіпоглікемію у новонароджених з BWS слід лікувати відповідно до стандартних протоколів лікування неонатальної гіпоглікемії.
Макроглосія часто стає менш помітною з віком і не потребує жодного лікування. У важких випадках макроглосію можна виправити хірургічним шляхом. Деякі хірурги рекомендують проводити операцію через 3–6 місяців.
У важких випадках гемігіпертрофію коригують за допомогою ортопедичних методів.
[ 19 ]
Прогноз
Синдром Беквіта-Відемана має варіабельний прогноз для життя. Він визначається своєчасною діагностикою гіпоглікемії (профілактика розумової відсталості) та ранньою діагностикою ембріональних пухлин.
Тривалість життя, як правило, нічим не відрізняється від тривалості життя здорових людей.