Синдром котячого крику

Синдром котячого крику (іноді його називають також синдром Лежена) є рідкісною спадковою хворобою, при якій у дитини спостерігається плач, за звучанням схожий з котячим нявканням. Синдром вважається хромосомною патологією, так як виникає внаслідок відсутності у дитини частини генетичної інформації, розміщуються в p-плечі хромосоми №5. Це захворювання виявляють у приблизно 1 з 45-50 тис. Новонароджених. Синдром частіше розвивається у дівчаток - в співвідношенні близько 4к3.

[1], [2], [3]

Причини синдрому котячого крику

Джерелом мутації, внаслідок якої виникає синдром Лежена, можуть стати самі різні чинники, які негативно впливають на репродуктивні органи батьків або на запліднену яйцеклітину, що знаходиться в процесі дроблення з наступним формуванням зиготи. Серед основних причин мутації:

• Спадковість. Якщо в роду є дитина, що має дану патологію, ймовірність, що другий малюк народиться з тим же діагнозом, висока;
• Алкогольні напої. Вони дуже шкідливі для здоров'я зародка і статевих клітин матері;
• куріння;
• Наркотики. Вони надають руйнівний вплив на весь генетичний апарат;
• Знаходження під впливом іонізуючої радіації;
• Ліки або хім.вещества з потужним впливом, які вагітна жінка приймала на 1-му триместрі.

Тип мутації при синдромі котячого крику

Генетично даний синдром пояснюють частковою моносомією. Його виникнення пов'язане з хромосомної перебудовою, в процесі якої втрачається від 1/3 до половини з p-плеча хромосоми №5, яка містить в собі близько 6% всього генетичного матеріалу. На клінічну картину захворювання впливає не те, яка величина зниклої частини, а то, який саме фрагмент був втрачений.

Патогенез

Основою синдрому котячого крику є зміни, що відбуваються в p-плечі хромосоми №5, які зазвичай розвиваються через ділення, або, в деяких випадках, через транслокації.

[4],

Симптоми синдрому котячого крику

Серед основних симптомів синдрому котячого крику:

• Специфічне звучання плачу хворого, схоже з котячим нявканням. Даний симптом пов'язаний з тим, що у хворого малюка гортань має деякі особливості - з тонкими хрящами, недорозвинена і досить вузька. Приблизно у третини всіх дітей ця особливість зникає до 2-х років, а у решти зберігається протягом усього життя;

• Доношена дитина має при народженні маленька вага (менше 2,5 кг);
• Проблеми з ковтальної і смоктальній функцією;
• Спостерігається рясне виділення слини;
• Лице має місяцеподібним округлу форму (з віком цей показник може зникнути);
• Широко посаджені розкосі очі, їх зовнішні куточки опускаються донизу, а біля внутрішніх спостерігається епікантус (невелика складка);
• Перенісся плоска, а ніс широкий;
• Низько опущені вуха;
• Череп і мозок мають невеликий розмір, спостерігаються сильно випирають лобові виступи. Цей симптом набуває більш чіткі обриси з віком;
• Невелика нижня щелепа;
• Коротка шия, на ній є складки шкіри;
• Відсталість в розумовому розвитку дитини, фізичні вміння та навички мовлення теж розвиваються з затримкою;
• Поведінка має деякі особливості - спостерігаються гіперактивність, невмотивована агресія, повторювані рухи, істеричність;
• Часті закрепи;
• Знижений м'язовий тонус організму хворого;
• Пороки серця (порушення в будові перегородок (міжшлуночкової або міжпередсердної), синій порок серця).

Форми

Існує кілька типів мутацій, які впливають на розвиток хвороби:

