Білковий обмін: білки і потреба в них

Білок є одним з основних і життєво необхідних продуктів. В даний час стало очевидним, що використання білка для енергетичних витрат нераціонально, так як в результаті розпаду амінокислот утворюється багато кислих радикалів і аміаку, небайдужих для організму дитини.

Що таке білок?

В організмі людини запасів білка немає. Тільки при розпаді тканин білки розщеплюються в них з вивільненням амінокислот, які йдуть на підтримку білкового складу інших, більш життєво важливих тканин і клітин. Тому нормальний ріст організму без достатньої кількості білка неможливий, так як жири і вуглеводи не можуть їх замінити. Крім того, в білках містяться незамінні амінокислоти, необхідні для побудови знову утворюються тканин або для їх самовідновлення. Білки є складовою частиною різних ферментів (травних, тканинних і ін.), Гормонів, гемоглобіну, антитіл. Підраховано, що близько 2% білків м'язової тканини є ферментами, які постійно оновлюються. Білки відіграють роль буферів, беручи участь в підтримці постійної реакції середовища в різних рідинах (плазма крові, спинномозкова рідина, кишкові секрети і ін.). Нарешті, білки є джерелом енергії: 1 г білка при повному його розпаді утворює 16,7 кДж (4 ккал).

Для вивчення білкового обміну вже багато років використовують критерій балансу азоту. Для цього визначають кількість азоту, що надходить з їжею, і кількість азоту, яке втрачається з фекальними масами і виводиться з сечею. За втрати азотистих речовин з калом судять про ступінь перетравлення білка і його розробці в тонкій кишці. За різницею між азотом їжі і його виділенням з фекаліями і сечею судять про ступінь його споживання для утворення нових тканин або їх самовідновлення. У дітей відразу після народження або маловесних і незрілих саме недосконалість системи засвоєння будь-якого харчового білка, особливо якщо це не білок материнського молока, може призводити до неможливості утилізації азоту.

Терміни становлення функцій шлунково-кишкового тракту

Вік, міс	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

У дорослої людини, як правило, кількість виведеного азоту зазвичай дорівнює кількості азоту, що надійшов з їжею. На противагу цьому, у дітей є позитивний баланс азоту, т. Е. Кількість надходження з їжею азоту завжди перевищує його втрату з каловими масами і сечею.

Ретенция харчового азоту, а отже, його утилізація організмом залежать від віку. Хоча здатність до ретенції азоту з їжі зберігається протягом усього життя, проте вона найбільша у дітей. Рівень ретенції азоту відповідає константі зростання і швидкості синтезу білка.

Швидкість синтезу білка в різні вікові періоди

Вікові періоди	Вік	Швидкість синтезу, г / (кг • добу)
Новонароджений з малою масою тіла	1-45 днів	17,46
Дитина другого року життя	10-20 міс	6,9
Доросла людина	20-23 роки	3,0
Літня людина	69-91 рік	1,9

Властивості харчових білків, що враховуються при нормуванні харчування

Біодоступність (всмоктуваність):

• 100 (Nпост - Nвид) / Nпост,

Де Nпост - азот надійшов; Nвид - азот, виділений з калом.

Чистий утилізація (NРU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn

Де Nпщ - азот їжі;

Nст - азот калу;

Nмч - азот сечі.

Коефіцієнт ефективності білка:

• Надбавка в масі тіла на 1 г з'їденого білка в стандартизованном експерименті на щурятами.

Амінокислотний «скор»:

• 100 АКБ / Аке,

Де АКБ - зміст даної амінокислоти в даному білку, мг;

Аке - зміст даної амінокислоти в еталонному білку, мг.

В якості ілюстрації поняття «скор» і поняття «ідеальний білок» наводимо дані по характеристикам «скора» і утилізації декількох харчових білків.

