Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Пренатальне тестування допомагає виявити ризик раку в матері
Останній перегляд: 02.07.2025
">Шкідливі варіанти гена BRCA1 значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози, яєчників та підшлункової залози протягом життя, але більшість людей не знають, що вони є їхніми носіями.
У новому дослідженні, опублікованому в Американському журналі акушерства та гінекології, дослідники з Медичного центру Вейля Корнелла, Медичного центру Ірвінга Колумбійського університету (CUIMC) та Нью-Йоркської пресвітеріанської лікарні досліджували можливість включення тестування на BRCA1 до пренатального скринінгу носіїв. Дослідники виявили, що такий підхід є не тільки економічно ефективним, але й може виявити людей з підвищеним ризиком у той час, коли скринінг на рак та інші профілактичні стратегії можуть врятувати їм життя.
Важливий момент для мам, які тестують
Люди, які успадковують варіант гена BRCA1, мають кілька варіантів зниження ризику раку, таких як посилений скринінг та хірургічне втручання. Однак більшість пацієнтів дізнаються про те, що вони є носіями BRCA1, лише після того, як їм вже поставили діагноз рак. Однією з проблем є визначення часу, коли генетичне тестування матиме найбільший вплив. Вагітність та акушерство можуть запропонувати унікальне вікно для скринінгу та виявлення пацієнтів до того, як у них розвинеться рак.
«Багато пацієнтів відвідують свого педіатра в дитинстві, але коли вони стають молодими дорослими, наступним лікарем, до якого вони звернуться, може бути їхній акушер-гінеколог під час вагітності», – сказав доктор Шаян Діун, член Комплексного онкологічного центру Герберта Ірвінга (HICCC), доцент кафедри акушерства та гінекології в Медичному центрі Ірвінга Колумбійського університету (CUIMC) та перший автор статті.
«Пренатальний скринінг носіїв включає генетичне тестування, яке проводиться в першу чергу для виявлення мутацій, що впливають на плід або вагітність, але воно також забезпечує зручний час для тестування матерів».
Модельне дослідження демонструє економічну ефективність тестування BRCA1 під час акушерської допомоги
У дослідженні змоделювали клінічну траєкторію гіпотетичної когорти з 1 429 074 вагітних пацієнток, які могли б пройти тестування на BRCA1 у Сполучених Штатах, якби його було додано до пренатального скринінгу на носійство. Цю кількість пацієнток було обрано на основі попередніх досліджень, які показали, що 39 відсотків вагітних пацієнток проходять розширений скринінг на носійство.
Модель розпочалася з пацієнтів віком 33 роки, виходячи з середнього віку проведення пренатального тестування на носійство у Сполучених Штатах, і спостерігалася за ними до 80 років, відстежуючи первинний результат економічної ефективності тестування на BRCA1 під час пренатального тестування на носійство, а також вторинні результати, такі як позитивність мутації BRCA1, випадки раку, смерть від раку та прямі медичні витрати.
Команда дослідників виявила, що додавання тестування на BRCA1 призвело до виявлення додаткових 3716 пацієнтів з позитивним результатом на BRCA1, що запобігло 1394 випадкам раку молочної залози та яєчників, а також 1084 смертям. Порівняно з відсутністю тестування на BRCA1, додавання BRCA1 до пренатального скринінгу носіїв було економічно ефективним, зі додатковим співвідношенням витрат та ефективності у 86 001 долар США на рік покращеного життя з урахуванням якості.
«Люди часто мають фаталістичне ставлення до генетики раку та вважають, що саме знання про наявність генетичного ризику або схильності до розвитку раку є ознакою того, що вони обов’язково захворіють і помруть від цієї хвороби», – сказала доктор Мелісса Фрей, співдиректор Програми генетики та персоналізованої профілактики раку та доцент кафедри акушерства та гінекології в Медичному центрі Вейля Корнелла.
«Вкрай важливо розуміти, що використання генетики раку для розуміння ризику розвитку раку протягом життя людини не збільшує ризик цієї людини, а навпаки, надає медичним працівникам інструменти, необхідні для запобігання раку та порятунку життів», — сказав доктор Фрей, який також є старшим автором статті та гінекологічним онкологом у медичному центрі Нью-Йорк-Пресвітеріан/Вейль Корнелл.
Розширення за межі BRCA1
Хоча вони розглядали лише BRCA1, дослідники вважають, що додавання інших спадкових генів раку під час пренатального скринінгу на носіїв, таких як BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 та PALB2, також може бути економічно ефективним. Доктор Діун зазначає, що типові панелі, що надаються пацієнтам у гінекологічних онкологічних клініках Колумбійського університету, шукають мутації в більш ніж 70 генах.
«Для генетичних компаній додавання додаткових генів потребує мінімального збільшення витрат», — сказав доктор Діун, який також є гінекологічним онкологом у Медичному центрі Ірвінга Нью-Йоркського пресвітеріанського/Колумбійського університету. «Я очікую, що перевага буде ще більшою, якщо всі ці гени будуть інтегровані. Ми могли б ідентифікувати людей з іншими мутаціями та потенційно запобігти розвитку у них інших видів раку».
Наразі жоден пренатальний тест на носійство на ринку не включає гени BRCA1 або інші спадкові гени раку молочної залози та яєчників. Доктори Діун та Фрей ведуть переговори з генетичними компаніями щодо включення цих генів до їхніх продуктів для жінок, які вагітні або планують вагітність.
Дослідники сподіваються потім розпочати проспективне клінічне випробування, щоб продемонструвати доцільність та зібрати відгуки як пацієнтів, так і лікарів щодо цього процесу.