Тригоноцефалія

Природжена аномалія у вигляді деформації черепа, при якій голова немовлят має неправильну форму, і череп виглядає трикутним, визначається як тригоноцефалія (від грец. Trigonon – трикутник та kephale – голова). [1]

Епідеміологія

Поширеність краніосиностозу оцінюється приблизно у п'ять випадків на 10 тис. Живонароджень (або один випадок на 2-2,5 тис. Осіб у загальній популяції). [2]

У 85% випадків краніосиностоз спорадичний, решта випадків виникають як частина синдрому. [3]

За статистикою, передчасне зрощення серединного лобового шва – друга за частотою форма краніосиностозу, і тригоноцефалії припадає на один випадок на 5-15 тис. Новонароджених; число немовлят чоловічої статі з цією аномалією майже втричі вище ніж новонароджених дівчаток. [4]

Приблизно у 5% випадків дана вроджена аномалія є у сімейному анамнезі. [5]

Причини тригоноцефалії

Нормальне формування черепа відбувається завдяки наявності в ньому центрів первинного зростання та ремоделювання кістки – черепно-лицевих синартрозів (зчленувань), які у процесі  розвитку скелета голови  у певний час закриваються, забезпечуючи зрощення кісток. [6]

Лобна кістка (os frontale)  черепа новонародженого  складається з двох половин, між якими є вертикальне фіброзне з'єднання – серединний лобовий або метопічний шов (від грец. Metopon – лоб), що йде від вершини спинки носа вгору по середній лінії чола до переднього джерельця. Це єдиний фіброзний черепний шов, який заростає у дитинстві: з 3-4 місяців до 8-18. [7]

Також див.  Зміни черепа після народження

Причини тригоноцефалії – метопічний  краніосиностоз  (краніостеноз) або метопічний синостоз (від грец. Syn – разом та osteon – кістка), тобто передчасне (до третього місяця) нерухоме зрощення кісток склепіння черепа між собою по серединному лобовому шву. Таким чином, краніосиностоз та тригоноцефалія пов'язані як причина та наслідок або як патологічний процес та його результат. [8]

У більшості випадків тригоноцефалія у дитини – результат первинного (ізольованого) краніосиностозу, точна причина якого невідома. Ізольований краніосиностоз відбувається спорадично, ймовірно, через вплив комбінацій генетичних та екологічних факторів. [9]

Але тригоноцефалія може бути частиною вроджених синдромів, що виникають унаслідок хромосомних аномалій та мутацій різних генів. До них відносяться: синдром тригоноцефалії Опіца (синдром Борінга-Опітца),  синдром Апера , синдром Лойса-Дітца, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейса, черепно-лицевий дизостоз або  синдром Крузона , синдроми Якобсена, Сетре-Чотцена, Мюнке. У таких випадках тригоноцефалію називають синдромальною. [10]

При народженні розмір мозку зазвичай становить 25% його дорослого розміру, і до кінця першого року життя досягає близько 75% мозку дорослого. Але при первинній затримці зростання головного мозку можливий так званий вторинний краніосиностоз. Етіологію затримки пов'язують із метаболічними порушеннями, деякими гематологічними захворюваннями, тератогенним впливом на плід хімічних речовин (у тому числі у складі фармпрепаратів). [11]

За словами фахівців, тригоноцефалія у дорослих, яким у дитинстві не провели лікування, як результат ізольованого краніосиностозу або вродженого синдрому, зберігається протягом усього життя. [12]

Фактори ризику

Фахівці основними факторами ризику тригоноцефалії (і метопічного краніосиностозу як його причини) вважають фактори генетичні: за останні два десятиліття виявлено понад 60 генів, мутації яких пов'язані з передчасним нерухомим зрощенням черепних кісток у немовлят.