Показники «амінокислотного скора» і «чистої утилізації» деяких білків їжі

Білок	Швидкість	Утилізація
Май	49	36
Просо	63	43
Мал	67	63
Пшениця	53	40
Соя	74	67
Ціле яйце	100	87
Жіноче молоко	100	94
Коров'яче молоко	95	81

Рекомендоване споживання білка

З огляду на суттєві відмінності в складі і харчової цінності білків, розрахунки білкового забезпечення в ранньому віці виробляють тільки і виключно на білки найвищої біологічної цінності, цілком порівнянні за харчовою цінністю з білком жіночого молока. Це стосується і рекомендацій, наведених нижче (ВООЗ і М3 Росії). У більш старших вікових групах, де загальна потреба в білку трохи нижче, і стосовно дорослим людям проблема якості білка задовільно вирішується при збагаченні раціону харчування декількома видами рослинних білків. В кишковому химусе, де змішуються амінокислоти різних білків і альбуміни сироватки крові, формується амінокислотне співвідношення, близьке до оптимального. Проблема якості білка стоїть дуже гостро при харчуванні майже виключно одним видом рослинного білка.

Загальна нормування білка в Росії дещо відрізняється від санітарного нормування за кордоном і в комітетах ВООЗ. Це пов'язано з деякими відмінностями в умовах оптимального забезпечення. З роками відбувається зближення цих позицій і різних наукових шкіл. Відмінності ілюструються наступними таблицями рекомендацій, прийнятих в Росії і в наукових комітетах ВООЗ.

Рекомендоване споживання білка для дітей до 10 років

Показник	0-2 міс	3-5 міс	6-11 міс	1-3 роки	3-7 років	7-10 років
Білки всього, г	-	-	-	53	68	79
Білки, г / кг	2,2	2,6	2,9	-	-	-

Безпечні рівні споживання білка у дітей раннього віку, г / (кг • добу)

Вік, міс	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2,12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1,19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1,00
18-24	1,17	0,94

З огляду на різну біологічну цінність рослинних і тваринних білків, в прийнято нормування здійснювати як за сумою використовуваного білка, так і тваринного білка або його частці в загальній кількості споживаного білка в добу. Прикладом служить таблиця по нормуванню білка М3 Росії (1991) для дітей старших вікових груп.

Співвідношення рослинного і тваринного білка в рекомендаціях по споживанню

Білки	11-13 років		14-17 років
	Хлопчики	Дівчатка	Хлопчики	Дівчатка
Білки всього, г	93	85	100	90
У тому числі тварини	56	51	60	54

Об'єднана група експертів ФАО / ВООЗ (1971) вважає, що безпечний рівень споживання білка в перерахунку на білок коров'ячого молока або яєчний білок становить в день 0,57 г на 1 кг маси тіла для дорослого чоловіка і 0,52 г / кг для жінки. Безпечний рівень - кількість, необхідну для задоволення фізіологічних потреб і підтримки здоров'я майже всіх представників даної групи населення. Для дітей же безпечний рівень споживання білка вище, ніж у дорослих. Це пояснюється тим, що у дітей самовідновлення тканин відбувається більш енергійно.

Встановлено, що засвоєння азоту організмом залежить як від кількості, так і від якості білка. Під останнім правильніше розуміти амінокислотний склад білка, особливо присутність життєво необхідних амінокислот. Потреба дітей як в білку, так і в амінокислотах значно вище потреби дорослої людини. Підраховано, що дитині необхідно приблизно в 6 разів більше амінокислот, ніж дорослому.

Потреби в есенціальних амінокислотах (мг на 1 г білка)

Амінокислоти	Діти			Дорослі
	До 2 років	2-5 років	10-12 років
Гистидин	26	19	19	16
Ізолейцин	46	28	28	13
Лейцин	93	66	44	19
Лізин	66	58	44	16
Метіонін + цистин	42	25	22	17
Фенілаланін + тирозин	72	63	22	19
Треонін	43	34	28	9
Триптофан	17	11	9	5
Валін	55	35	25	13

З таблиці видно, що потреба дітей в амінокислотах не тільки вище, але і співвідношення потреби в життєво важливих амінокислотах у них інше, ніж у дорослих. Розрізняються і концентрації вільних амінокислот у плазмі і в цільної крові.

Особливо велика потреба в лейцин, фенілаланін, лизине, валін, треонін. Якщо взяти до уваги, що для дорослої людини життєво важливими є 8 амінокислот (лейцин, ізолейцин, лізин, метіонін, фенілаланін, треонін, триптофан і валін), то у дітей у віці до 5 років незамінною амінокислотою є також гістидин. У дітей перших 3 міс життя до них приєднуються цистин, аргінін, таурин, а у недоношених ще і гліцин, т. Е. 13 амінокислот для них є життєво важливими. Це необхідно враховувати при побудові харчування дітей, особливо раннього віку. Тільки завдяки поступовому дозріванню ферментних систем в процесі росту потреба дітей в незамінних амінокислотах поступово знижується. У той же час при надмірній білкової перевантаження у дітей легше, ніж у дорослих, виникають аміноацідеміі, що може проявитися затримкою розвитку, особливо нервово-психічного.

