Хвороби дітей (педіатрія)

Синдактилія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдактилія – це вроджена вада розвитку кисті, що полягає у зрощенні двох або більше пальців з порушенням косметичного та функціонального стану. Ця аномалія іноді спостерігається ізольовано, і в такому разі ваду розвитку можна вважати діагнозом. У цих випадках пальці повністю розвинені, але між ними є зрощення м’яких тканин або кісток.

Вроджені аномалії розвитку верхніх кінцівок

І. В. Шведовченко (1993) розробив класифікацію вроджених вад розвитку верхніх кінцівок, причому автор систематизував і представив у вигляді таблиці всі форми недорозвинення за тератологічними рядами. Були розроблені основні принципи, стратегія та тактика лікування вроджених вад розвитку верхніх кінцівок.

Експертиза дітей з метаболічним синдромом

Група здоров'я дітей та підлітків з метаболічним синдромом залежно від тяжкості клінічних маркерів захворювання – III або IV, V. При виборі професії рекомендуються всі види інтелектуальної праці, а також робота лаборантом, креслярем, механіком. Заборонено роботу з професійними шкідливостями (шум та вібрація), з встановленими нормами праці (конвеєрна стрічка), не рекомендується робота у вимушених положеннях, у нічні зміни. Протипоказана робота, пов'язана зі стресом та відрядженнями.

Метаболічний синдром у дітей

Метаболічний синдром – це симптомокомплекс метаболічних, гормональних та психосоматичних розладів, в основі яких лежить абдомінально-вісцеральне (центральне) ожиріння з інсулінорезистентністю та компенсаторною гіперінсулінемією.

Мукополісахаридоз, тип IX: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридоз IX типу – надзвичайно рідкісна форма мукополісахаридозу. На сьогоднішній день існує клінічний опис однієї пацієнтки, 14-річної дівчинки.

Мукополісахаридоз, тип VII: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридоз VII типу — це аутосомно-рецесивне прогресуюче захворювання, що виникає внаслідок зниження активності лізосомальної бета-D-глюкуронідази, яка бере участь у метаболізмі дерматансульфату, гепарансульфату та хондроїтинсульфату.

Мукополісахаридоз, тип IV

Мукополісахаридоз IV – це аутосомно-рецесивне прогресуюче генетично гетерогенне захворювання, що виникає в результаті мутацій у генах, що кодують галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамін-6-сульфатазу), яка бере участь у метаболізмі кератансульфату та хондроїтинсульфату, або в гені бета-галактозидази (ця форма є алельним варіантом гангліозидозу Gml), що призводить до прояву мукополісахаридозу IVA та мукополісахаридозу IVB відповідно.

Мукополісахаридоз, тип VI: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридоз VI типу – це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується тяжкими або легкими клінічними симптомами; воно подібне до синдрому Гурлера, але відрізняється від нього тим, що інтелект зберігається.

Мукополісахаридоз 3 типу

Мукополісахаридоз III типу – це генетично гетерогенна група захворювань, що успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Існує чотири нозологічні форми, що відрізняються тяжкістю клінічних проявів та первинним біохімічним дефектом.

Мукополісахаридоз, тип II: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мукополісахаридоз II типу – це Х-зчеплене рецесивне захворювання, що виникає внаслідок зниження активності лізосомальної ідуронат-2-сульфатази, яка бере участь у метаболізмі глікозаміногліканів. Мукополісахаридоз II характеризується прогресуючими психоневрологічними розладами, гепатоспленомегалією, серцево-легеневими розладами та деформаціями кісток. На сьогодні описано два випадки захворювання у дівчаток, пов'язані з інактивацією другої, нормальної, Х-хромосоми.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.