Хвороби дітей (педіатрія)

Мукополісахаридоз, тип I: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридоз I типу – це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає внаслідок зниження активності лізосомальної αL-ідуронідази, яка бере участь у метаболізмі глікозаміногліканів. Захворювання характеризується прогресуючими порушеннями з боку внутрішніх органів, скелетної системи, психоневрологічними та серцево-легеневими розладами.

Мукополісахаридози у дітей: симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридози (МПС) – це спадкові метаболічні захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення. Розвиток спадкових мукополісахаридозів зумовлений дисфункцією лізосомних ферментів, що беруть участь у деградації глікозаміногліканів (ГАГ), важливих структурних компонентів внутрішньоклітинного матриксу.

Порушення обміну фруктози (фруктозурія) у дітей: симптоми, діагностика, лікування

Існують три відомі спадкові порушення метаболізму фруктози у людей. Фруктозурія (дефіцит фруктокінази) – це безсимптомний стан, пов'язаний з підвищеним рівнем фруктози в сечі; спадкова непереносимість фруктози (дефіцит альдолази B); та дефіцит фруктозо-1,6-біфосфатази, який також класифікується як дефект глюконеогенезу.

Порушення обміну галактози (галактоземія) у дітей

Галактоземія – це спадкове захворювання, спричинене порушенням метаболізму галактози. Симптоми галактоземії включають дисфункцію печінки та нирок, когнітивне зниження, катаракту та передчасну недостатність яєчників. Діагноз ґрунтується на аналізі ферментів еритроцитів. Лікування полягає в дотриманні безгалактозної дієти.

Порушення обміну вуглеводів у дітей

Порушення вуглеводного обміну – це група поширених спадкових метаболічних порушень. Вуглеводи є одним з основних джерел метаболічної енергії в клітині, серед них особливе місце займають моносахариди – галактоза, глюкоза, фруктоза та полісахарид – глікоген. Ключовим субстратом енергетичного обміну є глюкоза.

Патогенез глікогенозів

Глюкозо-6-фосфатаза каталізує кінцеву реакцію як глюконеогенезу, так і гідролізу глікогену та гідролізує глюкозо-6-фосфат на глюкозу та неорганічний фосфат. Глюкозо-6-фосфатаза є особливим ферментом серед тих, що беруть участь у метаболізмі глікогену печінки. Активний центр глюкозо-6-фосфатази розташований у просвіті ендоплазматичного ретикулуму, що зумовлює необхідність транспортування всіх субстратів та продуктів реакції через мембрану.

Глікогенози у дітей

Глікогенози спричинені дефіцитом ферментів, що беруть участь у синтезі або розщепленні глікогену; дефіцит може виникати в печінці або м'язах і спричиняти гіпоглікемію або відкладення аномальної кількості або типів глікогену (або його проміжних метаболітів) у тканинах.

Гіперпаратиреоз у дітей

Гіперпаратиреоз – це надмірне вироблення паратиреоїдного гормону. Надмірне вироблення паратиреоїдного гормону може бути спричинене первинною патологією паращитоподібних залоз – аденомою або ідіопатичною гіперплазією (первинний гіперпаратиреоз).

Гіпопаратиреоз у дітей

Гіпопаратиреоз – це недостатність паращитовидних залоз, що характеризується зниженим виробленням паратиреоїдного гормону та порушенням обміну кальцію та фосфору.

Нецукровий діабет у дітей

Нецукровий діабет – це захворювання, спричинене абсолютним або відносним дефіцитом антидіуретичного гормону, що характеризується поліурією та полідипсією. Антидіуретичний гормон стимулює реабсорбцію води у збірних трубочках нирок та регулює водний обмін в організмі.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.