Концентрація вільних амінокислот у плазмі крові і цільної крові дітей і дорослих, моль / л

Амінокислоти	Плазма крові		Кров цільна
	Новонароджені	Дорослі	Діти 1-3 років	Дорослі
Аланін	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
А-аміномасляної кислоти	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Аргінін	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Аспарагін	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Аспарагінова кислота	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Валін	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Гистидин	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Гліцин	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Глютамин	0,486-0,806	0,527	-	-
Глутамінова кислота	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Ізолейцин	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Лейцин	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Лізин	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Метіонін	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Пролін	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Серин	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Біблія	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Тирозин	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Треонін	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Триптофан	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Фенілаланін	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Цистин	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Діти більш чутливі до голодування, ніж дорослі. У країнах, де в харчуванні дітей є різкий дефіцит білка, смертність в ранньому віці збільшується в 8-20 разів. Оскільки білок необхідний також для синтезу антитіл, то, як правило, при дефіциті його в харчуванні у дітей часто виникають різні інфекції, які, в свою чергу, підвищують потребу в білку. Створюється порочне коло. В останні роки встановлено, що недостатність білка в раціоні харчування дітей перших 3 років життя, особливо тривала, може викликати незворотні зміни, що зберігаються довічно.

Для судження про білковому обміні використовують ряд показників. Так, визначення в крові (плазмі) вмісту білка і його фракцій є сумарним виразом процесів синтезу і розпаду білка.

Зміст загального білка і його фракцій (в г / л) в сироватці крові

Показник	У матері	Кров пуповини	У дітей у віці
			0-14 днів	2-4 тижні	5-9 тижнів	9 тижнів - 6 міс	6-15 міс
Загальний білок	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Альбуміни	27,46	32,16	30,06	29,71	35,1	35,02	36,09
α1-глобулін	3,97	2,31	2,33	2,59	2,6	2,01	2,19
α1-ліпопротеїн	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
α2-глобулін	7,30	4,55	4,89	4,86	5,13	6,78	7,55
α2-макрокобулін	4,33	4,54	5,17	4,55	3,46	5,44	5,60
α2-гаптоглобін	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1,17
α2-серулоплазмін	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-глобулін	10,85	4,66	4,32	5,01	5,25	6,75	7,81
β2-ліпопротеїн	4,89	1,16	2,5	1,38	1,42	2,36	3,26
β1-сидерофілін	4,8	3,33	2,7	2,74	3,03	3,59	3,94
β2-А-глобулін, ЕД	42	1	1	3,7	18	19,9	27,6
β2-М-глобулін, ЕД	10,7	1	2,50	3,0	2,9	3,9	6,2
γ-Глобулін	10,9	12,50	9,90	9,5	6,3	5,8	7,5

Норми білка і амінокислот в організмі

Як видно з таблиці, вміст загального білка в сироватці крові у новонародженого нижче, ніж у його матері, що пояснюється активним синтезом, а не простий фільтрацією білкових молекул через плаценту від матері. Протягом першого року життя відбувається зниження вмісту загального білка в сироватці крові. Особливо низькі показники у дітей у віці 2-6 тижнів, а починаючи з 6 міс відзначається поступове підвищення його. Однак в молодшому шкільному віці вміст білка трохи нижче, ніж в середньому у дорослих, причому ці відхилення більш чітко виражені у хлопчиків.

Поряд з більш низьким вмістом загального білка відзначається і більш низький вміст деяких його фракцій. Відомо, що синтез альбумінів, що відбувається в печінці, становить 0,4 г / (кг-добу). При нормальному синтезі і елімінації (альбумін частково надходить в просвіт кишечника і знову утилізується; невелика кількість альбуміну виділяється з сечею) вміст альбуміну в сироватці крові, яке визначається методом електрофорезу, складає близько 60% білків сироватки крові. У новонародженого процентний вміст альбуміну навіть щодо вище (близько 58%), ніж у його матері (54%). Це пояснюється, очевидно, не тільки синтезом альбуміну плодом, але і частковим трансплацентарним його переходом від матері. Потім на першому році життя відбувається зниження вмісту альбуміну, що йде паралельно змістом загального білка. Динаміка вмісту γ-глобуліну аналогічна такій альбуміну. Особливо низькі показники γ-глобулінів спостерігаються протягом першого півріччя життя.

