Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спадкові гени відіграють більшу роль у ризику розвитку меланоми, ніж вважалося раніше
Останній перегляд: 02.07.2025
">Коли йдеться про рак шкіри, більшість людей думають про попередження щодо сонячних опіків та соляріїв. Думки про «гени раку» або спадкові ризики частіше пов’язані з такими захворюваннями, як рак молочної залози або товстої кишки. Нове дослідження ставить під сумнів цей статус-кво, показуючи, що генетика відіграє більшу роль у ризику меланоми, ніж вважається.
Лікарі рідко призначають генетичні скринінги для оцінки факторів ризику у пацієнтів із сімейним анамнезом меланоми, оскільки обмежені попередні дослідження показують, що лише від 2% до 2,5% усіх випадків є генетичними. З цієї ж причини страхові компанії рідко покривають ці тести, окрім найекстремальніших ситуацій. У медичній галузі генетичне тестування зазвичай не пропонується для випадків раку, які не відповідають порогу 5%.
Дослідження, проведене групою дослідників та клініцистів під керівництвом Джошуа Арбесмана, доктора медичних наук, з Клівлендської клініки, та Поліни Фунчін, доктора медичних наук, зі Стенфордського медичного університету (раніше з Клівлендської клініки), свідчить про те, що меланома більш ніж відповідає цьому порогу. Їхні висновки, опубліковані в журналі Американської академії дерматології, показують, що до 15% (1 з 7) пацієнтів, у яких лікарі Клівлендської клініки діагностували меланому між 2017 і 2020 роками, мали мутації в генах, що призводять до розвитку раку. Дослідницька група, до складу якої входять Інститут імунотерапії та прецизійної онкології Клівлендської клініки, доктор філософії Інг Ні та доктор філософії Клаудія Марсела Діас, проаналізувала міжнародні бази даних пацієнтів та виявила подібні результати.
«Спадкові ракові захворювання можуть завдати шкоди сім’ям і залишити після себе руйнівний слід. Генетичне тестування дозволяє нам проактивно виявляти, обстежувати та навіть лікувати ці сім’ї, надаючи їм інструменти, необхідні для отримання найкращого можливого догляду», — каже доктор Арбесман. «Я б закликав лікарів та страхові компанії розширити свої критерії для пропонування генетичного тестування людям із сімейним анамнезом меланоми, оскільки спадкова схильність до неї не така рідкісна, як ми думаємо».
Доктор Арбесман, який керує лабораторією в Інституті біології раку Лернера клініки Клівленда, також каже, що його висновки підтверджують зростаючий консенсус серед біологів-онкологів: існують фактори ризику, окрім впливу сонця, які можуть впливати на ймовірність розвитку меланоми у людини.
«Не всі мої пацієнти мали успадковані мутації, які робили їх більш вразливими до сонця», — каже він. «Тут явно відбувається щось інше, і потрібні додаткові дослідження».
Доктор Арбесман та його команда вивчають багато генів, виявлених у генетичних тестах його пацієнтів, щоб дізнатися більше про те, як розвивається меланома та як її можна лікувати. Наприклад, він працює над тим, щоб визначити, чи можуть деякі з його пацієнтів та їхніх сімей, які мають успадковані мутації, отримати більше користі від імунотерапії, ніж ті, хто не має успадкованих мутацій. Його лабораторія також працює над тим, щоб визначити, як гени інших пацієнтів сприяли розвитку та тяжкості їхньої меланоми.