Синдром Едвардса (синдром трисомії за хромосомою 18): причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Едвардса (трисомія 18, трисомія 18) спричинений зайвою 18-ю хромосомою та зазвичай характеризується низьким інтелектом, низькою вагою при народженні та множинними вродженими вадами, включаючи тяжку мікроцефалію, виступаючу потилицю, низько посаджені, деформовані вуха та характерні риси обличчя.

[ 1 ], [ 2 ]

Епідеміологія

Трисомія 18 зустрічається з частотою 1/6000 живонароджених, але спонтанні аборти є поширеним явищем. Більше 95% дітей мають повну трисомію 18. Додаткова хромосома майже завжди успадковується дитиною від матері, і ризик зростає з віком матері. Співвідношення дівчаток і хлопчиків становить 3:1. Діти із синдромом Едвардса частіше народжуються у жінок старше 35 років. Ймовірність народження дитини з трисомією 18 знову в сім'ї не перевищує 1%, що не є протипоказанням для повторного дітонародження.

Причини синдрому Едвардса

Причини синдрому Едвардса пов'язані з помилками у формуванні генетичної інформації під час зачаття. Основні причини включають:

1. Аномальна сегрегація хромосом: синдром Едвардса зазвичай є результатом помилок під час мейозу, процесу, за допомогою якого генетичний матеріал (хромосоми) розділяється в клітинах до зачаття. У цьому випадку додаткова копія 18-ї хромосоми зазвичай виникає під час утворення гамет (сперматозооїдів та яйцеклітин).
2. Аномальне злиття хромосом: іноді трапляються помилки, при яких дві 18-ті хромосоми об'єднуються в одну, що також може призвести до синдрому Едвардса.
3. Мозаїцизм: Іноді цей синдром може виникати через мозаїцизм, коли деякі клітини в організмі мають нормальну кількість хромосом, а інші мають додаткову копію 18-ї хромосоми. Це може впливати на тяжкість симптомів та те, як проявляється синдром.

Синдром Едвардса найчастіше виникає випадково і не є спадковим. Це рідкісне генетичне захворювання, яке часто пов'язане з серйозними проблемами зі здоров'ям.

Симптоми синдрому Едвардса

В анамнезі вагітності часто спостерігаються погана рухливість плода, багатоводдя, маленька плацента та єдина пуповина. Дитина мала для гестаційного віку, з гіпотонією та тяжкою гіпоплазією скелетних м'язів і низьким вмістом підшкірного жиру. Крик слабкий, реакція на звуки знижена. Орбітальні краї гіпопластичні, очні щілини короткі, а рот і щелепа маленькі, що надає обличчю звуженого (загостреного) вигляду. Поширеними є мікроцефалія, виступаюча потилиця, низько посаджені вуха деформованої форми, вузький таз і коротка грудина. Часто відзначається характерна кисть руки – стиснута в кулак, вказівний палець розташований над третім і четвертим пальцями. Дистальна складка на мізинці часто відсутня, а кількість дуг на кінчиках пальців зменшена. Пальці ніг гіпопластичні, великий палець вкорочений і часто викривлений у спині. Поширеними є клишоногість і стопа-гойдалка. Тяжкі вроджені вади серця, особливо відкрита артеріальна протока та дефекти міжшлуночкової перегородки, є поширеними, як і вади розвитку легень, діафрагми, шлунково-кишкового тракту, черевної стінки, нирок та сечоводів. Грижі та/або діастаз прямих м’язів живота, крипторхізм та надлишок шкіри, що утворює складки (особливо вздовж задньої поверхні шиї), також є поширеними.

Синдром Едвардса, або трисомія 18, характеризується поєднанням затримки внутрішньоутробного розвитку та багатоводдя. З вроджених вад розвитку найпоширенішими є дефекти нервової трубки (грижа хребта, вроджена гідроцефалія) та редукційні дефекти кінцівок. Фенотип обличчя специфічний з дрібними рисами обличчя (короткі очні щілини, мікростомія, мікрогенія) та видовженими вушними раковинами. Характерна дерматогліфіка (наявність 5 або більше дуг на кінчиках пальців). Пацієнти з діагнозом синдрому Едвардса мають глибоку розумову відсталість та високу смертність – не більше 10% дітей доживають до 1 року.

