Вроджені вади серця

Вроджені вади серця є одними з найпоширеніших аномалій розвитку, посідаючи третє місце після аномалій центральної нервової системи та опорно-рухового апарату. Народжуваність дітей з вродженими вадами серця в усіх країнах світу коливається від 2,4 до 14,2 на 1000 новонароджених. Частота вроджених вад серця серед живонароджених становить 0,7-1,2 на 1000 новонароджених. Вади з однаковою частотою виникнення часто по-різному представлені в нозологічній структурі серед пацієнтів, які надходять до кардіологічних відділень (наприклад, невеликий дефект міжпередсердної перегородки та тетралогія Фалло). Це пов'язано з різним ступенем загрози здоров'ю або життю дитини.

Проблеми діагностики та лікування вроджених вад серця є надзвичайно важливими в дитячій кардіології. Терапевти та кардіологи, як правило, недостатньо знайомі з цією патологією через те, що переважна більшість дітей до статевого дозрівання піддаються хірургічному лікуванню або помирають, не отримавши своєчасної адекватної допомоги. Причини вроджених вад серця незрозумілі. Найбільш вразливим періодом є 3-7 тижнів вагітності, тобто час, коли закладаються та формуються структури серця. Велике значення мають тератогенні фактори навколишнього середовища, захворювання матері та батька, інфекції, особливо вірусні, а також алкоголізм батьків, вживання наркотиків та куріння матері. Багато хромосомних захворювань пов'язані з вродженими вадами серця.

Код МКХ-10

Q20. Вроджені аномалії (мальформації) камер серця та їх з'єднань.

Фактори виживання при вроджених вадах серця

Анатомо-морфологічна тяжкість, тобто тип патології. Виділяють такі прогностичні групи:

• вроджені вади серця з відносно сприятливим результатом: відкрита артеріальна протока, дефект міжшлуночкової перегородки (ДМЖП), дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП), стеноз легеневої артерії; при цих вадах природна смертність у перший рік життя становить 8-11%;
• Тетралогія Фалло, природна смертність у перший рік життя становить 24-36%;
• складні вроджені вади серця: гіпоплазія лівого шлуночка, атрезія легеневої артерії, загальний артеріальний стовбур; природна смертність у перший рік життя – від 36-52% до 73-97%.

1. Вік пацієнта на момент прояву дефекту (поява клінічних ознак порушень гемодинаміки).
2. Наявність інших (екстракардіальних) вад розвитку збільшує смертність у третини дітей з вродженими вадами серця до 90%.
3. Вага при народженні та передчасні пологи.
4. Вік дитини на момент виправлення дефекту.
5. Тяжкість та ступінь гемодинамічних змін, зокрема ступінь легеневої гіпертензії.
6. Вид та варіант кардіохірургічного втручання.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Природний перебіг вроджених вад серця

Без хірургічного лікування вроджені вади серця мають різний перебіг. Наприклад, у дітей віком 2-3 тижнів рідко спостерігається синдром гіпопластичного лівого серця або атрезія легеневої артерії (з інтактною міжпередсердною перегородкою), що пов'язано з високою ранньою смертністю при таких вадах. Загальний рівень смертності при вроджених вадах серця високий. До кінця першого тижня помирає 29% новонароджених, до першого місяця - 42%, до першого року - 87% дітей. Враховуючи сучасні можливості кардіохірургії, можливо провести операцію новонародженому майже з усіх вроджених вад серця. Однак не всім дітям з вродженими вадами серця потрібне хірургічне лікування одразу після виявлення патології. Хірургічне втручання не показано при незначних анатомічних аномаліях (у 23% дітей з підозрою на ВВС зміни в серці є тимчасовими) або при тяжкій позасерцевій патології.

З урахуванням тактики лікування, пацієнтів з вродженими вадами серця поділяють на три групи:

1. пацієнти, для яких хірургічне втручання з приводу вроджених вад серця є необхідним та можливим (близько 52%);
2. пацієнти, яким хірургічне втручання не показано через незначні гемодинамічні порушення (близько 31%);
3. пацієнти, для яких корекція вроджених вад серця неможлива, а також ті, хто є неоперабельним через свій соматичний стан (близько 17%).

