Артрогрипоз

Усі вроджені захворювання та синдроми, пов'язані зі скутістю суглобів, традиційно об'єднували одним терміном - артрогрипоз, або синдром множинної вродженої контрактури. Зовнішній вигляд пацієнтів настільки типовий, що діагностика не становить труднощів. Однак сам термін "артрогрипоз" досі чітко не визначений.

Артрогрипоз – це гетерогенна група захворювань, що характеризуються вродженими контрактурами у двох або більше суглобах у поєднанні з м’язовою гіпо- або атрофією, з ознаками ураження рухових нейронів спинного мозку.

Код МКХ-10

Q74.3 Вроджений множинний артрогрипоз.

Епідеміологія артрогрипозу

Частота артрогрипозу становить 1 на 3000 новонароджених.

[ 1 ]

Що викликає артрогрипоз?

Наразі існує п'ять теорій походження артрогрипозу: механічна, інфекційна, спадкова, міогенна та нейрогенна.

Симптоми артрогрипозу

У пацієнтів з артрогрипозом контрактури завжди є вродженими та поєднуються з гіпотрофією або атрофією м'язів. Ураження зазвичай симетричні, прогресування після народження дитини не спостерігається, але з віком можливий рецидив деформацій. Переважно уражаються кінцівки, в рідкісних випадках (при тотальних формах) патологічні зміни поширюються на м'язи хребта та тулуба. У більшості пацієнтів у процес залучаються верхні та нижні кінцівки. При ураженні верхніх кінцівок найчастіше відзначаються внутрішньоротаційно-аддуктивні контрактури в плечових суглобах, розгинальні контрактури в ліктьових суглобах, згинальні контрактури в променезап'ясткових суглобах у поєднанні з ліктьовим відхиленням кисті та згинально-аддуктивною контрактурою першого пальця.

Ізольовані ураження нижніх кінцівок зустрічаються частіше, ніж верхніх. При цьому виявляються зовнішні ротаційно-відвідні або згинально-привідні контрактури в кульшових суглобах з вивихом стегна або без нього, згинальні або розгинальні контрактури в колінних суглобах різного ступеня тяжкості, еквіноварусна або плосковальгусна деформація стопи.

У дітей з класичною формою артрогрипозу серед рідкісніших уражень спостерігаються амніотичні тяжі, шкірна синдактилія пальців, ретракції шкіри над ураженими суглобами, птеригіум у плечовому, ліктьовому, колінному суглобах, судинні зміни у вигляді телеангіектазій та гемангіом різної локалізації. Системне ураження внутрішніх органів зазвичай відсутнє. Однак пацієнти з артрогрипозом схильні до частих респіраторних захворювань. Інтелект пацієнтів з артрогрипозом збережений.

Окрему групу складають дистальні форми артрогрипозу з характерними ознаками – вродженими контрактурами та деформаціями кистей і стоп, аномаліями обличчя та спадковим характером передачі захворювання. Існує 9 форм дистального артрогрипозу згідно з класифікацією Бамшада (дигітоталярний дисморфізм, синдром Фрімена-Шелдона, синдром Гордона, тризм-псевдокамптодактилія, синдром птеригіума, вроджена арахнодактилія тощо).

Для розробки тактики ортопедичного хірургічного лікування пацієнтів створено класифікацію артрогрипозу, яка включає такі характеристики:

• тип артрогрипозу – класичний та дистальний;
• поширеність – локальна форма (з ураженням лише верхніх або нижніх кінцівок), генералізована (з ураженням верхніх і нижніх кінцівок), тотальна (з ураженням верхніх, нижніх кінцівок, хребта);
• локалізація – верхні кінцівки (плечові, ліктьові, променезап'ясткові суглоби, пальці), нижні кінцівки (кульшові, колінні, гомілковостопні суглоби, стопи);
• тип контрактур - згинальні, розгинальні, відвідні, привідні, ротаційні та їх поєднання;
• тяжкість контрактур – легка, середня та тяжка (залежно від тяжкості контрактур, пасивного обсягу рухів у суглобі та сили м’язів).

Скринінг на артрогрипоз

Пренатальна діагностика артрогрипозу дуже важлива. Необхідно проводити ультразвукове обстеження вагітних жінок у критичні періоди розвитку ембріона. Діагностика артрогрипозу ґрунтується на спостереженні за рухливістю плода, виявленні контрактур та деформацій суглобів, зменшенні об'єму м'яких тканин кінцівок.

Діагностика артрогрипозу

Для діагностики та розробки плану лікування пацієнта з артрогрипозом використовуються клінічні, неврологічні, електрофізіологічні, радіологічні та ультразвукові методи дослідження.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику слід проводити з іншими системними та нервово-м'язовими захворюваннями, такими як синдром Ларсена, діастрофічна дисплазія, хондродистрофія, синдром Елерса-Данлоса, спінальна аміотрофія, периферичні нейропатії, міопатії, міотонічна дистрофія тощо.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лікування артрогрипозу

Немедикаментозне лікування артрогрипозу

Консервативне лікування слід розпочинати одразу після народження дитини, оскільки результат корекції, отриманий у перші місяці життя, є найбільш стабільним. Поетапні гіпсові корекції проводяться щотижня з урахуванням соматичного стану дитини. Перед кожним етапом корекції використовується лікувальна фізкультура, спрямована на збільшення обсягу рухів у суглобах з одночасною корекцією деформації, теплові та фізіотерапевтичні процедури. Батьків навчають коригувальним вправам та положенням для усунення контрактур та деформацій у суглобах верхніх та нижніх кінцівок, оскільки їх необхідно виконувати 6-8 разів на день. Усім пацієнтам з артрогрипозом після корекції надаються ортопедичні вироби.

Серед фізіотерапевтичних процедур для покращення функції та трофіки нервово-м'язової системи, осифікації кісткових структур та боротьби з остеопорозом використовується фотохромотерапія, як зі стимулюючими, так і з розслаблюючими кольорами, електрофорез з пентоксифіліном (тренталом) або амінофіліном (еуфіліном), неостигміну метилсульфатом (прозерином), аскорбіновою кислотою, кальцієм, фосфором, сіркою, магнітно-імпульсна та електростимуляція, фонофорез з бішофітом, контрактубекс-гелем.

Ортопедичне лікування доповнюється неврологічним лікуванням, яке проводиться курсами 3-4 рази на рік, і включає засоби, що покращують провідність, кровообіг і трофіку тканин.

Хірургічне лікування артрогрипозу

Якщо консервативне лікування неефективне, хірургічну корекцію контрактур суглобів проводять з 3-4 місяців, особливо на нижніх кінцівках. Хірургічне лікування дітей з артрогрипозом у старшому віці проводиться з урахуванням розвинених навичок самообслуговування та збереження м'язів. В іншому випадку результати лікування можуть бути негативними та призвести до ще більшої інвалідності дитини.

Подальше управління

Діти з діагнозом артрогрипоз перебувають під диспансерним наглядом (огляд один раз на 3-6 місяців). Реабілітаційне лікування проводиться постійно, включаючи санаторно-курортне лікування двічі на рік. Діти з артрогрипозом забезпечуються ортопедичними виробами. Соціальна адаптація проводиться у спеціалізованих навчально-реабілітаційних центрах для дітей з ортопедичною патологією.