Форми

Симптоми та форми синдрому Едвардса можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Деякі з основних форм та симптомів синдрому Едвардса перелічені нижче:

1. Класична форма (повна трисомія 18):

   • Затримка психомоторного розвитку.
   • Розумова відсталість.
   • Мікроцефалія (маленька голова).
   • Деформації скелета та кінцівок (клінодактилія, камбалоподібна кістка, остеоартрит).
   • Сколіоз (кривошип).
   • Низький зріст.
   • Мікрофтальмія (маленькі очі) та інші аномалії зору.
   • Серцеві вади (наприклад, атріовентрикулярний дефект, артеріальна гіпертензія).
   • Проблеми з диханням і травленням.
   • Підвищений ризик рефлюксу (повернення вмісту шлунка в стравохід).
   • Проблеми з нирками.
   • Низький м'язовий тонус.

2. Мозаїчна форма (мозаїка з трисомією 18):

   • У деяких дітей із синдромом Едвардса може бути мозаїчний малюнок, коли лише деякі клітини в організмі мають додаткову копію 18-ї хромосоми. Це може призвести до легших симптомів та кращого прогнозу.

3. Інші форми:

   • У рідкісних випадках синдром Едвардса може проявлятися в більш атипових або менш тяжких формах, що ускладнює його діагностику.

Синдром Едвардса зазвичай пов'язаний із серйозними медичними проблемами.

Діагностика синдрому Едвардса

Діагноз може бути поставлений пренатально на основі вад розвитку, виявлених за допомогою ультразвукового дослідження плода або скринінгового обстеження матері, а постнатально – за характерним зовнішнім виглядом. Підтвердження в обох випадках проводиться за допомогою каріотипного дослідження. Каріотипування також слід проводити за наявності затримки внутрішньоутробного розвитку, множинних вроджених вад розвитку та відповідних результатів скринінгового обстеження матері.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Лікування синдрому Едвардса

Лікування спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя пацієнтів, оскільки цей синдром часто супроводжується серйозними медичними проблемами. Важливо зазначити, що синдром Едвардса зазвичай пов'язаний з обмеженою тривалістю життя, а метою лікування є забезпечення комфорту та підтримки пацієнтів.

Лікування синдрому Едвардса може включати такі аспекти:

1. Медична підтримка: Дітям часто потрібен інтенсивний медичний догляд. Це може включати хірургічне втручання для усунення вад серця, лікування проблем з диханням, лікування проблем з травленням та догляд за шкірою.
2. Догляд та реабілітація: Особлива увага приділяється догляду за дитиною. Фізична терапія, ортопедична реабілітація та інші види терапії можуть допомогти покращити моторику та загальне функціонування.
3. Лікування симптомів: такі симптоми, як низький м’язовий тонус, судоми та рефлюкс, можуть вимагати прийому ліків. Важливо, щоб лікування проводилося під медичним наглядом.
4. Спеціалізована медична команда: Лікування зазвичай включає команду спеціалістів, таких як педіатри, генетики, кардіологи, ортопеди та інші, залежно від конкретних потреб пацієнта.
5. Психологічна підтримка: Синдром Едвардса може мати емоційний та психологічний вплив на сім'ю. Психологічна підтримка або консультування можуть бути корисними для сімей, які стикаються з цим синдромом.
6. Паліативна допомога: У деяких випадках, особливо якщо стан пацієнта надто важкий, приймається рішення про паліативну допомогу, спрямовану на забезпечення комфорту та якості життя.

Прогноз

Більше 50% дітей помирають протягом першого тижня; менше 10% доживають до одного року. Спостерігається помітна затримка розвитку.