Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Тирозинемія
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Тирозин є попередником деяких нейромедіаторів (наприклад, дофаміну, норадреналіну, адреналіну), гормонів (наприклад, тироксину) та меланіну; дефіцит ферментів, що беруть участь у їх метаболізмі, призводить до низки синдромів.
Транзиторна тирозинемія новонароджених
Тимчасова незрілість ферментів, особливо 4-гідроксифенілпіруватдіоксигенази, іноді призводить до підвищеного рівня тирозину в крові (зазвичай у недоношених дітей, особливо тих, хто дотримується дієти з високим вмістом білка); метаболіти можуть бути виявлені під час рутинного скринінгу новонароджених на фенілкетонурію. Більшість пацієнтів протікають безсимптомно, але деякі відчувають млявість та зниження апетиту. Тирозинемію диференціюють від фенілкетонурії за підвищеним рівнем тирозину в плазмі.
У більшості випадків відбувається спонтанна нормалізація рівня тирозину. Пацієнтам з клінічними симптомами необхідно обмежити споживання тирозину з їжею [2 г/(кг х добу)] та призначити вітамін С перорально 200-400 мг один раз на день.
Алкаптонурія
Алкаптонурія – це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене дефіцитом оксидази гомогентизинової кислоти; продукти окислення гомогентизинової кислоти накопичуються в шкірі, темніючи її та відкладаючи кристали в суглобах. Розлад зазвичай діагностується у дорослих з темною пігментацією шкіри (охроноз) та артритом. Сеча темніє на повітрі через продукти окислення гомогентизинової кислоти. Діагноз ґрунтується на підвищеному рівні гомогентизинової кислоти в сечі (>4-8 г/24 години). Ефективного лікування немає, але аскорбінова кислота 1 г перорально один раз на день може зменшити відкладення пігменту шляхом збільшення ниркової екскреції гомогентизинової кислоти.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]
Окулокутанний альбінізм
Дефіцит тирозинази призводить до відсутності пігментації шкіри та сітківки, що значно збільшує ризик розвитку злоякісних пухлин шкіри та значно знижує зір. Часто присутній ністагм, а також світлобоязнь.
Тирозинемія I типу
Тирозинемія I типу – це аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене дефіцитом фумарилацетоацетатгідроксилази, ферменту, що бере участь у метаболізмі тирозину. Розлад може проявлятися як фульмінантна печінкова недостатність у неонатальному періоді або як млявий субклінічний гепатит, болісна периферична нейропатія та дисфункція ниркових канальців (наприклад, нормальний метаболічний ацидоз з аніонною щілиною, гіпофосфатемія, рахіт, резистентний до вітаміну D) у подальшому житті. Ті, хто вижив, мають підвищений ризик розвитку раку печінки.
Діагноз підказують на підставі підвищеного рівня тирозину в плазмі; підтвердженням є високий рівень сукцинілацетону в плазмі або сечі та низька активність фумарилацетоацетатгідроксилази в клітинах крові або тканині печінки (біопсія). Лікування 2(2-нітро-4-трифторметилбензоїл)-1,3-циклогександіоном (NTBC) є ефективним при гострих епізодах та уповільнює прогресування. Рекомендується дієта з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину. Ефективною є трансплантація печінки.
Тирозинемія II типу
Тирозинемія II типу – це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене дефіцитом тирозинтрансамінази. Накопичення тирозину викликає виразки шкіри та рогівки. Вторинне підвищення рівня фенілаланіну, хоча й незначне, може спричинити нейропсихіатричні розлади, якщо його не лікувати. Діагноз ґрунтується на підвищеному рівні тирозину в плазмі, відсутності сукцинілацетону в плазмі або сечі та зниженій активності ферментів при біопсії печінки. Тирозинемія II типу легко лікується легким або помірним обмеженням фенілаланіну та тирозину в дієті.