Дистрофія Ерба-Рота

Дистрофія Ерба-Рота відноситься до первинних дегенеративних нервово-м'язових захворювань спадкового характеру. Іноді цю патологію називають ювенільної поясно-Конечностно прогресуючої м'язовою дистрофією.

Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота може початися в дитинстві або юності, але вік початку прояви хвороби коливається в широкому діапазоні - між 10 і 30 роками. Обидві статі страждають в рівній мірі, хоча раніше вважалося, що юнаків і молодих чоловіків серед пацієнтів з цим діагнозом набагато більше.

Неврологи відзначають, що дистрофія Ерба-Рота, що почалася в дитинстві, прогресує швидше, ніж у тих, хто захворів у підлітковому або дорослому віці. До того ж у другому випадку захворювання протікає в легшій формі.

[1], [2], [3]

Причини дистрофії Ерба-Рота

Відповідно до існуючої на сьогоднішній день версії, причини дистрофії Ерба-Рота полягають в генетичному дефекті, що передається від одного з здорових батьків - здорового носія гена, що мутує в парних нестатевих хромосомах або в Х-хромосомі. Це такі гени, як 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 і 5q33.

Даний тип спадкування називається аутосомно-рецесивним, і таким шляхом потомству найчастіше передаються хвороби, пов'язані з нестачею ферментів і порушеннями структурних трансмембранних білків α-, β-, γ- і δ-саркогліканов.

Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота виникає внаслідок ураження тканин м'язів і їх атрофії. Серед припущень щодо механізму розвитку патології розглядається підвищена проникність мембран клітин поперечно-м'язової тканини (сарколеми) через недостатнє синтезу саркогліканов - складових білків дистрофин-глікопротеїнового комплексу, який забезпечує зв'язок клітинного скелета скорочувальних елементів м'язових волокон міофібрил з позаклітинними структурами тканини. В результаті дефіциту саркогліканов порушується амінокислотно-ферментний баланс в м'язових волокнах.

Певну роль в етіології м'язової дистрофії Ерба-Рота також може грати білковий изофермент креатинфосфокиназа, точніше, виявлений недолік його в м'язових тканинах і аномально високий рівень в плазмі крові. Даний фермент каталізує реакцію окисного фосфорилювання аденозиндифосфату (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в мітохондріях клітин м'язових тканин, тобто підтримує енергією цикл скорочення м'язів.

Симптоми дистрофії Ерба-Рота

Основні симптоми дистрофії Ерба-Рота, яка починає розвиватися у дітей і підлітків:

• запізнювання початку самостійної ходьби;
• незграбна хода перевальцем з ноги на ногу ( «качиний» тип ходьби через симетричного ослаблення м'язів тазостегнової області);
• часте порушення рівноваги і нестійкість (спотикання при ходьбі і падіння при бігу);
• труднощі при вставанні з ліжка, зі стільця, при нахилах, при підйомі і спуску по сходах;
• випинання лопаткових кісток ( «крилоподібні» лопатки - наслідок ослаблення передніх зубчастих м'язів грудної клітки і ромбовидних м'язів спини);
• зменшення об'єму талії (через зниження тонусу поперечних м'язів грудей, живота і клубово-ребрових м'язів);
• патологічна стомлюваність.

Захворювання прогресує і з'являються постійна загальна слабкість і ослаблення м'язового корсету спини і м'язів плечового пояса, що призводить до таких дефектів постави, як гіперлордоз - деформації хребта в поперековому відділі з опуклістю вперед. Пацієнтам все важче утримувати будь-які предмети в руках і піднімати руки вгору. Мімічні м'язи обличчя також втрачають рухливість, що супроводжується неповним змиканням століття і випинанням губ (внаслідок слабкості кругового м'яза рота).

Поступово зниження тонусу м'язів (гіпотрофія) призводить до витончення і в'ялості м'язової тканини з заміною її жировою клітковиною і фіброзної тканиною, тобто міодистрофії. А характерні симптоми дистрофії Ерба-Рота на більш пізніх стадіях: значна втрата м'язової маси, скутість рухів в суглобах (згинальних контрактура), вкорочення сухожиль (у тому числі п'яткової) і практично повна втрата глибоких сухожильних рефлексів нижніх кінцівок (колінного і підошовного). Приблизно в 20% випадків у пацієнтів з даним захворюванням розвиваються кардіоміопатії.

