Новий неінвазивний тест на сечі допомагає рано виявляти рак сечового міхура

Однією з перших ознак раку сечового міхура може бути кров у сечі (гематурія). Дослідники розробили та проаналізували результати спрощеного ДНК-тесту на основі сечі, щоб покращити точність раннього виявлення раку сечового міхура у пацієнтів з гематурією. Вони повідомляють у журналі «Молекулярна діагностика», виданому Elsevier, що цей неінвазивний тест забезпечує більш точне та раннє виявлення раку сечового міхура, що потенційно зменшує необхідність направлення пацієнтів на більш інвазивну цистоскопію.

Провідний дослідник Сонгван Ан, доктор філософії, з Genomictree, Inc., Теджон, Південна Корея, та Promis Diagnostics, Inc., Ірвайн, Каліфорнія, США, пояснює: «Незважаючи на рекомендації щодо проведення цистоскопії у пацієнтів з мікроскопічною та явною гематурією, діагностична ефективність виявлення раку сечового міхура в цій групі коливається від 2% до 20%, що призводить до численних непотрібних процедур. Крім того, через інвазивний характер цистоскопії та низький рівень дотримання пацієнтами режиму лікування, багато пацієнтів з гематурією, особливо мікроскопічною гематурією, не направляються на скринінг своєчасно, що призводить до втрачених можливостей для раннього виявлення раку сечового міхура та подальшої діагностики на пізніших стадіях, що створює як фізичне, так і економічне навантаження».

Аберантне метилювання ДНК вже давно визнано перспективним діагностичним біомаркером при різних типах раку, включаючи рак сечового міхура. Тому, щоб підвищити точність виявлення раку сечового міхура за допомогою цитологічного дослідження сечі, доктор Ан та його колеги раніше розробили новий молекулярно-діагностичний інструмент для вимірювання рівнів метилювання проенкефаліну (PENK) за допомогою двоетапної ПЛР у реальному часі в ДНК сечі для виявлення первинного раку сечового міхура у пацієнтів з гематурією.

Вони спростили та оптимізували весь процес, інтегрувавши попередній двоетапний процес в одноетапну процедуру, що включає дві реакції лінійного збагачення мішеней (LTE) та кількісну метил-специфічну ПЛР (qMSP), що виконується в ПЛР у реальному часі в закритій однопробірковій системі: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Дослідники перевірили чутливість та специфічність EarlyTect BCD, єдиного біомаркера. Результати були порівнянні або кращими, ніж у інших тестів з кількома бімаркерами. У ретроспективному навчальному наборі (105 пацієнтів) було визначено оптимальне порогове значення для диференціації раку сечового міхура від інших захворювань, що дало чутливість 87,3% та специфічність 95,2%. У проспективному валідаційному наборі з 210 пацієнтів (122 корейці та 88 американців) загальна чутливість для виявлення всіх стадій раку сечового міхура становила 81,0%, з високою негативною прогностичною цінністю 97,7% для диференціації пацієнтів з гематурією від раку сечового міхура.

Тест на BCD EarlyTect досяг 100% чутливості у виявленні високодиференційованої неінвазивної папілярної карциноми та раку сечового міхура вищої стадії.

Д-р Ан коментує: «Існує раціональна потреба в точній діагностиці раку сечового міхура за допомогою неінвазивних методів молекулярної діагностики, особливо тих, хто має високодиференційовану неінвазивну папілярну карциному та вищі стадії, що демонструють підвищену схильність до прогресування захворювання. Неінвазивний характер використання зразка сечі та спрощена процедура тестування пропонують такі переваги, як легший доступ до ранніх діагностичних методів, коротший час обробки зразка, а також ефективний, точний та послідовний аналіз результатів з мінімізацією перехресного забруднення».

Результати дослідження свідчать про те, що тест може мати значний вплив на клінічну практику, особливо на первинну діагностику пацієнтів з гематурією. Менш ніж у одного з п'яти пацієнтів з гематурією, направлених на цистоскопію, діагностують рак сечового міхура. Більш точне тестування ДНК сечі може означати, що можна уникнути багатьох цистоскопій. Пацієнтів з позитивним тестом ДНК сечі можна буде активно направляти до уролога на цистоскопію, що підвищить рівень виявлення раку сечового міхура на ранній стадії.

Д-р Ан робить висновок: «Враховуючи нагальну потребу в ранньому виявленні раку сечового міхура на ранній стадії, EarlyTect BCD є перспективним рішенням з мінімальною складністю, високою надійністю та, що найважливіше, простотою використання, що робить його легким для впровадження в клінічну лабораторну практику. Ці нові діагностичні підходи мають потенціал для революціонізування галузі діагностики раку сечового міхура, зниження рівня смертності від цього захворювання та витрат на лікування, пов’язаних із системою охорони здоров’я».