Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Пірсона
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Причини синдрому Пірсона
Він базується на великих делеціях у мітохондріальній ДНК, але вони локалізовані переважно в мітохондріях клітин кісткового мозку.
[ 13 ]
Симптоми синдрому Пірсона
Захворювання дебютує в перші дні та місяці життя дитини. У цьому випадку розвивається важка злоякісна сидеробластична анемія, іноді панцитопенія (пригнічення всіх паростків кісткового мозку) та інсулінозалежний цукровий діабет, який пов'язаний з фіброзом підшлункової залози. Дитина млява, сонлива, бліда. Характерні діарея та поганий набір ваги.
Які аналізи необхідні?
Прогноз
Більшість пацієнтів помирають протягом перших 2 років життя. Однак у тих, хто виживає завдяки частим та інтенсивним переливанням крові, через кілька років розвивається клінічна картина, що нагадує синдром Кірнса-Сейра. Це відбувається в результаті збільшення вмісту мутантної ДНК у м'язових та нервових клітинах пацієнта.