Хвороби дітей (педіатрія)

Мітохондріальні хвороби, зумовлені порушенням бета окислення жирних кислот

Вивчення мітохондріальних хвороб, обумовлених порушенням бета окислення жирних кислот з різною довжиною вуглецевого ланцюга було розпочато в 1976 р, коли вчені вперше описали хворих з дефіцитом ацил-КоА-дегідрогенази среднецепочечних жирних кислот і глутаровой ацидемією II типу.

Мітохондріальні хвороби, зумовлені порушеннями циклу Кребса

Основні представники цієї групи захворювань в основному пов'язані з дефіцитом наступних мітохондріальних ферментів: фумарази, а-кето-глутаратдегідрогеназного комплексу, сукцинатдегідрогенази і аконітаза.

Мітохондріальні хвороби, обумовлені дефектами окисного фосфорилювання

Популяційна частота даної групи хвороб становить 1:10 000 живонароджених, а хвороб, зумовлених дефектом мітохондріальної ДНК, орієнтовно 1: 8000.

Мітохондріальні хвороби, зумовлені порушенням обміну пірувату

Серед генетично детермінованих захворювань обміну піровиноградної кислоти виділяють дефекти піруватдегідрогеназного комплексу і піруваткарбоксілази. Більшість цих станів, за винятком дефіциту Е, альфа-компонента

Тріхополідістрофія Менкеса

Тріхополідістрофія Менкеса (хвороба кучерявого волосся, OMIM 309400) вперше описана JH Menkes в 1962 р Частота захворювання становить 1: 114 000-1: 250 000 новонароджених. Успадковується рецесивно сцепленно з Х-хромосомою. Г

Синдром Вольфрам: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) описаний вперше DJ Wolfram і Н.Р. WagenerB 1938 році як поєднання ювенільного цукрового діабету і оптичної атрофії, яке в подальшому було доповнено нецукровий діабет і приглухуватістю. До теперішнього часу описано близько 200 випадків даного захворювання.

Прогресуюча склерозирующая поліодістрофія Альперса

Прогресуюча склерозирующая поліодістрофія Альперса (OMIM 203700) вперше описана BJ Alpers в 1931 р Популяційна частота поки не встановлена. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Локалізація гена не встановлена.

Подострая некротизирующая енцефаломіопатія Лея

Про захворювання вперше було згадано в 1951 р До теперішнього часу описано більше 120 випадків. Хвороба Лея (OMIM 256000) - генетично гетерогенне захворювання, яке може успадковуватися як по ядерному типу (аутосомно-рецесивно або сцепленно з Х-хромосомою), так і мітохондріальної (рідше).

Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом.

Синдром Лебера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Лебера (синдром LHON - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), або спадкова атрофія зорових нервів, описана Т. Leber в 1871 р