Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ученим вдалося "відключити" хромосому, що відповідає за синдром Дауна
Останній перегляд: 01.07.2025
Генетики з Університету Массачусетсу в США повідомили, що нещодавні дослідження довели можливість «вимкнення» третьої хромосоми з останньої, двадцять першої пари хромосом, наявність якої викликає певні генетичні проблеми в розвитку людського організму. Фахівці впевнені, що прорив у галузі генетики допоможе найближчим часом впоратися з багатьма генетичними захворюваннями, які досі вважалися невиліковними.
Група американських біологів вже давно працює над вивченням можливості нейтралізації зайвої хромосоми в двадцять першій парі. Як відомо, третя хромосома є причиною синдрому Дауна – генетичної патології, яка досить поширена в сучасному світі. Синдром Дауна також називають трисомією по 21-й парі хромосом. Патологія характеризується наявністю додаткової третьої копії генетичного матеріалу в двадцять першій парі хромосом.
Наслідки можуть залежати від генетичних захворювань, стану імунної системи та навіть простої випадковості. Основою нового дослідження став метод генетичної терапії, який раніше використовувався для лікування деяких захворювань, пов'язаних з генетичними змінами. Прості генетичні відхилення можна було вилікувати, видаливши дефектний ген.
Керівник дослідження обрав наступний метод: було проведено імітацію «вимкнення» однієї Х-хромосоми, яка присутня у кожної жінки. Під час експерименту вченим вдалося виростити стовбурову клітину, що містила 21 пару хромосом, та ввести в неї спеціальний ген, який міг блокувати одну з двох хромосом у парі. Дослідники впевнені, що якщо цей ген зміг тимчасово вимкнути дію однієї з двох хромосом у парі, то у випадку синдрому Дауна, коли остання пара хромосом містить три хромосоми, можливість «вимкнення» третьої стає реальною.
Американські вчені провели кілька експериментів, які підтвердили можливість успішної реалізації плану. Генетики проводили експерименти на стовбурових клітинах, отриманих з епітелію людини, ураженої синдромом Дауна. Наявність особливого гена в клітинах мала очікуваний ефект: одна з хромосом у двадцять першій парі «вимкнулася».
Робота, проведена дослідниками з Массачусетсу, може стати початком масштабного дослідження, спрямованого на профілактику та лікування генетичних захворювань. Наразі лікарі впевнені, що з часом можна буде не лише визначити, які гени впливають на нейродегенеративні симптоми, але й маніпулювати певними генами.
Звичайно, до широкого використання таких методів ще далеко, але перші кроки вже зроблені, вважає керівник дослідження. Можливість «вимкнення» хромосоми та можливість контролю певних генів можна вважати перемогою.