Підвищується ризик розвитку патологій черепно-лицьових синартрозів та загального остеогенезу (костеутворення) у випадках неправильного передлежання плода, його внутрішньоутробної гіпоксії, багатоплідної вагітності, вживання алкоголю, наркотиків або куріння під час виношування дитини. [13]

Патогенез

Згідно з панівною теорією, патогенез тригоноцефалії криється в порушенні остеогенезу плода на ранніх термінах вагітності, найчастіше зумовленого генетичними факторами, оскільки у новонароджених з метопічним краніосиностозом виявляються випадкові хромосомні аномалії. Наприклад, однією з найчастіших є трисомія 9p, що призводить до черепно-лицьових та скелетних дефектів, затримки розумового та психомоторного розвитку. [14]

Внаслідок надто раннього зростання серединного лобового шва зростання у цій галузі черепа утруднений: обмежується бічний ріст лобової кістки з укороченням передньої черепної ямки; по середній лінії чола утворюється кістковий гребінець; відбувається зближення кісток, що утворюють очні орбіти, і вдавлення скроневих кісток. [15]

Але зростання черепа в інших областях триває: відбувається компенсаторний сагітальний (переднезадній) та поперечний ріст задньої частини черепа (з розширенням його тім'яно-потиличної частини), а також вертикальний та сагітальний ріст верхньої частини лиця. Внаслідок цих порушень череп набуває неправильної форми – трикутної. 

Симптоми тригоноцефалії

Основні симптоми тригоноцефалії – зміна форми та зовнішнього вигляду голови:

• при погляді зверху на маківку череп має форму трикутника;
• звужений лоб;
• що йде уздовж центру чола помітний або пальпується гребінь (кістковий виступ), що надає лобової кістки загострену (кілеподібну) форму;
• деформація верхньої частини очниць (ущільнення надочних гребенів) та гіпотелоризм (зменшена відстані між очима).

Також може бути передчасно закритим лобове (переднє) джерельце.

При синдромальній тригоноцефалії є інші аномалії та ознаки  розумової відсталості у дітей . [16]

Ускладнення і наслідки

У серйозних випадках дана вроджена аномалія супроводжується підвищеним внутрішньочерепним тиском, що викликає блювоту, головний біль і зниження апетиту. [17]

Крім того, підвищений внутрішньочерепний тиск провокує тяжкі ушкодження головного мозку, які можуть призвести до когнітивних порушень або затримки розвитку. [18]

Діагностика тригоноцефалії

Тригоноцефалію діагностують при народженні або протягом декількох місяців невдовзі після появи дитини на світ. Однак менш виражені результати метопічного краніосиностозу можуть залишатися не виявленими до раннього дитинства.

Для візуалізації патології черепа проводиться інструментальна діагностика за допомогою комп'ютерної томографії голови УЗД.  [19], [20]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика необхідна, щоб відрізнити синдромальний дефект від ізольованого метопічного синостозу, навіщо дитині роблять  аналіз генотип .

Лікування тригоноцефалії

У частини дітей випадки метопічного синостозу досить легкі (коли є лише помітна борозенка на чолі та немає інших симптомів), які не потребують специфічного лікування. [21]

Лікування вираженої тригоноцефалії хірургічне, і полягає в операції з виправлення форми голови та забезпечення нормального зростання мозку, а також хірургічної корекції деформацій кісток лиця. [22]

Таке оперативне втручання – синостектомія метопічного шва, усунення орбітального краю та краніопластика – проводять у віці до 6 місяців. До одного року дитина перебуває під наглядом; протягом перших років життя дитини періодично обстежують, щоб переконатися у відсутності проблем із мовленням, моторикою чи поведінкою. [23]

Профілактика

Методи профілактики даного вродженого дефекту не розроблені, але генетична консультація може запобігти народження дитини з невиліковною черепно-мозковою патологією.

А виявити краніосиностоз у плода можна при проведенні пренатального УЗД його голови у другому та третьому триместрах вагітності.

Прогноз

Багато в чому прогноз залежить від ступеня деформації черепа, що відбивається на нейрокогнітивних функціях головного мозку. І якщо не проводилася коригуюча операція, діти з тригоноцефалією – порівняно зі здоровими однолітками – мають нижчі загальні пізнавальні здібності, проблеми з мовленням, зором, увагою та поведінкою.