Здорові діти можуть розвинутися з аномальних ембріонів

Група кембриджських вчених зробила відкриття, яке допоможе краще зрозуміти процеси ембріонального розвитку та розробити методи боротьби з генетичними аномаліями плода. Дослідження показали, що будь-який ембріон має все необхідне для розвитку в повноцінну дитину, а також вченим вдалося встановити (вперше в історії науки), на якому етапі розвитку можна зрозуміти, що в майбутньому організмі будуть якісь відхилення.

Одна зі співробітниць Кембриджа, професор Магдалена Зерніцька-Гетц, яка стала авторкою революційного дослідження, колись пережила важкий досвід, пов'язаний з вагітністю. У віці 44 років Магдалені, яка тоді виношувала другу дитину, лікарі повідомили, що результати біопсії плаценти вказують на те, що її дитина може народитися із синдромом Дауна. Як пояснили лікарі, близько 1/4 клітин у плаценті були аномальними, і вони запропонували жінці зробити аборт. Розпитавши колег, Магдалена з'ясувала, що з такими результатами аналізів неможливо зі 100% точністю сказати, що дитина народиться з аномаліями, і це вплинуло на рішення жінки зберегти дитину, яка народилася вчасно та повністю здоровою. Саме це спонукало жінку детальніше вивчити процеси розвитку ембріона, щоб зменшити кількість абортів, пов'язаних з неточними тестами.

Дослідники вивчали ембріони гризунів, деякі клітини яких містили неправильну кількість хромосом, після серії експериментів було доведено, що на ранніх стадіях розвитку деякі аномалії в хромосомному наборі можуть зникати самостійно. Фахівці створювали ембріони з неправильними наборами хромосом, але спостереження показали, що аномальні клітини гинуть через апоптоз (механізм клітинної смерті), тоді як здорові клітини продовжували нормальний процес поділу.

У першому експерименті дослідники змішали аномальні та здорові клітини 50/50, у другому 3/1, але результат був схожим, за одним винятком – деякі аномальні клітини не загинули, але і в першому, і в другому експериментах біопсія показала наявність аномальних клітин, що підтверджує можливість помилки, яка й сталася у випадку Магдалени.

Людський ембріон містить 23 пари хромосом, одна з яких є статевою хромосомою (XY та XX), а решта – аутосомами. Зміни кількості хромосом призводять до різних аномалій розвитку плода, найпоширенішим прикладом є синдром Дауна, коли 21-ша хромосома має три копії замість двох.

Як правило, такі порушення стають основною причиною смерті новонароджених; єдиною життєздатною формою розладу є трисомія (утворення трьох копій аутосом), яка виникає під час розвитку синдрому Дауна.

Найчастіше формування трьох копій відбувається в 16-й хромосомі, що незмінно призводить до викидня.

Відсутність однієї з хромосом (моносомія) має більш важкі наслідки, оскільки в цьому випадку ембріон гине, за винятком втрати однієї зі статевих хромосом у жінок, що викликає синдром Тернера - відхилення в розумовому та фізичному розвитку (карликовість).

Зайві копії статевих хромосом не мають такого негативного впливу на розвиток ембріона, але у дітей може спостерігатися розумова відсталість.

У жінок старше 40 років вищий ризик розвитку аномалій у хромосомному наборі. Зараз існують тести, які можуть припустити наявність генетичних патологій. З 11-го по 14-й тиждень жінкам пропонують біопсію хоріона, під час якої забирають зразки плаценти та досліджують їх на кількість хромосом.

Існує також інший тест, який досліджує клітини амніотичної рідини (призначається між 15 і 20 тижнями), і результати цього дослідження вважаються більш точними.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]