Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджені аномалії трапляються вдесятеро частіше у дітей із нейророзвивальними порушеннями
Останній перегляд: 02.07.2025
Діти з нейророзвиточними порушеннями повідомляють про вроджені аномалії, такі як вади серця та/або сечовивідних шляхів, щонайменше в десять разів частіше, ніж інші діти.
Це один із результатів аналізу, проведеного Медичним центром Університету Радбауда на основі даних понад 50 000 дітей. Завдяки цій новій базі даних тепер набагато зрозуміліше, які проблеми зі здоров'ям пов'язані з певним нейророзвитковим розладом, а які ні. Дослідження було опубліковано в журналі Nature Medicine.
Два-три відсотки населення мають нейророзвитокові розлади, такі як аутизм або інтелектуальна відсталість. Ці розлади часто супроводжуються іншими проблемами зі здоров'ям або є частиною основного синдрому, що вимагає додаткової медичної допомоги для дитини. Досі не було відомо, як часто виникають ці додаткові проблеми зі здоров'ям.
«Це дивно», — каже клінічний генетик Берт де Вріс. «Тому що це заважає належному догляду за цією особливою групою дітей».
Де Вріс та його колеги зібрали медичні дані понад 50 000 дітей з нейророзвитковими порушеннями. Вони почали з даних майже 1500 дітей з нейророзвитковими порушеннями, які протягом останнього десятиліття відвідували відділення клінічної генетики в медичному центрі Університету Радбауда.
«Однак це була відносно невелика група дітей. Щоб зробити висновки про всю групу, потрібна більша кількість», – пояснює Де Вріс.
Тож медичний дослідник Лекс Дінгеманс потім дослідив усю медичну літературу про нейророзвиткові розлади. «Це було величезне завдання, починаючи з першої відповідної статті професора Пенроуза з Лондона 1938 року», — каже Дінгеманс.
Він знайшов понад 9000 опублікованих досліджень. Зрештою, близько сімдесяти статей містили достатньо корисних, високоякісних даних для виявлення додаткових проблем зі здоров'ям у дітей з нейророзвитковими розладами, створивши базу даних з понад 51 000 дітей.
Аналіз цих даних дав нові знання. По-перше, він виявив, що діти з нейророзвитковими розладами мають щонайменше в десять разів більше вроджених аномалій, ніж інші діти в загальній популяції, такі як аномалії серця, черепа, сечовивідних шляхів або кульшового суглоба. Крім того, база даних відображає медичні наслідки нових синдромів.
Дінгеманс пояснює: «Для багатьох синдромів, які спричиняють нейророзвитокові розлади, виникає питання, якою мірою з ними пов’язані інші проблеми зі здоров’ям. Тепер, коли ми знаємо кількість цих проблем у дітей з нейророзвитоковими розладами, ми можемо набагато краще визначити, що насправді є частиною синдрому, а що ні». Це відкриває можливості для кращого ведення або навіть лікування дітей.
Нейророзвиткові розлади мають генетичну природу. Наразі відомо понад 1800 генів, які є їх причиною.
«Щоб добре зрозуміти ці генетичні причини, ми використовуємо глобальні бази даних, які об’єднують дані ДНК понад 800 000 людей», — каже Лісенка Віссерс, професор трансляційної геноміки. «Наша база даних доповнює це. Вона дозволяє дослідникам у всьому світі пов’язувати генетичні знання з виникненням конкретних проблем зі здоров’ям при нейророзвиткових розладах».