Синдром Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера – це рідкісна та досить важка вада розвитку мозочка та четвертого шлуночка. Вона вважається вродженою аномалією у дітей та зустрічається з частотою 1:25 000. Цей дефект характеризується недорозвиненням або гіпоплазією черв'яка мозочка, кістозним розширенням четвертого шлуночка та розширенням задньої черепної ямки. Синдром може супроводжуватися множинними аномаліями інших органів, але основними є 3 перераховані вище. Приблизно у 70-90% пацієнтів спостерігається гідроцефалія, яка часто розвивається одразу після народження. На щастя, патологію можна виявити навіть під час вагітності.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини синдрому Денді-Уокера

На жаль, навіть сучасна медицина поки що не може точно відповісти на питання, що викликає розвиток синдрому Денді-Уокера. Звичайно, існують деякі фактори ризику, які в тому чи іншому випадку можуть призвести до внутрішньоутробних вад. Важливу роль у формуванні цієї аномалії відіграють такі:

1. Вірусні захворювання, якими переноситься мати під час вагітності (особливо слід остерігатися інфекцій у перші три місяці).
2. Цитомегаловірусна інфекція.
3. Краснуха.
4. Цукровий діабет або інші захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин у майбутньої мами.

Досить часто різні патології плода під час внутрішньоутробного розвитку з'являються у жінок, які страждають на алкоголізм або наркоманію. У більшості випадків саме такі матері народжують дітей із синдромом Денді-Уокера. Якщо під час УЗД лікар бачить, що плід розвивається аномально, він рекомендує перервати вагітність. У дуже рідкісних випадках синдром Денді-Уокера розвивається зі спадкових причин.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенез

Синдром Денді-Уокера вперше був описаний Денді та Блекфаном у 1914 році. З моменту першого опису було проведено додаткові дослідження, які описали різні морфологічні особливості цього дефекту.

Дослідження Д'Агостіно в 1963 році та Харта в 1972 році визначили характерну тріаду синдрому Денді-Уокера, а саме:

1. Повна або часткова агенезія хробака
2. Кістозна дилатація четвертого шлуночка
3. Збільшення задньої черепної ямки зі зміщенням вгору латеральних навколоносових пазух та мозочка.

Ця тріада зазвичай асоціюється з супратенторіальною гідроцефалією, які є ускладненнями, а не частиною комплексу мальформації.

Класично, кістозні мальформації задньої черепної ямки поділяються на синдром Денді-Уокера, варіант Денді-Уокера, мега цистерну магну та павутинну кісту задньої черепної ямки – ці мальформації утворюють комплекс Денді-Уокера.

Варіант Денді-Уокера поєднує гіпоплазію черв'яка та кістозне розширення четвертого шлуночка без збільшення задньої черепної ямки.

Цей синдром є вродженою патологією, яка виражається в тому, що лікворні шляхи та мозочок не розвиваються повністю. Найбільше аномалія стосується отворів, що з'єднують два шлуночки (третій і четвертий) з великою цистерною мозку, та тих, що з'єднують ці ж шлуночки з підпавутинним простором мозкових оболонок. Через порушення відтоку спинномозкової рідини виникає кістозне утворення ліквору в задній черепній ямці та обструктивна гідроцефалія в результаті вторинної кістозної дилатації четвертого шлуночка (70-90% випадків).

Пов'язані з аномалією Денді-Уокера вади розвитку центральної нервової системи (70% випадків):

• Дисгенезія мозолистого тіла (20-25%).
• Ліпома мозолистого тіла.
• Голопрозенцефалія (25%).
• Поренцефалія.
• Цигулятна дисплазія (25%).
• Шизенцефалія.
• Полімікрогірія/гетеротопія сірої речовини (5-10%).
• Мозочкова гетеротопія.
• Потиличне енцефалоцеле (7%).
• Мікроцефалія.
• Дермоїдна кіста.
• Вади розвитку часточок мозочка (25%).
• Маніпуляції нижнього оливкового ядра.
• Гамартома в сірому горбку.
• Сирингомієлія.
• Деформація Кліппеля-Фейля.
• Розщеплення хребта.

Інші рідкісні супутні вади розвитку ЦНС (20-33% випадків):

• Деформації ротової порожнини та піднебіння (6%).
• Полідактилія та синдактилія.
• Аномалії розвитку серця.
• Аномалії сечовивідних шляхів (полікістоз нирок).
• Катаракта сітківки, дисгенезія судинної оболонки ока, колобома.
• Гемангіома на обличчі.
• Гіпертелоризм.
• Синдром Меккеля-Грубера.
• Нейркошкірний меланоз.