Лікар, який підозрює вроджений порок серця, стикається з такими завданнями:

• виявлення симптомів, що вказують на наявність вродженої вади серця;
• проведення диференціальної діагностики з іншими захворюваннями, що мають подібні клінічні прояви;
• вирішення питання про необхідність термінової консультації спеціаліста (кардіолога, кардіохірурга);
• проведення патогенетичної терапії.

Існує понад 90 типів вроджених вад серця та багато їх комбінацій.

Симптоми вроджених вад серця

Під час опитування батьків необхідно уточнити час розвитку статичних функцій дитини: коли вона почала самостійно сидіти в ліжечку, ходити. Необхідно з'ясувати, як дитина набирала вагу в перший рік життя, оскільки серцева недостатність та гіпоксія, що супроводжують вади серця, супроводжуються підвищеною стомлюваністю, «лінивим» смоктанням та поганим набором ваги. Вади з гіперволемією легеневого кровообігу можуть супроводжуватися частими пневмоніями та бронхітами. При підозрі на ваду з ціанозом необхідно уточнити час появи ціанозу (з народження або протягом перших шести місяців життя), за яких обставин з'являється ціаноз, його локалізацію. Крім того, вади з ціанозом завжди мають поліцитемію, яка може супроводжуватися порушеннями центральної нервової системи, такими як гіпертермія, геміпарез, параліч.

Статура

Зміни типу статури відбуваються при небагатьох вадах. Так, коарктація аорти супроводжується формуванням «атлетичного» типу статури з переважанням розвитку плечового пояса. У більшості випадків вроджені вади серця характеризуються зниженим харчуванням, часто до 1-го ступеня гіпотрофії, та/або гіпостатурою.

Можуть розвинутися такі симптоми, як «барабанні палички» та «годинникове скло», що типово для ціанотичних вроджених вад серця.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Шкіра

При блідому типі дефектів – блідість шкіри, при дефектах з ціанозом – дифузний ціаноз шкіри та видимих слизових оболонок, з переважанням акроціанозу. Однак насичене «малинове» забарвлення кінцевих фаланг також характерне для високої легеневої гіпертензії, що супроводжує дефекти з ліво-правим шунтуванням крові.

Дихальна система

Зміни в дихальній системі часто відображають стан підвищеного легеневого кровотоку та проявляються на ранніх стадіях задишкою та ознаками диспное.

Серцево-судинна система

Під час огляду визначається «серцевий горб», розташований бістернально або ліворуч. Під час пальпації – наявність систолічного або діастолічного тремтіння, патологічного серцевого поштовху. Перкусія – зміна меж відносної серцевої тупості. Під час аускультації – в якій фазі серцевого циклу чути шум, його тривалість (яку частину систоли, діастоли він займає), мінливість шуму зі зміною положення тіла, провідність шуму.

Зміни артеріального тиску (АТ) при вроджених вадах серця трапляються рідко. Так, коарктація аорти характеризується підвищенням АТ на руках і значним зниженням АТ на ногах. Однак такі зміни АТ можуть виникати і при судинній патології, зокрема, при неспецифічному аортоартеріїті. В останньому випадку можлива значна асиметрія АТ на правій та лівій руках, у правій та лівій ногах. Зниження АТ може спостерігатися при вадах з вираженою гіповолемією, наприклад, при аортальному стенозі.

Травна система

При вроджених вадах серця печінка та селезінка можуть збільшуватися через венозний застій при серцевій недостатності (зазвичай не більше 1,5-2 см). Венозний застій брижових судин та стравоходу може супроводжуватися блювотою, частіше під час фізичного навантаження, та болем у животі (через розтягнення капсули печінки).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Класифікація вроджених вад серця

Існує кілька класифікацій вроджених вад серця.

Міжнародна класифікація хвороб, 10-й перегляд. Вроджені вади серця класифікуються в розділах Q20-Q28. Класифікація хвороб серця у дітей (ВООЗ, 1970) з кодами SNOP (Систематична номенклатура патології), що використовуються в США, та з кодами ISC Міжнародного товариства кардіологів.

