Нічна сліпота: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена стаціонарна нічна сліпота, або куряча сліпота (відсутність нічного зору) - непрогресуюче захворювання, причиною якого є дисфункція палочковой системи. Під час гістологічного дослідження структурних змін в фоторецепторах не виявляється. Результати електрофізіологічних досліджень підтверджують наявність первинного дефекту в зовнішньому плексиформна (синаптическом) шарі, так як нормальний паличковий сигнал не досягає біполярних клітин. Виділяють різні типи стаціонарної нічний сліпоти, які диференціюються за ЕРМ.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота з нормальним очним дном характеризується різними типами успадкування: аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчепленим з Х-хромосомою.

Нормальне очне дно

1. Аутосомно-домінантна вроджена куряча сліпота (тип Nugare): незначна патологія в колбочковой електроретинограми і субнормальная паличкова електроретинограми.
2. Аутосомно-домінантна стаціонарна куряча сліпота без міопії (тип Riggs): нормальна колбочковая електроретинограми.
3. Аутосомно-рецесивна або сцепленная з Х-хромосомою куряча сліпота з міопією (тип Schubert- Bornschein).

Вроджена стаціонарна нічна сліпота зі зміною очного дна. До цієї форми захворювання відноситься хвороба Огуші - захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке відрізняється від стаціонарної вродженої нічний сліпоти змінами на очному дні, що проявляються жовтуватим металевим блиском, більш вираженим у задньому полюсі. Макулярна область і судини на цьому тлі виглядають рельєфно. Після 3 ч темнової адаптації очне дно стає нормальним (феномен Міцуо). Після світловий адаптації очне дно знову повільно набуває металевий блиск. При дослідженні темнової адаптації виявляють помітне подовження палочкового порога при нормальній колбочковой адаптації. Концентрація і кінетика родопсина в нормі.

Із змінами очного дна

1. Хвороба Огуші - аутосомно-рецесивне захворювання, характеризується подовженням періоду темнової адаптації до 2-12 год для досягнення нормальних паличкових порогів. Зміна кольору очного дна з золотисто-коричневого кольору при світловий адаптації до нормального в стані темпової адаптації (феномен Mizuo).
2. «Белоточечний» очне дно - аутосомно-рецесивне захворювання, характеризується множинними дрібними біло-жовтими точками на задньому полюсі з інтактною фовеа і поширенням на периферію. Кровоносні судини, диск зорового нерва, периферичні поля і гострота зору залишаються нормальними, електроретинограми і електроокулограмми можуть бути патологічними при рутинному дослідженні і нормальними при тривалій темпової адаптації.

Белоточечний очне дно (fundus albi punctatus) порівнюють із зоряним небом вночі, оскільки на середній периферії очного дна і в макулярної області регулярно розташовані міріади білуватих дрібних ніжних цяток. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. На ФАГ виявляють фокальні області гіперфлюоресценція не зв'язані з білими плямами, які на ангиограммах не помітні.

На відміну від інших форм стаціонарної нічний сліпоти при белоточечний очному дні відзначено уповільнення регенерації зорового пігменту як в паличках, так і в колбах. Амплітуда фотопіческого і скотопіческое а- і b-хвиль ЕРГ знижена при стандартних умовах реєстрації. Після декількох годин темнової адаптації скотопіческое відповідь ЕРМ повільно повертається до норми.

[1], [2]