Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджене порушення всмоктування фолієвої кислоти: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Вроджена мальабсорбція фолієвої кислоти – це рідкісне захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Порушується не тільки транспорт фолієвої кислоти в кишечнику, але й проникнення мікроелемента в спинномозкову рідину.
Код МКХ-10
D52. Фолієдефіцитна анемія.
Симптоми
У перші місяці життя виникають діарея, затримка фізичного розвитку, стоматит, неврологічні симптоми (судоми). Найважливішим симптомом є мегалобластна анемія.
Діагностика
Визначається вміст фолатів в еритроцитній масі або спинномозковій рідині. Можливе визначення всмоктування фолієвої кислоти після навантаження в дозі від 5 до 100 мг. За необхідності досліджується пункція кісткового мозку. Іноді виявляється екскреція оротової кислоти та форміміноглутамату з сечею.
Лікування
Замісна терапія полягає у призначенні фолієвої кислоти у добовій дозі до 100 мг; реакція на пероральне введення препарату варіабельна (у деяких пацієнтів посилюються судоми). При неефективності показано парентеральне введення. Є дані про ефективність препаратів фолієвої кислоти.
[