• Коротке плече повністю відсутня - це найчастіший варіант розвитку синдрому (і найважчий). Коли спостерігається повна втрата плеча, зникає близько ¼ всієї генетичної інформації, яка знаходиться в хромосомі №5. Крім самих генів зникають також деякі важливі частини генетичного матеріалу, через що виникають в організмі аномалій стають більше і вони мають більш серйозний характер.
• Спостерігається скорочення - в цьому випадку зникає тільки деяка частина генетичного матеріалу, що знаходилася ближче до кінцевого ділянці хромосоми. У разі якщо цьому сприяє перебудова хромосом на ділянці, де розміщуються ключові для розвитку гени, розвивається синдрому Лежена. При цьому варіанті вад у розвитку дитини буде менше, тому як зникло меншу кількість генетичного матеріалу.
• Мозаіцізм- це легка форма синдрому, яка спостерігається досить рідко. ДНК з дефектом дитина отримує від одного зі своїх батьків. При такому типі мутації геном у зиготи спочатку був правильним, хромосома №5 була повноцінною - порушення сталося вже під час розвитку самого плода. У процесі поділу хромосом зникло p-плече, не пройшовши розподіл між дочірніми клітинами. Тому деяка частина клітин організму отримує неповноцінний геном. При такій формі синдрому патологічні ізмененіябудут незначними, тому як поділ нормальних клітин в деякій мірі компенсує дефектність інших. Тому важких вроджених аномалій або будь-яких затримок у фізичному розвитку у таких дітей зазвичай не буває, але ось розумові відхилення все ж можуть бути присутніми.

• Кільцева форма - два плеча (короткий і довгий) однієї хромосоми зчіплюються разом, через що хромосома виглядає як кільце. В цьому випадку відбувається перебудова хромосом на маленькому кінцевій ділянці. Синдром проявляється будь-якими симптомами, якщо в зникають ключові гени.

[5]

Ускладнення і наслідки

При синдромі Лежена хворий гине не від самої цієї хвороби, а від ускладнень -почечная або серцева недостатність, різні інфекції.

Діагностика синдрому котячого крику

Попередньо діагностувати захворювання можна вже за зовнішнім виглядом малюка і його специфічному плачу. Щоб уточнити діагноз, виконується цитогенетичний аналіз, а також вивчається набір хромосом. Подібне обстеження може бути проведене ще у батьків, які планують зачаття - в тих випадках, якщо в роду раніше спостерігалися хромосомні хвороби.

[6]

Аналізи

Щоб діагностувати захворювання, у новонародженого беруть сечу і кров на загальний, а також біохімічний аналіз. Характерними для хвороби при цьому будуть такі ознаки, як зниження в крові показників альбуміну, а також зберігається тривалий час ембріональний гемоглобін.

[7]

Інструментальна діагностика

Методи інструментальної діагностики захворювання:

• Ехокардіографія, а також електрокардіографія - щоб виявити наявність вад серця;
• Процедура УЗД або рентген, щоб виявити порушення в розвитку травної системи.

Диференціальна діагностика

Синдром котячого крику потрібно диференціювати з іншими хромосомними патологіями, що мають схожі ознаки - це синдроми Патау, Дауна або Едвардса.

Лікування синдрому котячого крику

У синдрому Лежена немає специфічного лікування, виконується лише симптоматична терапія патологій, що виникли внаслідок цього захворювання.

Щоб стимулювати психомоторне розвиток дитини, він повинен спостерігатися у дитячого невролога, який буде проводити курси масажу, лікарського лікування, ЛФК та фізіотерапії. Крім цього, дітям з таким діагнозом потрібна допомога логопедів, дефектологів, а також психологів.

Якщо у малюка спостерігається порок серця, йому часто потрібна корекція шляхом хірургічного втручання, тому пацієнта направляють до кардіохірурга, який проводить обстеження, робить ЕхоКГ та інші необхідні процедури.

Якщо у дитини спостерігається патологія сечовивідної системи, його направляють до дитячого нефролога, який призначає хворому проведення різних обстежень - взяття сечі і крові на аналіз, діагностика нирок через УЗД, тощо.

Профілактика

Профілактикою захворювання є ретельна підготовка до вагітності, а також виключення ще до зачаття можливого впливу на організм майбутніх батьків будь-яких негативних факторів. Якщо дитина народжується з синдромом Лежена, його батькам потрібно обов'язково пройти процедуру цитогенетичного обстеження, щоб перевіритися на носійство збалансованої хромосомної перебудови.

[8]

Прогноз

Синдром котячого крику має несприятливий довгостроковий прогноз. Якість життя, а також її тривалість при цьому синдромі залежить від типу мутації, тяжкості супутніх вроджених патологій, а також рівня наданої психологічної, педагогічної та медичної допомоги. Діти, які пройшли курс спеціального навчання, володіють словниковим запасом, що дозволяє спілкуватися на побутовому рівні, але фізичний і психологічний розвиток найчастіше залишається в межах дошкільного віку.