Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Виявлено нові генетичні мутації, що спричиняють діабет
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 01.07.2025
Цукровий діабет – досить поширене захворювання, можна сказати, бич сучасного суспільства.
Для лікування цього захворювання використовуються різні методи. Щороку понад мільйон молодих людей віком від двадцяти років чують діагноз « цукровий діабет ». Після серцево-судинних та онкологічних захворювань цукровий діабет посідає третє місце за кількістю хворих у світі.
Цукровий діабет – це системне захворювання, що розвивається на тлі часткової або абсолютної недостатності гормону інсуліну. В результаті в організмі порушується вуглеводний обмін, зокрема, гальмується утилізація глюкози тканинами. Згодом виникає низка гормональних та метаболічних порушень, які можуть спричинити розвиток захворювань нирок, судин сітківки, інфаркт міокарда та інсульт. Все це робить діабет небезпечним захворюванням, яке потребує термінового лікування.
Дослідники виявили три генетичні варіації, які впливають на вироблення інсуліну. Результати їхньої роботи опубліковані в науковому журналі Nature Genetics. Це дослідження вчених було спрямоване на вивчення генів, які мають значний вплив на секрецію гормону інсуліну.
За словами провідного автора дослідження, професора генетики Карен Мокке з Медичної школи Університету Північної Кароліни, аналіз та вивчення генетичних варіацій допомагає краще зрозуміти, наскільки гени впливають на розвиток захворювання.
Це дослідження є першим у своєму роді, в якому для збору генетичної інформації використовується метод ExoME.
Клініко-діагностичний метод секвенування ExoME дозволяє фахівцям діагностувати пацієнтів у випадках, коли це неможливо зробити за допомогою традиційних діагностичних методів.
ExoME дозволяє ідентифікувати ділянки геному, де відбуваються мутації, що викликають захворювання.
«Цей метод дозволив нам обстежити велику кількість людей, зокрема, понад 8000 осіб. Ми сподіваємося, що такий аналіз буде корисним для виявлення мутацій, пов’язаних з ожирінням та розвитком раку», – кажуть дослідники.
Група вчених під керівництвом професора Моке провела детальне дослідження та аналіз масштабного дослідження, проведеного експертами з Університету Східної Фінляндії.
Дослідники проаналізували медичні записи та генетичні дані 8229 фінських чоловіків, щоб знайти можливі генетичні варіації, які можуть бути пов'язані з діабетом.
Такі варіації, що провокують збої у виробленні організмом інсуліну, були виявлені у трьох генах – TBC1D30, PAM та KANK1. Наявність цих генів може створювати проблеми зі здоров'ям навіть у абсолютно здорових людей, а також призводити до розвитку діабету.
Команда вчених не збирається зупинятися на досягнутому та планує провести подальші дослідження, щоб дізнатися більше про те, як гени пов'язані з діабетом. Вони сподіваються, що їхня успішна робота, проведена за допомогою методу ExoME, допоможе у вивченні спадкових зв'язків генетичних варіацій та інших захворювань.
[