Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Новий аналіз визначає синдром Дауна у ще ненародженої дитини
Останній перегляд: 01.07.2025
">Синдром Дауна – одна з поширених форм патології, спричинена генетичними дефектами.
Діти, народжені з такими розладами, можуть з'явитися в будь-якій сім'ї, будь то сім'я простих людей чи високопоставлених чиновників (Кеннеді, де Голль).
При об'єднанні жіночих та чоловічих хромосом у кожній клітині організму дитини утворюється додаткова 21-ша хромосома, яка є причиною цього синдрому.
Досі лікарі розгублені та не можуть назвати точну причину цієї генетичної аномалії, при якій дитина не є повністю психічно здоровою. Ймовірність народження такої дитини не залежить від рівня достатку чи способу життя батьків, а навколишнє середовище не впливає на генетичні збої.
Раніше було важко визначити наявність цього серйозного захворювання, але професор Кірос Ніколаїдес з Королівського коледжу Лондона та група спеціалістів розробили нову технологію аналізу крові, яка дозволить виявити наявність синдрому у вагітних жінок вже на дванадцятому тижні.
Експерти провели клінічні випробування за участю 2049 жінок і змогли виявити всі випадки синдрому Дауна у плода на дванадцятому тижні.
За допомогою цієї технології вчені сподіваються врятувати тисячі життів, адже на даний момент десятки жінок, які ризикують народити дітей з генетичними аномаліями, стоять перед вибором проходження інвазивного тесту. Цей вибір нелегкий, адже тест не такий вже й нешкідливий. В середньому з 10 000 жінок 527 потрапляють до групи ризику, і їм рекомендується пройти інвазивний тест.
Статистика показує, що кожна сота жінка, яка проходить обстеження, втрачає дитину внаслідок викидня.
Новий метод діагностики синдрому визначає наявність генетичних аномалій у ненародженої дитини з точністю до 99%, тим більше, що він не має таких побічних ефектів, і майбутня мама не мучиться вибором втратити дитину чи народити малюка із синдромом Дауна.
Тест проводиться за допомогою звичайного аналізу крові, щоб визначити наявність зайвої хромосоми.
«Я був провідним дослідником у цій галузі протягом останніх 20 років, і результати, які ми маємо зараз, просто вражаючі», — каже доктор Ніколаїдес. «Це означає, що ми можемо з 99% впевненістю сказати, чи має ембріон генетичну аномалію. Його нешкідливість також означає, що його можна тестувати на вагітностях, які не входять до групи ризику, тому ми можемо подумати про його широке використання. Таким чином, інвазивні тести залишаться в минулому і не завдадуть шкоди».
[