Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджена міопатія
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Вроджена міопатія – це термін, який іноді застосовується до сотень різних нервово-м'язових розладів, які можуть бути присутніми при народженні, але зазвичай цей термін зарезервовано для групи рідкісних, спадкових первинних м'язових розладів, які викликають м'язову гіпотонію та слабкість від народження або протягом неонатального періоду, а в деяких випадках – затримку рухового розвитку в подальшому житті.
П'ять найпоширеніших типів вроджених міопатій включають немієлінізуючу міопатію, міотубулярну міопатію, міопатію ядра, вроджену диспропорцію типів м'язових волокон та множинну міопатію ядра. Вони відрізняються головним чином гістологією, симптомами та прогнозом. Діагноз ставиться на основі характерних клінічних проявів та підтверджується біопсією м'язів. Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти підтримувати функцію.
Немалінова міопатія може бути аутосомно-домінантною або рецесивною та розвивається внаслідок різних мутацій генів, локалізованих на різних хромосомах. Немалінова міопатія у новонароджених може бути тяжкою, середньої та легкої. При тяжкому ураженні у пацієнтів може спостерігатися слабкість дихальних м'язів та дихальна недостатність. При помірному ураженні розвивається прогресуюча слабкість м'язів обличчя, шиї, тулуба та ніг, але тривалість життя може бути майже нормальною. При легкому ураженні перебіг непрогресуючий, тривалість життя нормальна.
Міотубулярна міопатія є аутосомно-зчепленою або Х-зчепленою. Найпоширеніший аутосомний варіант викликає легку м'язову слабкість та гіпотонію у пацієнтів обох статей. Х-зчеплений варіант вражає хлопчиків і призводить до тяжкої слабкості та гіпотонії скелетних м'язів, слабкості м'язів обличчя, утрудненого ковтання, слабкості дихальних м'язів та дихальної недостатності.
Корова міопатія. Тип успадкування є аутосомно-домінантним. У більшості пацієнтів розвивається гіпотонія та легка слабкість проксимальних м'язів у неонатальному періоді. У багатьох також спостерігається слабкість м'язів обличчя. Слабкість не прогресує, а тривалість життя нормальна. Однак ці пацієнти мають підвищений ризик розвитку злоякісної гіпертермії (ген, пов'язаний з коровою міопатією, також пов'язаний з підвищеною схильністю до злоякісної гіпертермії).
Вроджена диспропорція типів м'язових волокон є спадковою, але механізм успадкування погано вивчений. Гіпотонія та слабкість обличчя, шиї, тулуба та кінцівок часто супроводжуються скелетними аномаліями та дисморфічними рисами. Стан більшості уражених дітей покращується з віком, але у невеликої частини розвивається дихальна недостатність.
Множинна міопатія зазвичай має аутосомно-рецесивний тип успадкування, але може бути й аутосомно-домінантною. У немовлят розвивається слабкість проксимальних м'язів, але у деяких дітей симптоми розвиваються пізніше та спостерігається генералізована м'язова слабкість. Прогресування захворювання дуже різниться.
[ 1 ]