Діагностика дистрофії Ерба-Рота

Діагностика дистрофії Ерба-Рота заснована на фізикальному огляді пацієнтів, вивченні сімейного анамнезу та аналізі даних досліджень:

• генетичне тестування (використовується для визначення типу м'язової дистрофії);
• електронейроміографія (ЕНМГ);
• біопсії і біохімічного дослідження м'язової тканини;
• загального аналізу кроки;
• аналізу крові на КФК (креатинфосфокінази);
• аналізу сечі.

Електроміографія дозволяє досліджувати не тільки ступінь нервово-м'язової передачі, а й з'ясувати рівень безпосередньої збудливості м'язів, що особливо важливо для диференціальної діагностики дистрофії Ерба-Рота з м'язовими патологіями нейрогенного походження.

Лікування дистрофії Ерба-Рота

Відразу слід зазначити, що, з огляду на генетично обумовлений характер патології, лікування дистрофії Ерба-Рота направлено на зниження інтенсивності прояву симптомів, на полегшення стану пацієнтів та уповільнення темпів прогресування хвороби.

Медикаментозна терапія м'язової дистрофії Ерба-Рота включає такі препарати, як:

• комплекс вітаміни (А, групи В, С, D, Е);
• АТФ - для нормалізації енергообміну клітин і активізації ферментів мембран, а також для підвищення антиоксидантного захисту серцевого м'яза (внутрішньом'язово);
• Галантамін - застосовується при прогресуючої м'язової дистрофії ДЦП, міопатії. (Таблетки приймаються всередину по 4-12 мг на добу - в 2-3 прийоми);
• Альфа-ліпоєва (тіоктова) кислота - нормалізує обмін речовин: бере участь в регулюванні ліпідного та вуглеводного обміну (таблетки Тіогама, Тіоліпон, Еспа-ліпону, Діаліпон призначають всередину по 600 мг один раз на добу);
• Рибоксин - попередник АТФ, стимулює метаболізм, надає анаболічну, антиаритмічну і антигіпоксичну дію (таблетки Рибоксин приймають всередину по 1,2-2,4 г на добу);
• Актовегін - застосовується для поліпшення периферичного артеріального або венозного кровообігу, а також для кращого загоєння пролежнів (призначається по 1-2 таблетки тричі на день).

Рекомендовані легкий масаж, гідромаси, водні процедури (плавання) та лікувальна фізкультура на всі групи м'язів. Вправи і фізіотерапія допомагають якомога довше зберігати м'язову силу і рухливість суглобів, які неминуче скорочує м'язова дистрофія Ерба-Рота

Профілактика і прогноз дистрофії Ерба-Рота

Профілактика дистрофії Ерба-Рота - як і більшості інших спадкових захворювань - неможлива.

У клінічній медицині дана патологія не відноситься до смертельних хвороб. Однак прогноз дистрофії Ерба-Рота несприятливий. Захворювання прогресує і через 20-25 років з моменту появи симптомів, як правило, призводить до втрати рухливості і залежно від інвалідного візка.

Крім того, атрофія м'язів зачіпає серце і дихальну систему, що викликає вторинні розлади - серцеву недостатність і легеневі інфекції, які і призводять до летального результату. Легкі форми м'язової дистрофії не впливають на тривалість життя пацієнтів.

Влітку 2014 року швейцарська фармацевтична компанія Santhera Pharmaceuticals оголосила про те, що в кінці року почнуться клінічні випробування перорального препарату Omigapil, призначеного для лікування вродженої м'язової дистрофії Ерба-Рота. Випробування будуть проходити на базі Національного інституту неврологічних розладів та інсульту (NINDS) при Національному інституті охорони здоров'я США (NIH USA) під егідою Швейцарського фонду з вивчення захворювань м'язів і американської організації пацієнтів з м'язовими дистрофії Cure CMD.

А дослідники в США під керівництвом професора Джеррі Менделл опублікували результати випробування застосування генної терапії на основі впровадження в уражену клітину м'язової тканини (без інтеграції в її геном) модифікації адено- асоційованого вірусу AAV1 з сімейства Parvoviridae. Вірус викликає м'який чітко запрограмований імунну відповідь, в результаті якого відновлюється синтез альфа-саркоглікана. Так що, можливо, в недалекому майбутньому важке вроджене захворювання - дистрофія Ерба-Рота - може бути вилікувана.