Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Кернса-Сейра

Creator: Ірина ЯРЕМЧУК
Published: 2011-04-10T10:46:28+00:00
Keywords: Синдром Кірнса-Сейра

Медичний експерт статті

Професор Ліна БАСЕЛЬ

Дитячий генетик, педіатр

Олексій Кривенко, Медичний рецензент
Останній перегляд: 05.07.2025

Синдром Кірнса-Сейра – це захворювання вперше було описано в 1958 році. Більшість випадків спричинені великими делеціями мтДНК розміром 2-10 тис. п.н. Найпоширеніша делеція – 4977 п.н. Дуплікації або точкові мутації зустрічаються вкрай рідко.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини синдрому Кірнса-Сейра

Більшість випадків синдрому Кірнса-Сейра є спорадичними, що можна пояснити високою частотою мутацій мітохондріального геному. Вважається, що делеції найчастіше відбуваються в мітохондріях соматичних клітин на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Майже в 50% випадків у пацієнтів поряд з цією мутацією спостерігається дуплікація D-петлі, успадкована від матері. Гени, аномально злиті в результаті делеції, можуть транскрибуватися, але не здатні до трансляції, і, як наслідок, розвивається дефіцит кодованих білків.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми синдрому Кірнса-Сейра

Захворювання проявляється у віці 4-20 років і включає тріаду симптомів:

офтальмоплегія з птозом верхньої повіки та обмеженим рухом очних яблук;
прогресуюча слабкість м'язів проксимальних відділів кінцівок;
пігментна дегенерація сітківки.

У міру прогресування синдрому Кірнса-Сейра приєднуються інші симптоми: ураження серця (порушення ритму, атріовентрикулярна блокада, розширення шлуночків), органу слуху (сенсоневральна глухота), органу зору (атрофія зорового нерва) та зниження інтелекту. Пацієнти помирають від серцево-судинної недостатності через 10-20 років після початку захворювання. Лабораторні дослідження виявляють лактатний ацидоз та підвищення рівня 3-гідроксибутирату в крові; морфологічне дослідження біоптатів м'язової тканини виявляє феномен RRF (рвані м'язові волокна).

Діагностика синдрому Кірнса-Сейра

Діагноз уточнюється за допомогою молекулярно-генетичного тестування та виявлення великої делеції в мтДНК. Однак, при аналізі отриманих даних необхідно враховувати існування гетероплазмії; клітини периферичної крові містять лише близько 5% мутантної ДНК. Більше інформації можна отримати за допомогою молекулярно-генетичного аналізу біоптатів м'язів, які містять до 70% мутантної мітохондріальної ДНК.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Що потрібно обстежити?

Око

Як обстежувати?

Дослідження ока

Гострота зору: перевірка гостроти зору

До кого звернутись?

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.