[ 9 ], [ 10 ]

Симптоми синдрому Денді-Уокера

Цю аномалію в розвитку дитини можна побачити за допомогою ультразвукового дослідження вже в перші місяці вагітності. Зокрема, всі симптоми цього захворювання видно вже на 20 тижні. Основними доказами розвитку патології є різні ознаки ураження мозку: чітко видно кісти в черепній ямці, мозочок розвинений погано, четвертий шлуночок занадто розширений. Водночас ультразвукові ознаки стають більш виразними в міру розвитку плода.

З часом з'являються щілини твердого піднебіння та губи, аномальний розвиток нирок, синдактилія. Якщо з якихось причин УЗД не було проведено під час вагітності, симптоми захворювання стають чітко помітними одразу після народження дитини. Через високий тиск усередині черепа такі діти дуже неспокійні. У них розвивається гідроцефалія з м'язовими спазмами, ністагмом. У деяких випадках ознак гідроцефалії може бути взагалі немає.

[ 11 ], [ 12 ]

Перші ознаки

1. Атрезія отворів Мажанді та Лушки (закриття або вроджена відсутність).
2. Задня частина черепної ямки збільшується в розмірах.
3. Атрофія півкуль мозочка.
4. З'являються кістозні утворення, в тому числі свищі.
5. Гідроцефалія різного ступеня.

Всі ці перші ознаки чітко видно під час УЗД плода. Саме тому вагітним жінкам так важливо вчасно проходити всі аналізи та обстеження.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Синдром Денді-Вокера у дітей

Апріорі, синдром Денді-Уокера вважається дитячою хворобою. На щастя, вона зустрічається досить рідко (лише один випадок на 25 000 новонароджених). Її симптоми можна побачити ще в утробі матері, але якщо з якоїсь причини цього не було зроблено, то з віком у дітей з цим захворюванням розвиваються досить сильні та важкі ускладнення.

З часом з'являються помітні мозочкові симптоми. У дітей старшого віку починає порушуватися координація рухів, тому їм досить важко рухатися та ходити (іноді навіть неможливо). Основним симптомом є важка розумова відсталість, яку практично неможливо вилікувати. Також з'являються супутні проблеми: захворювання нирок, серця, аномальний розвиток пальців, обличчя, кистей рук, поганий зір.

[ 16 ]

Синдром Денді-Вокера у дорослих

Синдром Денді-Уокера – це анатомічний та клінічний варіант порочної гідроцефалії. Це захворювання характеризується атрезією отворів у мозку, а також розширенням шлуночків (третього та четвертого).

Незважаючи на те, що ця патологія вважається вродженою, у дуже рідкісних випадках її перші ознаки починають проявлятися в ранньому дитинстві (чотири роки) або навіть пізніше. Тривалий час симптоми цього вродженого дефекту відсутні. Декомпенсація іноді виникає лише у дітей шкільного віку або підлітків. Виняткові випадки, коли перші симптоми синдрому Денді-Уокера з'являються у дорослих.

Серед основних симптомів захворювання у дорослих можна виділити наступні:

1. Розмір голови поступово збільшується.
2. Кістки потилиці починають виступати: вони ніби випинаються назовні.
3. Координація рухів сильно порушується, з'являються нечіткі та розмашисті рухи.
4. Розвивається ністагм, який проявляється коливальними рухами очей з боку в бік.
5. Часті напади з конвульсіями.
6. М'язовий тонус сильно підвищується (іноді до спастичності). М'язи перебувають у постійній напрузі.
7. Розвиток розумової відсталості, яка проявляється в тому, що людина не впізнає родичів, має труднощі з читанням та розрізненням літер, не може писати.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Синдром Денді-Уокера під час вагітності

Зазвичай синдром Денді-Уокера можна побачити за допомогою ультразвукового дослідження вже на 18-20 тижні вагітності. У цей період може бути помітна повна або часткова агенезія черв'яка мозочка. У дуже рідкісних випадках пренатальна діагностика цього захворювання можлива на більш ранній стадії.

[ 21 ], [ 22 ]

Форми

Існує дві форми синдрому Денді-Уокера, які відрізняються ступенем анатомічних порушень:

1. Повна форма – недорозвинення черв'яка мозочка повне.
2. Неповна форма – неправильно розвивається лише частина мозочка.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Ускладнення і наслідки

Звичайно, багато вроджених патологій є дуже серйозними, але синдром Денді-Уокера вважається однією з найважчих аномалій у дітей. Це захворювання призводить до досить складних наслідків:

1. Психічний дефект залишається на все життя.
2. Часто залишається і неврологічний дефект: підвищений м'язовий тонус, порушена координація рухів.
3. У більшості випадків можна очікувати летального результату.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Діагностика синдрому Денді-Уокера

Перш за все, лікар діагностує скарги та збирає анамнез (якщо синдром Денді-Уокера з'являється після народження). Цей етап включає відповіді на деякі питання:

1. Чи траплялося щось подібне у вашій родині раніше?
2. У якому віці почали проявлятися перші ознаки захворювання?
3. Коли почала порушуватися координація рухів, рости голова та змінюватися м'язовий тонус?

