Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика хронічної гранулематозної хвороби
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Діагностика
Діагностика хронічної гранулематозної хвороби базується на оцінці функціональної активності фагоцитів. Використовуються такі тести:
- Тест на відновлення нітросинього тетразолію (НБТ-тест). Зазвичай, коли фагоцити поглинають жовтий барвник нітросиній тетразолій (НБТ), їхня метаболічна активність зростає, при цьому НБТ окислюється, і продукти цієї реакції забарвлюються в синій колір. Якщо метаболізм фагоцитів порушений, інтенсивність синього забарвлення зменшується.
- Хемілюмінесценція нейтрофілів. Окислення субстрату супроводжується випромінюванням ультрафіолетового світла або флуоресценцією, інтенсивність випромінювання можна використовувати для оцінки функціональної активності фагоцитів.
- Оцінка фагоцитарної активності: здатність фагоцитів знищувати каталазопозитивні бактерії in vitro.
- Генетичне обстеження пацієнтів та їхніх сімей при виявленні порушень функціональної активності фагоцитів.
Визначення типів та підтипів хронічного гранулематозного захворювання
Імуноблоттинг з антитілами до всіх чотирьох компонентів NADPH-оксидази зазвичай використовується для диференціації типів та підтипів хронічного гранулематозного захворювання. Якщо один з цитозольних компонентів (p47 phax або p67 phax ) відсутній у блоті, це вказує на мутацію у відповідному гені, тоді як якщо один з мембранних компонентів (gр91 phax або p22 phax ) відсутній, інший також не виявляється, оскільки субодиниці стабілізують одна одну для повного дозрівання та експресії. Деякі дослідники використовують цитофлоуметрію з антитілами проти цитохрому p558 для виявлення gp91 phax /p22 phax на поверхні нейтрофілів. Зрештою, діагноз підтверджується шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Пренатальна діагностика хронічного гранулематозного захворювання
До появи молекулярно-генетичних технологій пренатальна діагностика хронічного гранулематозного захворювання проводилася шляхом вимірювання активності NADPH-оксидази фетальних нейтрофілів та збору пуповинної крові за допомогою фетоскопії на 16-18 тижні вагітності. Зараз проводиться аналіз ДНК клітин амніотичної рідини або ворсинок хоріона для пошуку специфічних генних дефектів за допомогою блоттингу за Саузерном, полімеразної ланцюгової реакції та поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів, що є більш надійним і дозволяє поставити діагноз на ранніх термінах вагітності.
[