Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Вольфрам: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 20.11.2021
Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) описаний вперше DJ Wolfram і Н.Р. WagenerB 1938 році як поєднання ювенільного цукрового діабету і оптичної атрофії, яке в подальшому було доповнено нецукровий діабет і приглухуватістю. До теперішнього часу описано близько 200 випадків даного захворювання.
Синдром відрізняється генетичною гетерогенністю. Успадковується аутосомно-рецесивно. Ген локалізований на хромосомі 4р. Патологія пов'язана з порушенням комунікації ядерного і мітохондріального геномів. У м'язах і лімфоцитах 60% хворих мають точкові мутації мтДНК, які зустрічаються при нейро-оптичної атрофії Лебера. Іноді синдром пов'язаний з наявністю великої мітохондріальної делеции.
Симптоми синдрому Вольфрама. Захворювання розвивається в ранньому дитячому віці (1-8 років). Починається воно з появи симптомів цукрового діабету. При цьому формується ювенільний (неаутоіммунний) цукровий діабет в поєднанні з атрофією зорових нервів. В подальшому розвивається нецукровий діабет центрального генезу (дефіцит вазопресину, спостерігається у 70% хворих) і туговухість (у 60%), яка приєднується після 10-річного віку. Спочатку відбувається зниження слуху на високих частотах. Захворювання носить прогресуючий характер.
У половини хворих приєднується неврологічна симптоматика: миоклонус, судоми, атаксія, дизартрія, ністагм. Іноді розвиваються аносмия, інсульти, пігментний ретиніт, анемія, нейтропенія, тромбоцитопенія.
При УЗД нирок у 50% виявляють аномалії сечової системи (гідронефроз, дилатацію сечоводів). За даними МРТ виявляють атрофію стовбура мозку і мозочка. Нерідко відзначають зміни ЕЕГ і електроретинограми. При морфологічному дослідженні біоптатів м'язів феномен RRF часто не визначають. Характерно зниження рівня глутаматдегідрогенази. Рівень активності ферментів дихального ланцюга в межах норми.
Як обстежувати?