Далі спеціаліст повинен провести неврологічне обстеження. На цьому етапі можна спостерігати розвиток ністагму (мимовільні коливальні рухи очей у різних напрямках), випинання тім'ячка, зниження м'язового тонусу та збільшення розміру голови.

Проведення ультразвукового дослідження під час вагітності допомагає побачити перші ознаки синдрому у плода. Крім того, цей же метод можна використовувати на пізніх стадіях захворювання для перевірки серця на наявність вад.

Проводячи МРТ (магнітно-резонансну томографію) головного мозку, можна побачити ступінь збільшення розмірів голови, появу кісти в задній черепній ямці, збільшення шлуночка, аномальний розвиток мозочка та гідроцефалію.

У деяких випадках необхідна консультація нейрохірурга або медичного генетика.

Інструментальна діагностика

Найпоширенішими методами інструментальної діагностики для виявлення перших симптомів синдрому Денді-Уокера є УЗД (ультразвукове дослідження плода) та МРТ (магнітно-резонансна томографія). Як правило, аномалія розвитку дитини помітна вже під час першого УЗД, яке проводиться на 18-20 тижні вагітності. Якщо спеціаліст не може поставити точний діагноз або необхідно його підтвердження, він може призначити МРТ. Діагноз, поставлений за допомогою МРТ, має точність 99%.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика синдрому Денді-Уокера зазвичай проводиться з розширенням великої цистерни мозку, яке розвивається при запальній або токсичній гіпоплазії мозочка, а також з ретроцеребральною кістою. Але тут варто врахувати, що при синдромі Денді-Уокера черв'як мозочка має патогномонічний дефект, який не спостерігається при інших гіпоплазіях. Для проведення диференціальної діагностики цієї патології з арахноїдальними кістами необхідно зробити МРТ.

Лікування синдрому Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера має різний ступінь тяжкості. Як правило, діти, які народжуються з важкою формою цієї аномалії, помирають у перший місяць життя. Якщо дефект сумісний з життям, то розумовий розвиток дитини вважається дуже проблематичним. Батьки повинні бути готові до того, що дитина матиме дуже низький інтелект, який неможливо змінити за допомогою корекційного навчання. Прогноз розвитку дитини із синдромом Денді-Уокера вкрай несприятливий.

Лікувати таку аномалію практично немає сенсу. Але якщо гідроцефалія починає збільшуватися, то потрібне хірургічне втручання. Внутрішньочерепний тиск можна знизити шляхом шунтування четвертого шлуночка мозку.

Лікування синдрому Денді-Уокера може бути лише симптоматичним. Розумова відсталість дитини не піддається корекції, рухові функції організму сильно порушені, тому такі діти зазвичай не можуть самостійно сидіти чи стояти.

Під час лікування дуже важливо пам’ятати про супутні захворювання серця, нирок, щелепно-лицеву патологію. Вони часто потребують кваліфікованого медичного втручання.

Якщо лікар виявляє цю аномалію у плода, батьки повинні зробити досить складний вибір: перервати вагітність або народити дитину, яка все життя страждатиме від невиліковної патології.

Хірургічне лікування

Єдиним хірургічним методом лікування синдрому Денді-Уокера є метод шунтування, який допомагає зменшити вираженість симптомів гідроцефалії та покращити відтік спинномозкової рідини.

Профілактика

Оскільки синдром Денді-Уокера є спадковим захворюванням, вважається безглуздим проводити його профілактику. Рекомендується регулярно відвідувати акушера-гінеколога під час вагітності (один раз на місяць протягом першого триместру, один раз на два-три тижні протягом другого триместру та один раз на сім-десять днів протягом третього триместру). Намагайтеся своєчасно (до 12-го тижня вагітності) стати на облік у жіночій консультації.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноз

Прогноз при синдромі Денді-Уокера катастрофічно несприятливий. У 50% випадків дитина гине на першому році життя. Ті діти, які виживають, повинні постійно перебувати під пильним наглядом лікарів. У них вкрай низький рівень інтелекту, який не підлягає корекції. Синдром протікає з вираженим функціональним неврологічним статусом.

[ 39 ]

Інвалідність

Вроджені вади розвитку центральної нервової системи, зокрема синдром Денді-Уокера, призводять до тяжкої інвалідності з перших хвилин життя.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]