Полікістоз нирок дорослих

Аутосомно-домінантна поликистозная хвороба нирок дорослих, або, як її частіше називають, полікістоз нирок дорослих, являє собою спадкове захворювання нирок, що характеризується наявністю множинних кіст в обох нирках. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Епідеміологія

Це найчастіша патологія з групи полікістозних хвороб нирок. Її частота в популяції становить приблизно 1: 1000 населення, що відповідає виявленню близько 6000 нових випадків хвороби в рік в таких країнах, як Росія і США. У переважної більшості хворих з полікістозом нирок розвивається ниркова недостатність. Серед пацієнтів з уремією, які лікувалися хронічним гемодіалізом, хворі з полікістозом нирок складають в середньому 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини поликистоза нирок дорослих

Полікістоз нирок дорослих - генетично детерміноване захворювання, що успадковується по аутосомно-домінантним типом. Це означає, що ймовірність розвитку захворювання у дітей, батьки яких страждають полікістозом нирок, становить 50%. Немає відмінностей у спадкуванні хвороби в залежності від того, батько або мати є носієм патологічного гена; рівним чином захворювання однаково часто передається хлопчикам і дівчаткам.

В даний час визначено три варіанти мутацій гена полікістозу нирок: 80-85% хворих успадковують ген поликистоза 1-го типу - PKD1-мутацію в короткому плечі хромосоми 16; у 10-15% зустрічається ген поликистоза 2-го типу - РKD2-мутація в хромосомі 4. У 5-10% хворих діагностують нову (вперше виявлену і ще не розшифровану) мутацію гена. Локалізація генних порушень впливає на природний плин поликистоза дорослих: при 1-му типі спостерігається найшвидше темп розвитку ниркової недостатності, в той час як при 2-м і 3-м типах протягом поликистоза сприятливе і розвиток термінальної ниркової недостатності відбувається вже після 70 років.

Як виникає полікістоз нирок дорослих і механізм кістообразованіе в даний час остаточно не визначено.

В результаті активного вивчення клітинних механізмів, що лежать в основі кістообразованіе, виявили такі найважливіші ланки цього процесу:

• проліферацію клітин канальців, що приводить до їх обструкції, розтягування і підвищенню внутріканальцевое тиску;
• спадкову порушену розтяжність базальної мембрани канальців, що приводить до розширення канальця навіть при нормальному внутріканальцевое тиску;
• надмірне накопичення рідини, яке може бути пов'язане з порушенням полярності натрієвого насоса і, як наслідок, з надходженням натрію всередину кісти, а не в кров, а також з продукцією епітеліальними клітинами кіст нейтральних жирових тілець, які сприяють накопиченню рідини.

Показано, що цілий ряд факторів провокує розвиток полікістозу нирок. Серед них хімічні і лікарські речовини: інсектициди, консерванти продуктів, дифениламин, все антиоксиданти, препарати літію, аллоксан і стрептозотоцин, ряд протипухлинних препаратів, в тому числі цисплатин та ін. У хворих, що мають ген полікістозу, вплив перерахованих вище факторів проявляється більш раннім розвитком клінічних проявів хвороби.

[13], [14], [15], [16]

Симптоми поликистоза нирок дорослих

Симптоми полікістозу нирок поділяють на ниркові і позаниркових.

Ниркові симптоми полікістозу нирок дорослих

• Гостра і постійний біль в черевній порожнині.
• Гематурія  (мікро- або макрогематурія).
• Артеріальна гіпертензія.
• Інфекція сечових шляхів (сечового міхура, ниркової паренхіми, кіст).
• Нефролітіаз.
• Нефромгегалія.
• Ниркова недостатність.

Діагностика поликистоза нирок дорослих

Діагноз "полікістоз нирок дорослих" ставлять на підставі типової клінічної картини захворювання і виявлення змін сечі,  артеріальної гіпертензії, ниркової недостатності у осіб з обтяженою спадковістю по захворюваннях нирок. Підтверджують діагноз дані клінічного обстеження хворого - виявлення при пальпації збільшених горбистих нирок (величина їх може досягати 40 см) і дані інструментальних досліджень. В основі інструментальної діагностики цього захворювання лежить виявлення кіст в нирках - основного клінічного маркера полікістозу нирок.

[17], [18], [19], [20], [21]

Лікування поликистоза нирок дорослих

На сучасному етапі полікістоз нирок дорослих не лікується. Останнім часом (початок 2000 р) в рамках експерименту були зроблені спроби розробити патогенетичний підхід до лікування, який би розглядав цю патологію з позицій неопластического процесу. Лікування мишей з експериментальним поликистозом протипухлинними препаратами (паклітакселом) і інгібітором тирозинкінази, що гальмують проліферацію клітин, призвело до гальмування кістообразованіе і зменшення наявних кіст. Ці методи лікування проходять перевірку в експерименті і в клінічну практику поки не введені.