Синдром Ротора: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Ротора (хронічна сімейна негемолітична жовтяниця з кон'югованою гіпербілірубінемією та нормальною гістологією печінки без неідентифікованого пігменту в гепатоцитах) має спадковий характер і передається аутосомно-рецесивним чином.

Патогенез синдрому Ротора подібний до патогенезу синдрому Дубіна-Джонсона, але порушення екскреції білірубіну менш виражене.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми синдрому Ротора

Перші клінічні ознаки синдрому Ротора з'являються в дитинстві, і хлопчики, і дівчатка страждають однаково.

Основні симптоми синдрому Ротора:

• легка хронічна жовтяниця;
• суб'єктивні симптоми (втома, біль у правому підребер'ї, гіркота у роті, втрата апетиту) неясні;
• печінка нормальних розмірів, лише у деяких пацієнтів вона дещо збільшена;
• вміст білірубіну в крові підвищений переважно за рахунок кон'югованої фракції;
• спостерігається білірубінурія, періодично – посилене виділення уробіліну з сечею, потемніння сечі;
• загальний аналіз крові та печінкові проби не змінені;
• Оральна холецистографія дає нормальні результати;
• після завантаження бромсульфалеїном спостерігається підвищене утримання барвника через 45 хвилин;
• Біопсії печінки показують нормальну гістологічну картину, накопичення пігменту не виявлено.

Перебіг синдрому Ротора сприятливий, тривалий, без суттєвих порушень загального стану. Періодично можливе загострення захворювання під впливом тих самих факторів, що викликають загострення синдрому Дубіна-Джонсона. Можливий розвиток жовчнокам'яної хвороби.

Діагностика синдрому Ротора

1. Загальний аналіз крові, сечі, калу.
2. Визначення рівня білірубіну та уробіліну в сечі.
3. Визначення стеркобіліну у калі.
4. Біохімічний аналіз крові: вміст білірубіну та його фракцій, холестерину, ліпопротеїнів, тригліцеридів, сечовини, креатиніну, аланін- та аспартатамінотрансфераз, печінково-специфічних ферментів (фруктозо-1-фосфатальдолаза, орнітинкарбамоїлтрансфераза, аргіназа).
5. УЗД печінки та жовчних проток.
6. Радіоізотопна гепатографія.
7. Бромсульфалеїнова проба. Бромсульфалеїн – це барвник, який секретується печінкою подібно до білірубіну. Після внутрішньовенного введення барвник швидко захоплюється з крові печінкою, а потім повільніше виділяється в жовч. 5% стерильний розчин бромсульфалеїну вводять внутрішньовенно в кількості 5 мг/кг маси тіла. Кров для дослідження береться з ліктьової вени іншої руки через 3 та 4,5 хвилини. Концентрацію бромсульфалеїну через 3 хвилини приймають за 100%; відсоток барвника, що залишився через 45 хвилин, розраховують відносно неї. У нормі через 45 хвилин залишається близько 5% барвника. Якщо порушена видільна функція печінки, відсоток барвника, що залишився в крові, значно вищий.
8. Пункційна біопсія печінки з гістологічним та гістохімічним дослідженням біоптату.
9. Аналіз крові на серологічні маркери вірусів гепатиту B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]