Загальний варіабельний імунодефіцит: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Загальний варіабельний імунодефіцит (придбана гипогаммаглобулинемия або гіпогаммаглобулінеміяс пізнім початком) характеризується низьким рівнем lg з фенотипически нормальними В-лімфоцитами, які здатні до проліферації, але не закінчують свій розвиток формуванням lg-продукують клітин.
Загальний варіабельний імунодефіцит (Овідій) включає кілька різних молекулярних дефектів, але у більшості пацієнтів молекулярні дефекти не відомі. За видами розвиваються інфекційних процесів Овідія прояви нагадують такі зчеплену з Х-хромосомою агаммаглобулінемія, але початок більш пізній, іноді в дорослому віці. У деяких пацієнтів може бути порушений Т-клітинну імунну відповідь. Зустрічаються аутоімунні захворювання (наприклад, ВКВ, хвороба Аддісона, тиреоїдити, ревматоїдний артрит, гнездная алопеція, аутоімунна гемолітична або перніціозна анемія), а також мальабсорбция, вузликова лімфоїдна гіперплазія ШКТ, лімфоїдна інтерстиціальна пневмонія, спленомегалія, бронхоектази. У 10% пацієнтів виявляються карцинома шлунку і лімфома.
Діагноз грунтується на наявності в сімейному анамнезі аутоімунних захворювань і підтверджується вимірюванням сироваткового lg і титру антитіл до білкових і полісахаридних вакцинальним антигенів. Якщо рівень в обох випадках низький, то проводиться підрахунок В-лімфоцитів методом проточної цитометрії для диференціальної діагностики загального вариабельного імунодефіциту і зчепленої з Х-хромосомою агаммаглобулімеміі, множинної мієломи або хронічної лимфоцитарной лейкемії. Електрофорез сироваткового білка допоможе виявити моноклональні гаммапатіі (наприклад, миелому), які супроводжуються зниженим рівнем lg або іншими lg-ізотипів. Лікування полягає у внутрішньовенному введенні імуноглобуліну 400 мг / кг / міс і антибіотикотерапії при лікуванні інфекцій.
[