Класифікація вроджених вад серця та судин (ВООЗ, 1976), що містить розділ «Вроджені аномалії (мальформації)» із заголовками «Аномалії цибулини серця та аномалії закриття серцевої перегородки», «Інші вроджені аномалії серця», «Інші вроджені аномалії системи кровообігу».

Створення єдиної класифікації представляє певні труднощі через велику кількість видів вроджених вад серця, а також відмінності в принципах, які можуть бути покладені в основу класифікації. Науковий центр серцево-судинної хірургії імені А.Н. Бакулєва розробив класифікацію, в якій вроджені вади серця поділяються на групи з урахуванням анатомічних особливостей та порушень гемодинаміки. Запропонована класифікація зручна для використання в практичній діяльності. У цій класифікації всі вроджені вади серця поділяються на три групи:

1. Вроджена вада серця блідого типу з артеріовенозним шунтом, тобто з кровотоком зліва направо (ДМЖП, ДМПП, відкрита артеріальна протока);
2. Вроджена вада серця синього типу з веноартеріальним шунтуванням, тобто зі зсувом крові справа наліво (повна транспозиція магістральних судин, тетралогія Фалло);
3. Вроджена вада серця без виділення, але з перешкодою для викиду зі шлуночків (стеноз легеневої артерії, коарктація аорти).

Існують також вроджені вади серця, які не належать до жодної з трьох перелічених вище груп за своїми гемодинамічними характеристиками. Це вади серця без шунтування крові та без стенозу. До них належать, зокрема: вроджена недостатність мітрального та тристулкового клапанів, аномалія розвитку тристулкового клапана Ебштейна та корекція транспозиції магістральних судин. До поширених вад розвитку коронарних судин також належить аномальне відходження лівої коронарної артерії від легеневої артерії.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Діагностика вроджених вад серця

У діагностиці вроджених вад серця важливі всі методи обстеження: збір анамнезу, об'єктивні дані, функціональні та рентгенологічні методи.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Електрокардіографія

ЕКГ важлива вже на початкових етапах діагностики вроджених вад серця. Важливо оцінити всі параметри стандартної електрокардіограми.

Зміни характеристик пейсмейкера нетипові для вроджених вад серця. Частота серцевих скорочень майже завжди збільшується при вроджених вадах серця через гіпоксію та гіпоксемію. Регулярність серцевого ритму змінюється рідко. Зокрема, порушення серцевого ритму можливі при ДМПП (характеризується екстрасистолією), при аномаліях розвитку тристулкового клапана Ебштейна (напади пароксизмальної тахікардії).

Відхилення електричної осі серця має певне діагностичне значення. Для перевантаження правого шлуночка характерне патологічне відхилення електричної осі серця праворуч (ДМЖП, ДМЖП, тетрада Фалло тощо). Патологічне відхилення електричної осі серця ліворуч типове для відкритого артеріального кровотоку, неповної форми атріовентрикулярного сполучення. Такі зміни на ЕКГ можуть бути першими ознаками, що викликають підозру на вроджені вади серця.

Можливі зміни внутрішньошлуночкової провідності. Деякі варіанти внутрішньошлуночкових блокад виникають при певних вадах серця. Так, для ДМПП досить типовою є наявність неповної блокади правої ніжки пучка Гіса, а для аномалії тристулкового клапана Ебштейна — повна блокада правої ніжки пучка Гіса.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Рентгенологічне дослідження

Рентгенологічне дослідження необхідно проводити у трьох проекціях: прямій та двох косих. Оцінюється легеневий кровотік та стан камер серця. Цей метод у топічній діагностиці вроджених вад серця має важливе значення в поєднанні з іншими методами обстеження.

Ехокардіографія

Ехокардіографія (ЕхоКГ) у більшості випадків є вирішальним методом у топічній діагностиці такої патології, як вроджені вади серця. Однак, по можливості, слід виключити елемент суб'єктивності.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Фонокардіографія

Фонокардіографія наразі втратила своє діагностичне значення і може лише дати деякі уточнення до даних аускультації.

Ангіографія

Ангіографію та катетеризацію порожнин серця проводять для визначення тиску, насичення крові киснем, напрямку внутрішньосерцевих розрядів та виду анатомічних та функціональних порушень.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]