Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Пірсона
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 23.04.2024
Причини синдрому Пірсона
В основі його лежать великі делеції в мітохондріальної ДНК, проте вони локалізовані переважно в мітохондріях клітин кісткового мозку.
[13]
Симптоми синдрому Пірсона
Захворювання дебютує в перші дні і місяці життя дитини. При цьому розвиваються важка злоякісна сидеробластна анемія, іноді панцитопенія (пригнічення всіх паростків кісткового мозку) та інсулінозалежний цукровий діабет, що пов'язано з фіброзом підшлункової залози. Дитина млявий, сонливий, блідий. Характерні діарея, погана прибавка у вазі.
Які аналізи необхідні?
Прогноз
Більшість хворих гинуть в перші 2 роки життя. Однак у тих осіб, які вижили завдяки частим і інтенсивним гемотрансфузій, через кілька років розвивається клінічна картина, що нагадує синдром Кернса-Сейра. Це відбувається в результаті збільшення вмісту мутантної ДНК в м'язових і нервових клітинах хворого.