Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Ді Джорджі: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Синдром Ді Джорджі пов'язаний з гіпо- або аплазією тимуса та паращитовидних залоз, що призводить до Т-клітинного імунодефіциту та гіпопаратиреозу.
Синдром Ді Джорджі виникає внаслідок делеції локусу 22q11 на 22-й хромосомі, мутації генів у локусі 10p13 на 10-й хромосомі та мутацій невідомих генів, що призводять до дизембріогенезу структур, що розвиваються з фарингеальних кишень на 8-му тижні вагітності. Більшість випадків є спорадичними; хлопчики та дівчатка уражаються з однаковою частотою. Синдром Ді Джорджі може бути частковим, при якому функція Т-клітин збережена, або повним, при якому функція Т-клітин повністю порушена.
Обличчя ураженої дитини має характерні риси: низько посаджені вуха, серединні лицьові щілини, невелика «зрізана» нижня щелепа, гіпертелоризм, укорочений фільтр верхньої губи, вроджені вади серця. У дітей спостерігається гіпо- або аплазія тимуса та паращитоподібних залоз, що призводить до дефіциту Т-клітин та гіпопаратиреозу. Рецидивуючі інфекції починаються одразу після народження, але ступінь імунодефіциту значно варіюється, функція Т-лімфоцитів може спонтанно покращуватися. Гіпокальціємічні судоми спостерігаються протягом 24-48 годин після народження.
Прогноз часто залежить від тяжкості серцевих вад. При частковому синдромі Ді Джорджі гіпопаратиреоз лікують добавками кальцію та вітаміну D; тривалість життя не змінюється. При повному синдромі Ді Джорджі смерть настає без лікування; лікування включає трансплантацію культури тканин тимуса.
[ 1 ]