Це пояснюється розпадом γ-глобулінів, трансплацентарно отриманих від матері (головним чином імуноглобулінів, що відносяться до β-глобуліну). 

Синтез ж власних глобулінів дозріває поступово, що пояснюється їх повільним наростанням з віком дитини. А зміст α1, α2- і β-глобулінів відносно мало відрізняється від властивого дорослим.

Основна функція альбуміну - поживно-пластична. Завдяки низькій молекулярній масі альбуміну (менше 60 000) вони роблять значний вплив на колоїдно-осмотичний тиск. Альбуміни грають істотну роль в транспорті білірубіну, гормонів, мінеральних речовин (кальцію, магнію, цинку, ртуті), жирів і т. Д. Ці теоретичні передумови знаходять застосування в клініці при лікуванні гіпербілірубінемій, властивих періоду новонародженості. Для зниження билирубинемии показано введення чистого препарату альбуміну для запобігання токсичного впливу на центральну нервову систему - розвитку енцефалопатії.

Глобуліни, що мають високу молекулярну масу (90 000-150 000), відносяться до складних білок, до складу яких включені різні комплекси. У α1- і α2-глобуліни входять муко- і глікопротеїди, що знаходить відображення при запальних захворюваннях. Основна частина антитіл відноситься до γ-глобулінів. Більш детальне вивчення γ-глобулінів показало, що вони складаються з різних фракцій, зміна яких властиво ряду захворювань, т. Е. Мають і діагностичне значення.

Дослідження вмісту білка і так званого його спектра, або білкової формули крові, знайшло широке застосування в клініці.

В організмі здорової людини переважають альбуміни (близько 60% білка). Співвідношення глобулінових фракцій легко запам'ятати: α1- 1, α2 -2, β - 3, у - 4 частини. При гострих запальних захворюваннях зміни білкової формули крові характеризуються збільшенням вмісту α-глобулінів, особливо за рахунок α2, при нормальному або злегка збільшеному вмісті у-глобулінів і зменшеній кількості альбумінів. При хронічному запаленні відмічається підвищення вмісту у-глобуліну при нормальному або злегка підвищеному вмісті α-глобуліну, зменшенні концентрації альбуміну. Подострое запалення характеризується одночасним збільшенням концентрації α- і γ-глобулінів при зниженні вмісту альбумінів.

Поява гипергаммаглобулинемии вказує на хронічний період хвороби, гіперальфаглобулінемія - на загострення. В організмі людини білки розщеплюються гидролитически пептидазами до амінокислот, які в залежності від потреби використовуються для синтезу нових білків або шляхом дезамінування перетворюються в кетокислот і аміак. У дітей в сироватці крові вміст амінокислот наближається до значень, властивим дорослим. Лише в перші дні життя спостерігається підвищення вмісту деяких амінокислот, що залежить від виду вигодовування і щодо низької активності ферментів, що беруть участь в їх метаболізмі. У зв'язку з цим аминоацидурия у дітей вище, ніж у дорослих.

У новонароджених в перші дні життя спостерігається фізіологічна азотемія (до 70 ммоль / л). Після максимального підвищення до 2-3-го дня життя рівень азоту знижується і до 5-12-го дня життя досягає рівня дорослої людини (28 ммоль / л). У недоношених дітей рівень залишкового азоту тим вище, чим нижче маса тіла дитини. Азотемія в цей період дитинства пов'язана з ексикація і недостатньою функцією нирок.

Вміст білка в їжі істотно впливає на рівень залишкового азоту крові. Так, при вмісті білка в їжі 0,5 г / кг концентрація сечовини дорівнює 3,2 ммоль / л, при 1,5 г / кг - 6,4 ммоль / л, при 2,5 г / кг - 7.6 ммоль / л . До деякої міри показником, що відображає стан білкового обміну в організмі, служить екскреція кінцевих продуктів обміну білка з сечею. Один з важливих кінцевих продуктів обміну білка - аміак - є токсичною речовиною. Він піддається знешкодженню:

• шляхом виділення солей амонію через нирки;
• перетворенням в нетоксичну сечовину;
• зв'язуванням з α-кетоглутаровой кислотою в глутамат;
• зв'язуванням з глутамат під впливом ферменту глутамінсінтетази в глутамин.

