Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Дауна та інші генетичні порушення можна буде діагностувати за фотографією
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 02.07.2025
">Група фахівців зі Сполучених Штатів розробила нове програмне забезпечення, яке дасть людям можливість виявляти різні генетичні аномалії та розпізнавати приховані спадкові захворювання, включаючи розумову та фізичну відсталість, за фотографією.
Нова програма здатна виявляти хворобу за зовнішніми проявами, які неможливо побачити неозброєним оком. Нова розробка нагадує програму, що використовується в соціальній мережі Facebook для встановлення особи.
Зазвичай люди із синдромом Дауна або Аперта виділяються серед інших. Однак, коли хвороба знаходиться на ранній стадії, протікає в легшій формі або не призводить до значних зовнішніх змін, помітити її практично неможливо.
Нова програма запускає спеціальний аналіз під час сканування зображення та здатна помітити навіть те, що не побачить досвідчений спеціаліст. Наразі програма діагностує такі генетичні аномалії: синдроми Енгельмана, Трішера Коллінза, Корнелії де Ланге, Вільямса, Аперта та Дауна.
Крім того, програма здатна діагностувати найрідкісніший генетичний розлад – прегерію (передчасне старіння), який у світі зафіксовано лише у 80 осіб.
Варто зазначити, що більшість захворювань, діагностованих за новою програмою, призводять до значних змін зовнішності.
Наприклад, синдром Корнелії да Ланге викликає зменшення об'єму черепа, короткий ніс, зрощені брови та косоокість, синдром Трічера Коллінза змінює пропорції обличчя (різний рівень очей, крихітне підборіддя тощо).
Однак хвороба не завжди помітна неозброєним оком. Деякі хвороби починають прогресувати лише після досягнення дитиною 2-3 років, інші загострюються після 30 років.
Нова програма може аналізувати фотографію родичів, щоб виявити «неправильний» ген, який може спровокувати захворювання, а також програма працює з фотографіями дітей.
Лікарі з Оксфорда припускають, що такий прогноз генетичних аномалій дозволить на ранній стадії виявити захворювання та розпочати профілактичну терапію, як-от при синдромі Аперта, коли коронарні шви черепа зростаються та збільшують тиск на мозок, що призводить до зниження інтелекту. У цьому випадку, якщо захворювання виявити на ранній стадії та запобігти зрощенню швів, інтелектуальні здібності дитини можна зберегти.
Британські вчені зазначили, що генетичні аномалії можуть бути присутніми у кожного сімнадцятого жителя планети. Симптоми генетичних захворювань, які суттєво впливають на життя людини, проявляються у кожного третього пацієнта. Більшість людей живуть нормальним життям, не підозрюючи про можливий ризик, який несуть їхні гени. Деякі захворювання починають розвиватися в похилому віці, інші ж проявляються у дітей чи онуків.
З впровадженням нових комп'ютерних технологій у медичну практику пацієнт зможе просто надіслати фотографію, зроблену на смартфон, лікарю.
[