Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Пірсона

Медичний експерт статті

Дитячий генетик, дитячий лікар
, Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Синдром Пірсона вперше описав Н.А. Pearson в 1979 році.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Епідеміологія

У більшості синдром Пірсона зустрічається спорадично.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Причини синдрому Пірсона

В основі його лежать великі делеції в мітохондріальної ДНК, проте вони локалізовані переважно в мітохондріях клітин кісткового мозку.

trusted-source[13]

Симптоми синдрому Пірсона

Захворювання дебютує в перші дні і місяці життя дитини. При цьому розвиваються важка злоякісна сидеробластна анемія, іноді панцитопенія (пригнічення всіх паростків кісткового мозку) та інсулінозалежний цукровий діабет, що пов'язано з фіброзом підшлункової залози. Дитина млявий, сонливий, блідий. Характерні діарея, погана прибавка у вазі.

Прогноз

Більшість хворих гинуть в перші 2 роки життя. Однак у тих осіб, які вижили завдяки частим і інтенсивним гемотрансфузій, через кілька років розвивається клінічна картина, що нагадує синдром Кернса-Сейра. Це відбувається в результаті збільшення вмісту мутантної ДНК в м'язових і нервових клітинах хворого.

trusted-source[14], [15], [16]


Портал ua.iliveok.com – інформаційний ресурс. Ми не надаємо медичних консультацій, діагностики або лікування, не займаємося продажем будь-яких товарів або наданням послуг. Будь-яка інформація, що міститься на цьому сайті, не є офертою або запрошенням до будь-яких дій.
Інформація, опублікована на порталі, призначена лише для ознайомлення та не повинна використовуватись без консультації з кваліфікованим спеціалістом. Адміністрація сайту не несе відповідальності за можливі наслідки використання інформації, представленої на цьому ресурсі.
Уважно ознайомтесь з правилами та політикою сайту.
Ви можете зв'язатися з нами, зателефонувавши: +972 555 072 072, написавши: contact@web2health.com або заповнивши форму!

Copyright © 2011 - 2025 ua.iliveok.com. Усі права захищені.