У дорослої людини продукти азотистого обміну виводяться із сечею, головним чином у вигляді малотоксичної сечовини, синтез якої здійснюється клітинами печінки. Сечовина становить у дорослих 80% від загальної кількості виведеного азоту. У новонароджених і дітей перших місяців життя відсоток сечовини нижче (20-30% загального азоту сечі). У дітей у віці до 3 міс сечовини виділяється 0,14 г / (кг • добу), 9-12 міс - 0,25 г / (кг • добу). У новонародженого значна кількість в загальному азоті сечі становить сечова кислота. Діти до 3 міс життя виділяють 28,3 мг / (кг • добу), а дорослі - 8.7 мг / (кг • добу) цієї кислоти. Надмірне її вміст у сечі є причиною сечокислих інфарктів нирок, які спостерігаються у 75% новонароджених. Крім того, організм дитини раннього віку виводить азот білка у вигляді аміаку, який в сечі становить 10-15%, а у дорослого - 2,5-4,5% загального азоту. Це пояснюється тим, що у дітей перших 3 міс життя функція печінки розвинена недостатньо, тому надлишкове білкове навантаження може вести до появи токсичних продуктів обміну і їх накопичення в крові.

Креатинін виділяється з сечею. Виділення залежить від розвитку м'язової системи. У недоношених за добу виділяється 3 мг / кг креатиніну, у доношених новонароджених - 10-13 мг / кг, у дорослих - 1,5 г / кг.

Порушення обміну білка

Серед різних вроджених захворювань, в основі яких лежить порушення метаболізму білків, значну частку мають аміноацідопатіі, в основі яких лежить дефіцит ферментів, які беруть участь в їх обміні. В даний час описано понад 30 різних форм аміноацідопатіі. Клінічні їх прояви дуже різноманітні.

Щодо частим проявом аміноацідопатій служать нервово-психічні порушення. Відставання нервово-психічного розвитку у вигляді різних ступенів олігофренії властиво багатьом аміноацідопатіям (фенілкетонурії, гомоцистинурии, гістидинемія, гипераммониемии, цітруллінеміі, гіперпролінемії, хвороби Хартнупа і ін.), Що підтверджується їх високою поширеністю, що перевищує в десятки і сотні разів таку в загальній популяції.

Судомний синдром нерідко виявляється у дітей, які страждають аміноацідопатіямі, причому судоми нерідко з'являються в перші тижні життя. Часто спостерігаються флексорние спазми. Особливо вони властиві фенілкетонурії, а також зустрічаються при порушенні обміну триптофану і вітамін В6 (піридоксину), при гліцінозе, лейциноз, пролінуріі і ін.

Нерідко спостерігається зміна м'язового тонусу у вигляді гіпотонії (гіперлізінемія, цистинурия, гліціноз і ін.) Або, навпаки, гіпертонії (лейциноз, гіперурикемія, хвороба Хартнупа, гомоцистинурія і ін.). Зміна м'язового тонусу може періодично посилюватися або слабшати.

Затримка розвитку мовлення властива гістидинемія. Розлади зору часто зустрічаються при аміноацідопатіях ароматичних і містять сірку амінокислот (альбінізмі, фенілкетонурії, гістидинемія), відкладення пігменту - при алкаптонуріі, вивих кришталика - при гомоцистинурии.

Зміни шкіри при аміноацідопатіях нерідкі. Порушення (первинні і вторинні) пігментації властиві альбінізм, фенілкетонурії, рідше гістидинемія і гомоцистинурии. Непереносимість інсоляції (сонячні опіки) при відсутності засмаги спостерігається при фенілкетонурії. Пеллагроідний шкіра властива хвороби Хартнупа, екзема - фенілкетонурії. При аргінін-сукцінатной аминоацидурии спостерігається ламкість волосся.

