Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Віскотта-Олдріча: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Синдром Віскотта-Олдріча характеризується порушенням співпраці між В- та Т-лімфоцитами та проявляється рецидивуючими інфекціями, атопічним дерматитом та тромбоцитопенією.
Це Х-зчеплене спадкове захворювання. Синдром Віскотта-Олдріча спричинений мутаціями в гені, що кодує білок синдрому Віскотта-Олдріча (WASP), цитоплазматичний білок, необхідний для нормальної передачі сигналів між Т- та В-лімфоцитами. Через дисфункцію Т- та В-лімфоцитів у пацієнтів розвиваються інфекції, спричинені гнійними бактеріями та умовно-патогенними організмами, особливо вірусами та Pneumocystis jiroveci (раніше P. carinii). Першими проявами можуть бути крововиливи (зазвичай кривава діарея), потім рецидивуючі респіраторні інфекції, екзема, тромбоцитопенія. Злоякісні новоутворення, лімфоми, пов'язані з вірусом Епштейна-Барр, та гострий лімфобластний лейкоз розвиваються у 10% пацієнтів старше 10 років.
Діагноз підтверджується виявленням аномального вироблення антитіл у відповідь на полісахаридні антигени, шкірної анергії, часткового дефіциту Т-клітин, підвищеного рівня IgE та IgA, низького рівня IgM та низького або нормального рівня IgG. Можуть бути присутніми часткові дефекти антитіл до полісахаридних антигенів (наприклад, до антигенів групи крові А та В). Тромбоцити малі та дефектні, а їх руйнування в селезінці посилене, що призводить до тромбоцитопенії. Для діагностики може бути використаний аналіз мутацій.
Лікування включає спленектомію, тривалу антибіотикотерапію та трансплантацію кісткового мозку, ідентичного за HLA. Без трансплантації більшість пацієнтів помирають до 15 років; проте деякі пацієнти доживають до дорослого віку.