Порушення синтезу ліпопротеїну В: причини, симптоми, діагностика, лікування

Ліпопротеїн B необхідний для утворення хіломікронів, ліпопротеїнів низької та дуже низької щільності – транспортної форми ліпідів при надходженні в лімфу з ентероцитів. Порушення синтезу ліпопротеїнів B спостерігаються при 3 захворюваннях:

• абеталіпопротеїнемія (хвороба Бассена-Корцвейга);
• гомозиготна гіпобеталіпопротенемія;
• Хвороба Андерсона.

Код МКХ-10

E78.6. Дефіцит ліпопротеїнів.

Патогенез

Абеталіпопротеїнемія пов'язана з дефіцитом мікросомального білка, який переносить тригліцериди до ендоплазматичного ретикулуму ентероцитів та клітин печінки, що призводить до неможливості утворення ліпопротеїнів, що містять апопротеїн B. Інші апопротеїни успішно синтезуються у пацієнтів. Це порушення призводить до того, що ліпіди (переважно тригліцериди) не транспортуються в лімфу та кров. Нездатність синтезувати апопротеїн B-48 та утворювати хіломікрони призводить до мальабсорбції жирів та жиророзчинних вітамінів (переважно E та A).

Симптоми

У перший рік життя переважають зміни з боку шлунково-кишкового тракту: стеаторея, блювання, біль у животі, зниження швидкості набору ваги. Як правило, присутні анемія з акантоцитозом, скорочення тривалості життя еритроцитів, зниження вмісту жирних кислот та холестерину в плазмі. Діагноз підтверджується відсутністю ліпопротеїну В у плазмі. Біопсії слизової оболонки виявляють вакуолізацію ентероцитів, відсутність апопротеїну В з високою концентрацією тригліцеридів.

Лікування

Лікування полягає у вживанні низькожирових сумішей, що містять тригліцериди середнього ланцюга. Необхідний регулярний прийом жиророзчинних вітамінів (вітамін Е в дозі 100 мг на день).

Своєчасне призначення лікування допомагає запобігти важким незворотним неврологічним та офтальмологічним порушенням.