Шлунково-кишкові симптоми досить часті при аміноацідеміях. Труднощі в харчуванні, нерідко блювота, майже з народження властиві гліцінозу, фенілкетонурії, Тирозиноз, цітруллінеміі і ін. Блювота може бути приступообразной і викликати швидку дегідратацію і сопорозное стан, іноді кому з судомами. При високому вмісті білка спостерігається посилення і почастішання блювоти. При гліцінозе вона супроводжується кетонемії і кетонурія, порушенням дихання.

Нерідко при аргінін-сукцінатной аминоацидурии, гомоцистинурии, гіперметіонінеміі, Тирозиноз спостерігається ураження печінки, аж до розвитку цирозу з портальною гіпертензією і шлунково-кишковими кровотечами.

При гіперпролінемії відзначається ниркова симптоматика (гематурія, протеїнурія). Можуть спостерігатися зміни крові. Анемії властиві гіперлізінеміі, а лейкопенії і тромбоцитопатії - гліцінозу. При гомоцистинурии може підвищуватися агрегація тромбоцитів з розвитком тромбоемболії.

Аміноацідемія може проявлятися в період новонародженості (лейциноз, гліціноз, гипераммониемия), але тяжкість стану наростає зазвичай до 3-6 міс внаслідок значного накопичення у хворих як амінокислот, так і продуктів порушеного їх обміну. Тому дана група захворювань може бути по праву віднесена до хвороб накопичення, що викликає незворотні зміни, в першу чергу ЦНС, печінки та інших систем.

Поряд з порушенням обміну амінокислот можуть спостерігатися захворювання, в основі яких лежить порушення синтезу білків. Відомо, що в ядрі кожної клітини генетична інформація знаходиться в хромосомах, де вона закодована в молекулах ДНК. Ця інформація передається транспортної РНК (тРНК), яка переходить в цитоплазму, де транслюється в лінійну послідовність амінокислот, які входять до складу поліпептидних ланцюгів, і відбувається синтез білка. Мутації ДНК або РНК порушують синтез білка правильного будови. Залежно від активності специфічного ферменту можливі наступні процеси:

1. Відсутність утворення кінцевого продукту. Якщо це з'єднання життєво необхідно, то піде летальний результат. Якщо ж кінцевим продуктом є з'єднання, менш важливе для життєдіяльності, то ці стани виявляються відразу після народження, а іноді і в більш пізні терміни. Прикладом такого порушення є гемофілія (відсутність синтезу антигемофильного глобуліну або низьке його зміст) і афібриногенемія (низький вміст або відсутність у крові фібриногену), які проявляються підвищеною кровоточивістю.
2. Накопичення проміжних метаболітів. Якщо вони токсичні, то розвиваються клінічні ознаки, наприклад, при фенілкетонурії та інших аміноацідопатіях.
3. Другорядні метаболічні шляхи можуть ставати основними і перевантаженими, а утворюються в нормі метаболіти можуть накопичуватися і виділятись в надзвичайно великих кількостях, наприклад, при алкаптонуріі. До таких захворювань можна віднести гемоглобінопатії, при яких змінена структура поліпептидних ланцюгів. В даний час вже описані більше 300 аномальних гемоглобінів. Так, відомо, що дорослий тип гемоглобіну складається з 4 поліпептидних ланцюгів ААРРУ, в які в певній послідовності входять амінокислоти (в α-ланцюга - 141, а в β-ланцюга - 146 амінокислот). Це закодовано в 11-й і 16-й хромосомі. Заміна глутаміну на валін формує гемоглобін S, який має α2-поліпептидні ланцюги, в гемоглобіні С (α2β2) гліцин замінений на лізин. Вся група гемоглобинопатий клінічно проявляється спонтанним або викликаним будь-яким фактором гемолизом, що змінюються спорідненістю для перенесення кисню гемом, нерідко збільшенням селезінки.

Недостатність судинного або тромбоцитарного фактора Віллебранда викликає підвищену кровоточивість, яка особливо поширена серед шведського населення Аландських островів.

До цієї групи слід віднести і різні види Макроглобулінемія, а також порушення синтезу окремих імуноглобулінів.

Таким чином, порушення обміну білка можуть спостерігатися на рівні як його гідролізу і всмоктування в шлунково-кишковому тракті, так і інтермедіарного метаболізму. Важливо підкреслити, що порушення метаболізму білка, як правило, супроводжуються порушенням і інших видів обміну, так як до складу майже всіх ферментів входить білкова частина.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]