Діагностика сидеробластних анемій

При спадкових формах у гемограмі виявляється анемія різного ступеня тяжкості. Як правило, анемія наростає з віком і є гіпохромною (кольоровий показник знижений до 0,4-0,6). У мазках виявляються гіпохромні еритроцити, проте серед них зустрічаються і нормохромні; також визначається анізоцитоз зі схильністю до мікроцитозу та пойкілоцитоз. Кількість ретикулоцитів у межах норми. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів у межах норми.

При свинцевій інтоксикації гемограма виявляє гіпохромну анемію, гіпохромні еритроцити, мішеневі форми, анізоцитоз зі схильністю до мікроцитозу. Постійним характерним симптомом свинцевої інтоксикації є базофільна зернистість еритроцитів.

У кістковому мозку спостерігається гіперплазія еритроїдного зачатка, змінюється співвідношення різних форм нормоцитів: збільшується кількість базофільних клітин і різко зменшується кількість гемоглобінізованих оксифільних нормоцитів. Патогномонічним є збільшення (до 70% при спадкових формах) кількості сидеробластів (виявляються за допомогою спеціального фарбування), які мають характерну морфологію. Гранули заліза в клітині кільцем оточують ядро - кільцеподібні сидеробласти. Така морфологія зумовлена накопиченням заліза, яке не використовується для синтезу гему, в мітохондріях клітини.

У біохімічних дослідженнях при всіх формах відзначається підвищення рівня заліза в сироватці крові в 2-4 рази і більше порівняно з нормою. Коефіцієнт насичення трансферину залізом зростає до 100 %.

Діагностика сидеробластичної анемії

Діагноз спадкових форм анемії підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах. Встановлено, що при спадкових формах сидероахрестичної анемії вміст еритроцитарного протопорфірину знижений. Вміст еритроцитарного копропорфірину може бути як підвищеним, так і зниженим. У нормі середній рівень еритроцитарного протопорфірину в цільній крові становить 18 мкг%, а верхня межа за відсутності анемії – 35 мкг%. Для дослідження вмісту запасів заліза та підтвердження гемосидерозу використовується десферальна проба. Після внутрішньом'язового введення 500 мг десфералу з сечею зазвичай виводиться 0,6-1,2 мг заліза на добу, а у пацієнтів із сидеробластною анемією – 5-10 мг/добу.

Для діагностики отруєння свинцем визначається рівень свинцю у венозній крові; рівень еритроцитарного протопорфірину в цільній крові - рівень вище 100 мкг%, як правило, свідчить про токсичну дію свинцю.

При хронічному отруєнні свинцем на рентгенограмах коліна виявляються розширені та ущільнені кальцифікати в дистальному відділі стегнової кістки, проксимальному відділі великогомілкової та малогомілкової кісток (свинцеві лінії). При гострому отруєнні внаслідок проковтування предметів, що містять свинець, їх можна виявити за допомогою передньо-задньої рентгенограми черевної порожнини. Рентгенограми коліна у дітей віком до 3 років важко інтерпретувати, оскільки свинцеві лінії можна помилково прийняти за нормальні зміни кісток під час швидкого росту. Характерна локалізація змін кісток з високою ймовірністю вказує на хронічну свинцеву інтоксикацію. Свинцеві лінії зазвичай з'являються, коли рівень свинцю перевищує 50 мкг % протягом тривалого часу – більше 6 тижнів.

У разі помірного підвищення рівня свинцю в крові (35-45 мкг%), якщо результати інших тестів суперечливі, проводять тест з ЕДТА. Кальцій-динатрієву сіль ЕДТА вводять у дозі 1000 мг/м2 ^/ добу або 35 мг/кг/добу внутрішньом'язово або у вигляді внутрішньовенної інфузії протягом 1 години. Тест вважається позитивним, якщо сеча, зібрана протягом 24 годин, містить 1 мкг свинцю на 1 мг введеної дози ЕДТА. Немає сенсу визначати концентрацію свинцю в сечі. Діагностичне значення має лише кількість свинцю, що виводиться за певний період часу на введену дозу ЕДТА. Під час проведення тесту необхідно забезпечити достатнє споживання рідини та зібрати всю сечу. У загальному аналізі сечі на свинцеву інтоксикацію можна виявити лейкоцитурію, циліндрурію, глюкозурію або аміноацидурію (зазвичай, коли концентрація свинцю в крові перевищує 100 мкг%).

План обстеження пацієнта із сидероахрестичною анемією

1. Аналізи, що підтверджують наявність сидероахрестичної анемії.
   • Клінічний аналіз крові з визначенням кількості ретикулоцитів та морфологічних характеристик еритроцитів.
   • Мієлограма з обов'язковим забарвленням мазків берлінським синім для виявлення кільчастих сидеробластів.
   • Біохімічний аналіз крові: комплекс заліза, АЛТ, АСТ, ФМФА, білірубін, цукор, сечовина, креатинін.
2. Тести для уточнення форми сидероахрестичної анемії.
   • Рівень протопорфірину в еритроцитах цільної крові.
   • Рівень свинцю в цільній крові.
   • Десферальний тест.
   • Тест з ЕДТА.
   • Рентген колінних суглобів.
3. Анамнез життя дитини. Зверніть особливу увагу на місце проживання, домашні умови, навколишнє середовище, апетит, харчування, поведінку, частоту випорожнень. Вкажіть, які ліки приймає дитина.
4. Сімейний анамнез – наявність сидеробластичної анемії у родичів.
5. Загальноклінічні обстеження: аналіз сечі та калу, ЕКГ, огляд спеціаліста, УЗД органів черевної порожнини, нирок, серця та інші обстеження проводяться за індивідуальними показаннями.

Клінічні та лабораторні ознаки отруєння свинцем

	Легеня	Помірний	Важкий
Джерело свинцю	Пил або ґрунт	Фарби	Фарби (їсти зі збоченим апетитом)
Симптоми	Жоден	Зниження апетиту та розлади поведінки	Біль у животі, дратівливість, сонливість, лихоманка, гепатоспленомегалія, атаксія, судоми, підвищений внутрішньочерепний тиск, кома, ознаки дефіциту заліза
Сприятливі фактори	Дефіцит заліза	Дефіцит заліза	Дефіцит заліза
Наслідки	Порушення когнітивних здібностей	Поведінкові розлади, когнітивні порушення	Стійкі неврологічні порушення
Рівень свинцю в цільній крові, мкг%	25-49	49-70	>70
Рівень протопорфірину еритроцитів, мкг %	35-125	125-250	>250
Коефіцієнт насичення трансферину залізом	<16	<16	<16
Рівень феритину сироватки крові, нг/мл	<40	<20	< 10
Тест на ЕДТА: вміст свинцю в добовій сечі на 1 мг ЕДТА		1	>1
Аналіз сечі			Аміноацидурія, глюкозурія
Рентген колінних суглобів, нирок, сечового міхура	Без змін	Зміни в колінних суглобах	Зміни в колінних суглобах, нирках, сечовому міхурі
КТ голови			Ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску
Швидкість поширення збудження вздовж нерва			Збільшено
Загальний аналіз та мазок крові		Легка анемія	Анемія, базофільна зернистість еритроцитів

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]