Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Учені розшифрували геном людської статевої клітини
Останній перегляд: 01.07.2025
Геном людської репродуктивної клітини вперше розшифровано. Група вчених зі Стенфордського університету оголосила про успішне завершення майже десятирічного процесу розшифровки всього геному сперматозоїда. Результати їхньої роботи були опубліковані 20 липня в журналі Cell.
Як повідомляє ScienceNews, 91 чоловічу гамету, що стали об'єктом дослідження, було виділено із сім'яної рідини керівника групи, професора біоінженерії та прикладної фізики Стенфордського університету Стівена Квейка. Під час роботи було проведено порівняльний аналіз геномів кожної зі статевих клітин та раніше повністю розшифрованого геному соматичних клітин Квейка, що дозволило по-новому поглянути на механізми мутації та рекомбінації генів – двох основних процесів, в результаті яких формується індивідуальний геном людини.
Попередні дослідження показали, що рекомбінація генів (обмін батьківським генетичним матеріалом під час розмноження) здійснюється білком під назвою PRDM9, який прикріплюється до ланцюга ДНК у точках, де може відбуватися обмін. Однак команда Квейка виявила, що рекомбінація часто відбувається без PRDM9, всередині транспозонів (стрибаючих генів) – мобільних ділянок ДНК, які можуть переміщатися по геному – де немає місця для прикріплення білка. Ці висновки, каже Квейк, свідчать про те, що транспозони важливіші для еволюції, ніж вважалося раніше.
Використовуючи інформацію, отриману в результаті паралельного секвенування кожного геному сперматозоїда, Квейк та його команда створили персональну карту рекомбінації, яка дозволяє їм оцінити послідовність, частоту та інші характеристики кожної рекомбінації та генної мутації. Вони виявили, що кожна гамета є абсолютно унікальною за ступенем та частотою генних мутацій та рекомбінацій, і ця варіація була дещо більш вираженою, ніж очікувалося.
«Раніше у нас не було можливості зареєструвати всі мутації та рекомбінації, що відбуваються в статевих клітинах людини», – розповів FoxNews.com співавтор дослідження Quake, професор Баррі Бер, директор лабораторії екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) у Стенфордському університеті. «Тепер ми маємо чіткіше уявлення про ці процеси, що дозволяє нам створити індивідуальну генетичну карту та відстежувати зміни з часом». Результати, наголосив Бер, дуже важливі для вивчення причин безпліддя у чоловіків. «Індивідуальні генетичні карти допоможуть нам нарешті зрозуміти, що принципово відрізняє «хорошу» сперму від «поганої»», – зазначив Бер.
Він наголосив, що ці висновки, особливо ті, що стосуються рівня мутацій у чоловічих гаметах, пропонують новий погляд на чоловіче безпліддя. «Я готовий посперечатися, що зв'язок між кількістю та типом мутацій у спермі та чоловічою фертильністю незабаром буде доведено», – сказав Бер. «Це саме по собі робить величезний внесок у розуміння причин чоловічого безпліддя, які набагато менш відомі, ніж причини жіночого безпліддя».
[