Медичний експерт статті
Нові публікації
Атрофія gyrate (гірате)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дольчатая атрофія хоріоідеі (атрофія гірате) - захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, з характерною клінічною картиною атрофії хоріоідеі і пігментного епітелію. Вже на початку захворювання поле зору звужене, нічний зір і гострота зору знижені, Е Г відсутній. Виразність дегенеративних змін на очному дні не корелює з гостротою зору. Атрофія gyrate (атрофія хоріоідеі і сітківки в зв'язку з мутацією в гені орнітінкетоацідамінотрансферази) - ензим, що каталізує процес деградації орнитина. Ферментна недостатність призводить до підвищення рівня орнитина в плазмі, сечі, спинномозкової і внутрішньоочної рідини.
Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Виявляється у 2 декаді життя, супроводжується осьової міопією і куряча сліпота.
Патогномонічним ознакою цього захворювання є збільшення вмісту аміноорнітіновой кислоти в плазмі крові в 10 20 раз.
[1]
Симптоми (в порядку прояви)
- Периферичні ділянки хоріоретинальної атрофії і дегенеративні зміни в склоподібному тілі.
- Тенденція до злиття змін з формуванням фестончатого краю, зверненого до ora serrata.
- Поступове поширення на периферію і до центру зі збереженням интактной фовеа до останніх стадій.
У порівнянні з хоріоідереміей є виражене стоншення ретінальних судин.
- Електроретинограми патологічна, пізніше - згасла.
- Електроокулограмми субнормальная на пізніх стадіях захворювання.
- ФАГ виявляє чітку межу між нормальними і атрофічними зонами.
Характерним Офтальмоскопически ознакою є демаркаційна лінія, яка відокремлює зону щодо нормального хоріокапіллярного шару. Наявність змін підтверджують результати ФАГ. Процес починається на середній периферії і поширюється як до периферії, так і центру очного дна.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Лікування атрофії gyrate (гірате)
Існують 2 клінічно різних підтипу атрофії gyrate в .Залежність від відповіді на піридоксин (вітамін B6, який здатний нормалізувати концентрацію орнитина в сироватці і сечі. Чутливі до вітаміну B6 форми, як правило, протікають менш важко і прогресують повільніше. Дієта зі зниженим вмістом орнитина призводить до зниження концентрації орнитина і уповільнює прогресування.
Застосування вітаміну В 6 в лікуванні даного захворювання патогенетично обгрунтовано, так як він знижує рівень орнітину в плазмі. Однак більшість пацієнтів не реагують на введення вітаміну В 6, тому основним методом лікування є дієта із зменшеним вмістом білків (зокрема, аргініну). Останнім часом робляться спроби проведення в експерименті генної терапії
Прогноз несприятливий, причиною сліпоти в 4-6 декадах життя є «географічна» атрофія. Зниження зору може наступати і раніше внаслідок катаракти, кістозного макулярного набряку або утворення епіретінальних мембрани.